Apická hypertrofická kardiomyopatie, mají pacienti s nízkým rizikem opravdu nízké riziko? A case report

Abstract

Úvod

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je geneticky podmíněné onemocnění myokardu, které představuje hlavní příčinu náhlé srdeční smrti (SCD) u mladých sportovců.1 Její nejčastější forma vychází z heterogenních mutací sarkomerických proteinů.1,2 HCM je spojena s různým stupněm penetrance a klinické exprese.1,3 Hlavním znakem onemocnění je hypertrofie levé komory (LVH) s diastolickou dysfunkcí a bez jiné známé příčiny, jako je esenciální hypertenze nebo závažná aortální stenóza.3,4Tloušťka stěny 15 mm nebo více v jakémkoli segmentu levé komory je diagnostická pro HCM.1,3 Hypertrofická kardiomyopatie je spojena se srdečním selháním a zvýšeným rizikem SCD.1,3,4 Hypertrofické myocyty zobrazené v jádru intersticiální fibrózy mohou být důvodem pro zvýšené arytmické riziko, a proto v některých případech indikují nutnost implantace srdečního defibrilátoru.5 Hypertrofie levé komory není obvykle přítomna při narození, ale naopak se vyvíjí postupně v dospívání a má progresivní chování.1 Vyšší riziko SCD zakládá několik faktorů, a to vyšší věk, větší maximální tloušťka levé komory, větší levá síň, vyšší gradient výtokového traktu levé komory, rodinná anamnéza SCD a předchozí anamnéza komplexních arytmických příhod nebo srdeční zástavy.2,6 Apikální HCM (ApHCM) představuje komplexní podskupinu pacientů s neobstrukční variantou HCM, jejichž riziko SCD se zdá být nezanedbatelné.7 Všichni pacienti musí podstoupit stratifikaci rizika SCD, i když většina používaných skóre pravděpodobně podhodnocuje riziko srdečních příhod.8,9 Zatím není zcela jasné, zda toto nižší skóre představuje nižší arytmické riziko samotné varianty, nebo zda vykazuje nižší schopnost na predikci rizika příhod u těchto pacientů.

Timeline

Prezentace případu

Pětapadesátiletý muž s anamnézou erektilní dysfunkce byl přijat na oddělení urgentního příjmu po přerušení náhlé smrti v důsledku fibrilace komor. Jeho manželka uvedla, že se uprostřed noci probudila a zjistila, že pacient lapá po dechu s anomálními pohyby končetin. Současná medikace zahrnovala nepravidelné užívání avanafilu; žádné předchozí alergie nebyly popsány. V rodinné anamnéze nebyl zaznamenán žádný výskyt SCD. Pacientovi byla poskytnuta domácí asistence a po šesti cyklech konvenční kardiopulmonální resuscitace bylo dosaženo spontánního oběhu. Pacient byl při přijetí hemodynamicky stabilní a srdeční a plicní auskultace nevykazovala žádné významné změny. Bezprostřední elektrokardiogram po zotavení ukázal fibrilaci síní s blokádou levého raménka a zjevnou konkordantní elevací úseku ST v dolních prekordiálních svodech. Pohotovostní koronarografie vyloučila významné epikardiální koronární onemocnění. Zobrazení mozku magnetickou rezonancí (MRI) ukázalo mnohočetné oblasti encefalomalacie odpovídající hypoxickým lézím. Elektroencefalogram (EEG) ukázal těžkou encefalopatii, ale vyloučil jakýkoli EEG vzorec odpovídající špatné prognóze.

Během pobytu na jednotce intenzivní péče zůstal pacient 1 týden invazivně ventilován a byl podroben protokolu hypotermie během prvních 24 h. Elektrokardiografické přešetření ukázalo sinusovou bradykardii (tepová frekvence 50 tepů/min) a symetrickou a hlubokou inverzi vlny T v laterálních prekordiálních svodech (obr. 1). Korigovaný QT-interval byl normální. Nebyly zjištěny žádné další rizikové rytmické vzorce. Holterovo 24hodinové monitorování bylo normální. Transtorakální echokardiogram odhalil apikální hypertrofii levé komory (maximální tloušťka 17 mm v distálním interventrikulárním septu a apexu), což svědčilo pro apikální variantu HCM. MRI srdce potvrdila apikální LVH. Hmotnost levé komory byla normální (71,43 g/m2, normální rozmezí, NR: 42-78 g/m2) (obr. 2). Globální i regionální systolická funkce obou komor byla normální. Nebyla nalezena žádná ložiska fibrózy nebo nekrózy (tabulka 1).

Klinické a zobrazovací nálezy byly slučitelné s diagnózou ApHCM. Odhadované riziko SCD bylo 2,8 % při pětileté analýze podle rizikového skóre Evropské kardiologické společnosti. Vzhledem k paroxysmální fibrilaci síní byla zahájena antikoagulace. Pro sekundární prevenci SCD byl implantován srdeční defibrilátor. Jednokomorový implantabilní kardioverter-defibrilátor (ICD) byl implantován během hospitalizace a zákrok proběhl bez komplikací. U pacienta došlo k příznivému neurologickému zotavení i přes zachování snížené síly končetin. Po 6 měsících sledování se u pacienta neobjevily nové rytmické příhody ani nepotřeboval další léčbu. Genetické vyšetření prokázalo heterozygotní mutaci v genu MYBPC3.

Tento případ poukazuje na význam anamnézy pro předpověď SCD, a to i u pacientů s HCM s nízkým odhadovaným rizikem SCD. Je třeba nalézt nové proměnné pro rozdělení pacientů s ApHCM do skupin s nízkým a vysokým rizikem SCD.

Diskuse

Několik studií dospělo k závěru, že distribuce a hmotnost LVH může korelovat s celkovou kardiovaskulární prognózou pacientů s HCM.10,11 Hmotnost komor našeho pacienta byla normální, což vyvolává otázky týkající se dalších determinant rizika příhod. Prognóza ApHCM, vzácné a lokalizované varianty HCM, je relativně dobrá a riziko kardiovaskulární mortality je nízké.9 Tento závěr nemusí být zcela pravdivý, pokud jde o všechny pacienty.7,10 V současné době víme, že některé histopatologické rysy HCM jsou přítomny i u ApHCM a mohou zvyšovat riziko arytmických příhod.5 Mezinárodní skórovací systémy pro stanovení potřeby implantace ICD nemusí u této varianty přesně předpovídat celkovou prognózu, což vede k významnému podhodnocení SCD. Pro odhad individuálního rizika SCD a určení významu implantace srdečního přístroje by měly být pečlivě shromážděny klinické charakteristiky, jako je předchozí anamnéza synkopy a rodinná anamnéza.7,12 Nicméně víme, že pacienti s ApHCM jsou vystaveni vyššímu riziku dalších síňových arytmií, jako je například fibrilace síní.1 Smyčkové záznamníky mohou pomoci vytvořit korelaci mezi klinickými projevy a poruchami rytmu nebo vedení.1

Závěr

Patrně chybí údaje vztahující se k ApHCM. Většina pacientů je asymptomatická a nevyžaduje specifickou léčbu.9 Tento případ poukazuje na důležitost anamnézy pacienta pro adekvátní posouzení nutnosti implantace invazivního zařízení. Přestože se jedná o variantu spojenou s dobrou prognózou, pacienti jsou stále vystaveni vyššímu riziku srdečních příhod.12 Skórovací systémy mohou být užitečné pro vyvážení celkové prognózy, ale nejsou bezchybné a měly by sloužit pouze jako pouhé počáteční vodítko pro implantaci zařízení. Ke stanovení adekvátní stratifikace rizika jsou zapotřebí nové observační studie týkající se pacientů s ApHCM.

Životopis vedoucího autora

Rui Files Flores se narodil v roce 1991 v Amarante v Portugalsku. V roce 2015 vystudoval medicínu na Lékařské fakultě Univerzity v Portu (MD), v roce 2016 absolvoval jednoroční všeobecnou rezidenční stáž a v současné době se účastní kardiologické stáže v nemocnici v Braze, Braga, Portugalsko. S nadšením se věnuje přednáškové činnosti, výzkumu a školní výuce. Ve volném čase se věnuje vodnímu slalomu.

Doplňkový materiál

Doplňkový materiál je k dispozici na European Heart Journal – Case Reports online.

Poděkování

Hlavní autor děkuje profesoru Vítoru Hugo Pereirovi, svému mentorovi a životnímu vzoru.

Soubory diapozitivů: Kompletně upravená sada diapozitivů s podrobným popisem tohoto případu a vhodná pro místní prezentaci je k dispozici online jako doplňková data.

Souhlas: Autor/autoři potvrzují, že od pacienta získali písemný souhlas s předložením a zveřejněním této kazuistiky včetně snímků a souvisejícího textu v souladu s pokyny COPE.

Střet zájmů: Není deklarován.

.