Aortaatresi med afbrudt aortabue: en kombination, der er uforenelig med livet?†

KLINISK PROBLEM

Aortaklapatresi er et almindeligt træk ved hypoplastisk venstre hjertesyndrom, som består af forskellige grader af underudvikling af venstre ventrikel- aorta-komplekset; ikke desto mindre kan det også være forbundet med en stor ventrikelseptumdefekt (VSD) og en ret udviklet venstre ventrikel.

Atresi af aortaklappen forhindrer antegrad blodgennemstrømning fra venstre ventrikel til den opstigende aorta, så perfusionen af kranspulsårerne, den opstigende aorta og aortabuen sker via ductus arteriosus på en retrograd måde.

Interrupted aortic arch (IAA) er ret ofte forbundet med aorta- eller subaortastenose; der er dog kun rapporteret meget få tilfælde af IAA i forbindelse med aortaklapatresi.

Aortaklapatresi med IAA er en yderst sjælden forening, som ville være uforenelig med livet, medmindre blodgennemstrømningen til den opstigende aorta og koronararterierne sker fra (i) ductus/nedadgående aorta gennem “kollateraler” , eller (ii) fra pulmonalstammen og lungearterierne gennem et aorto-pulmonalt vindue eller en bilateral ductus . Hvis der ikke er en direkte forbindelse, sker blodtilførslen til kranspulsårerne udelukkende fra Willis-cirklen gennem begge halspulsårer i omvendt retning; i disse situationer kan tilstedeværelsen af en afvigende arteria subclavia være afgørende .

Så vidt vi ved er kun 16 tilfælde af aortaklapatresi og IAA blevet rapporteret i litteraturen til dato; kun 3 af disse tilfælde havde ingen direkte forbindelse til den ascenderende aorta, og alle havde en aberrerende højre subclavian arterie , hvilket beviser, at en aberrerende subclavian arterie, der modtager blod direkte fra ductus arteriosus, er uundværlig for overlevelsen.

FALDSBESKRIVELSE

En fuldfødt kvindelig nyfødt fra en ukompliceret graviditet blev overført til vores afdeling kort efter fødslen med en prænatal diagnose af aortaklapatresi. Prostaglandin-E1-infusion blev straks påbegyndt, og ekkokardiografi bekræftede aortaklapatresi, en stor kono-ventrikulær VSD og en ret udviklet venstre ventrikel; desuden afslørede den uventet en afbrudt (venstre) aortabue af type B og en aberrerende højre subclavia-arterie. Blodgennemstrømningen gennem den opstigende aorta og aortakorsbuen var tydeligt inverteret, og det samme var tilfældet for begge halspulsårer. Angiografi bekræftede diagnosen og viste, at blodet strømmede fra ductus til den nedadgående aorta, til begge subclavia arterier (venstre og aberrant højre subclavia arterie) og vertebrale arterier og fra Willis cirkel til begge carotis arterier nedad til den opstigende aorta og koronararterierne (fig. 1A og B).