Apikal hypertrofisk kardiomyopati, er lavrisikopatienter virkelig i lav risiko? En case report

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk bestemt myokardie, der udgør den vigtigste årsag til pludselig hjertedød (SCD) hos unge atleter. Apikal HCM (ApHCM) repræsenterer en kompleks undergruppe af patienter, hvis risiko for SCD ikke synes at være ubetydelig. De fleste anvendte scoringer undervurderer sandsynligvis risikoen for hjertehændelser i denne undergruppe af patienter.

Vi rapporterer om en 55-årig mand, der blev indlagt på skadestuen efter en episode med afbrudt pludselig død på grund af ventrikelflimmer. På det elektrokardiogram, der blev lavet ved indlæggelsen, blev der konstateret atrieflimmer og en nyopstået venstre bundgrenblok. Akut koronarangiografi var normal. Elektrokardiogrammet blev gentaget og viste symmetrisk og dybtgående inversion af T-bølger i de laterale afledninger. Transthorakalt ekkokardiogram og hjertemagnetisk resonans viste venstre ventrikels apikale hypertrofi, der tydede på en apikal variant af HCM. Der blev implanteret en hjertedefibrillator til sekundær forebyggelse af SCD. Efter 6 måneders opfølgning blev der ikke konstateret yderligere rytmiske hændelser.

Selv om den er lav, er risikoen for SCD hos ApHCM-patienter ikke ubetydelig. Dette tilfælde illustrerer behovet for at søge efter nye prædiktorer for rytmisk risiko hos patienter med ApHCM.

Introduktion

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk bestemt myokardie-sygdom, der udgør den vigtigste årsag til pludselig hjertedød (SCD) hos unge atleter.1 Dens hyppigste form stammer fra heterogene mutationer af sarkomeriske proteiner.1,2 HCM er forbundet med en varierende grad af penetrering og klinisk udtryk.1,3 Venstre ventrikulær hypertrofi (LVH) med diastolisk dysfunktion og uden anden kendt årsag, såsom essentiel hypertension eller alvorlig aortastenose, er det vigtigste træk ved sygdommen.3,4En vægtykkelse på 15 mm eller mere i et hvilket som helst segment af venstre ventrikel er diagnostisk for HCM.1,3 Hypertrofisk kardiomyopati er forbundet med hjertesvigt og øget risiko for SCD.1,3,4 Hypertrofiske myocytter, der vises i en kerne af interstitiel fibrose, kan begrunde et substrat for en øget arytmisk risiko, hvilket derfor indikerer behovet for en implantabel hjertedefibrillator i nogle tilfælde.5 Venstre ventrikelhypertrofi er normalt ikke til stede ved fødslen, men udvikler sig i stedet gradvist i ungdomsårene og har en progressiv adfærd.1 Flere faktorer etablerer en højere risiko for SCD, nemlig højere alder, højere maksimal tykkelse af venstre ventrikel, større venstre atrium, højere venstre ventrikulær udstrømningsgradient, familiehistorie med SCD og tidligere historie med komplekse arytmiske hændelser eller hjertestop.2,6 Apikal HCM (ApHCM) repræsenterer en kompleks undergruppe af patienter med en ikke-obstruktiv variant af HCM, hvis risiko for SCD ikke synes at være ubetydelig.7 Alle patienter skal gennemgå risikostratificering for SCD, selv om de fleste anvendte scorer sandsynligvis undervurderer risikoen for hjertehændelser.8,9 Det er endnu ikke fuldt ud fastslået, om denne lavere score repræsenterer en lavere arytmisk risiko ved selve varianten, eller om den viser en lavere evne til at forudsige risikoen for hændelser hos disse patienter.

Tidslinje

Fallpræsentation

En 55-årig mand med tidligere sygehistorie med erektil dysfunktion blev indlagt på skadestuen efter en afbrudt pludselig død på grund af ventrikelflimmer. Hans kone rapporterede, at hun vågnede midt om natten og fandt patienten i gispende vejrtrækning med unormale bevægelser i lemmerne. Den nuværende medicinering omfattede uregelmæssig indtagelse af avanafil; der blev ikke beskrevet nogen tidligere allergier. Der var ingen familieanamnese for SCD. Patienten blev hjulpet i hjemmet, og der blev opnået spontan cirkulation efter seks cyklusser af konventionel kardiopulmonal genoplivning. Patienten var hæmodynamisk stabil ved indlæggelsen, og hjerte- og lungeauskultation viste ingen væsentlige ændringer. Umiddelbart efter opvågning viste elektrokardiogrammet atrieflimmer med blokering af venstre gren af venstre bundled og tilsyneladende samstemmende ST-segmentforhøjelse i de inferior prækordiale afledninger. En akut koronarangiografi udelukkede betydelig epikardiel koronarsygdom. Cerebral magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) viste flere områder med encephalomalaci svarende til hypoxiske læsioner. Elektroencefalogram (EEG) viste alvorlig encephalopati, men udelukkede EEG-mønstre, der var forenelige med dårlig prognose.

Under opholdet på intensivafdelingen forblev patienten invasivt ventileret i 1 uge og blev underkastet hypotermi-protokollen i de første 24 timer. Elektrokardiografisk reevaluering viste sinus bradykardi (hjertefrekvens på 50 b.p.m.) og symmetrisk og dyb inversion af T-bølgen i de laterale precordiale afledninger (figur 1). Det korrigerede QT-interval var normalt. Der blev ikke fundet andre højrisikorytmiske mønstre. En 24-timers Holter-monitorering var normal. Transthorakalt ekkokardiogram viste venstre ventrikels apikale hypertrofi (maksimal tykkelse på 17 mm i det distale interventrikulære septum og apex), hvilket tyder på en apikal variant af HCM. Cardiac MRI bekræftede den apikale LVH. Den venstre ventrikulære masse var normal (71,43 g/m2 , normalinterval, NR: 42-78 g/m2 ) (figur 2). Den globale og regionale systoliske funktion i begge ventrikler var normal. Der blev ikke fundet nogen foci af fibrose eller nekrose (tabel 1).

Kliniske og billeddannende fund var forenelige med diagnosen ApHCM. Den estimerede risiko for SCD var 2,8 % ved en 5-års analyse i henhold til European Society of Cardiology risk score. På grund af paroxysmalt atrieflimmer blev der iværksat antikoagulation. Der blev implanteret en hjertedefibrillator til sekundær forebyggelse af SCD. Enkeltkammer-implanterbar cardioverter-defibrillator (ICD) blev implanteret under indlæggelsen, og proceduren forløb uden hændelser. Patienten havde en gunstig neurologisk genopretning på trods af fortsat nedsat styrke i lemmerne. Efter 6 måneders opfølgning viste patienten ikke nye rytmiske hændelser og havde ikke behov for yderligere behandling. Genetisk test viste en heterozygot mutation i MYBPC3-genet.

Dette tilfælde fremhæver betydningen af sygehistorien ved forudsigelse af SCD, selv hos patienter med HCM med en lav estimeret SCD-risiko. Der skal findes nye variabler til at adskille patienter med ApHCM i lav- og højrisikogrupper for SCD.

Diskussion

Flere undersøgelser konkluderer, at fordelingen og massen af LVH kan korrelere med den samlede kardiovaskulære prognose for HCM-patienter.10,11 Vores patients ventrikulære masse var normal, hvilket rejser spørgsmål vedrørende andre determinanter for risikoen for hændelser. Prognosen for ApHCM, en sjælden og lokaliseret variant af HCM, er relativt god, og risikoen for kardiovaskulær mortalitet er lav.9 Denne konklusion er muligvis ikke helt sand for alle patienter.7,10 Vi ved på nuværende tidspunkt, at nogle histopatologiske træk ved HCM også er til stede i ApHCM og kan øge risikoen for arytmiske hændelser.5 Internationale scoringssystemer til bestemmelse af behovet for ICD-implantation forudsiger muligvis ikke nøjagtigt den samlede prognose i denne variant, hvilket fører til en betydelig undervurdering af SCD. Kliniske karakteristika, såsom tidligere synkopeanamnese og familiehistorie, bør indsamles omhyggeligt for at vurdere den individuelle risiko for SCD og for at afgøre betydningen af at implantere et hjerteapparat.7,12 Ikke desto mindre ved vi, at patienter med ApHCM har en højere risiko for andre atrielle arytmier, såsom atrieflimmer.1 Loop recordere kan være med til at skabe sammenhæng mellem kliniske manifestationer og rytme- eller ledningsforstyrrelser.1

Konklusion

Der er mangel på data, der henviser til ApHCM. De fleste af patienterne er asymptomatiske og kræver ikke specifik behandling.9 Dette tilfælde understreger vigtigheden af patientens anamnese for at vurdere behovet for invasiv anordningimplantation på passende vis. Selv om det er en variant, der er forbundet med god prognose, er patienterne stadig i højere risiko for hjertehændelser.12 Scoringsystemer kan være nyttige til at afbalancere den samlede prognose, men de er ikke fejlfri og bør kun tjene som en simpel indledende vejledning for implantation af et apparat. Der er behov for nye observationsstudier vedrørende patienter med ApHCM for at etablere en passende risikostratificering.

Ledende forfatterbiografi

Rui Files Flores blev født i Amarante, Portugal i 1991. Han blev færdiguddannet i medicin fra det medicinske fakultet på universitetet i Porto i 2015 (MD), afsluttede et års almen praktik i 2016 og er i øjeblikket i gang med kardiologisk praktik på hospitalet i Braga, Braga, Portugal. Han er ivrig efter at holde foredrag, forske og undervise på skoler. Han dyrker whitewater slalom i sin fritid.

Supplementerende materiale

Supplementerende materiale er tilgængeligt på European Heart Journal – Case Reports online.

Akkreditering

Den ledende forfatter er taknemmelig over for professor Vítor Hugo Pereira, hans mentor og forbillede i livet.

Slidesæt: Et fuldt redigeret diasæt, der beskriver denne sag i detaljer og er egnet til lokal præsentation, er tilgængeligt online som Supplerende data.

Samtykke: Forfatteren/forfatterne bekræfter, at der er indhentet skriftligt samtykke til indsendelse og offentliggørelse af denne caserapport, herunder billede(r) og tilhørende tekst, fra patienten i overensstemmelse med COPE-vejledningen.

Interessekonflikter: Ingen erklæret.