Biologiske principper

De fleste af os er bekendt med hunderacen labrador retriever, som f.eks. chokolade-labben, der ses i figur 8. Men har du nogensinde tænkt over, hvad der gør denne hund brun? Forskellen mellem brun og sort pelsfarve hos hunde skyldes en mutation i TYRP1-genet. TYRP1-genet giver instruktioner til fremstilling af et enzym kaldet tyrosinase-relateret protein 1. Dette enzym er nødvendigt for at producere et pigment kaldet eumelanin. Eumelanin er et mørkt farvet pigment. TYRP1-genet er placeret på kromosom 11 hos hunde (Parker, 2001).

En gruppe forskere, der var interesseret i at finde ud af, hvad der forårsagede forskellen mellem sort og brun pels, sekventerede DNA’et i den protein-kodende region af TYRP1-genet (Schmutz, 2002). De identificerede tre variationer i det DNA, der udgør TYRP1-genet, mellem brune hunde og sorte hunde. Disse variationer i DNA-sekvensen er eksempler på forskellige alleler af TYRP1-genet.

Tabel 1: Variationer i TYRP1-allelen, der fører til brun farve hos hunde. Data fra Schmutz, 2002.

Lokalisering	Sort DNA-sekvens	Brunt DNA-sekvens	Effekt på protein
exon 2	TGT	CGT	bytter en cysteinaminosyre til en serin
exon 5	CAG	TAG	TAG	indfører et for tidligt stop codon, hvilket resulterer i 330 aminosyrer i stedet for 512 aminosyrer i proteinet
exon 5	CCT	– (udgår)	udgår en prolinaminosyre

Alle disse variationer i DNA-sekvensen forudsiges at medføre en ændring i aminosyresekvensen for TYRP1-proteinet. Disse ændringer påvirker produktionen af eumelaninpigmentet, som er sort i farven. Når eumelanin ikke produceres korrekt, fremstår hunden brun i stedet for sort.

Lige andre diploide organismer har hunde alle to kopier af TYRP1-genet (en fra deres hanforælder og en fra deres hunforælder). Hunde, der er homozygote for den sorte allel (hunde, der har to kopier af den sorte allel), vil naturligvis være sorte i farven. Hunde, der er homozygote for den brune allel, vil naturligvis være brune. Hunde, der er heterozygote (hunde, der har én sort allel og én brun allel), fremstår sorte. De sorte og brune farver blandes ikke sammen: den sorte allel dækker over den brune allel. Det betyder, at den sorte allel er dominerende over den brune allel. Husk, at dominerende alleler dækker over recessive alleler. Hvis der er én dominerende allel til stede, vil hunden fremstå sort. Den brune allel er recessiv over for den sorte allel. Der skal være to kopier af den recessive brune allel til stede, for at hunden kan fremstå brun.

Husk, at genotyper kan forkortes med et enkelt bogstav, og at det bogstav, der vælges, typisk er det første bogstav i den dominerende egenskab. I dette tilfælde bruges bogstavet “B” til at repræsentere den dominerende sorte allel, mens “b” repræsenterer en recessiv brun allel.

Grunden til, at den sorte allel er dominerende over den brune allel i denne specifikke situation, er, at den sorte allel producerer funktionelt TYRP1-protein, mens den brune allel ikke gør det. Tilstedeværelsen af en funktionel allel producerer nok TYRP1-protein til, at cellerne kan producere eumelanin og fremstå sorte.

Husk: dominant betyder ikke “bedre” eller “mere normal”. Sort farve giver ikke nogen særlige fordele for hunde i forhold til brun farve. Det er bare en forskel.

Lad os visualisere arveforløbet for sort og brun ved hjælp af en stamtavle. Stamtavlen i figur 4 viser et kuld hvalpe. Det skraverede symbol viser en brun hvalp, mens åbne symboler er sorte individer.

For at fortolke denne stamtavle skal vi starte med oplysninger, som vi allerede kender:

• Brunt er recessivt, hvilket betyder, at brune individer skal have genotypen bb. I denne stamtavle er brune individer udfyldt.
• Sort er dominant, hvilket betyder, at sorte individer skal have mindst en b-allel. Deres genotype kan være enten BB eller Bb. I denne stamtavle er sorte individer ikke udfyldt.

Figur 5 viser den samme stamtavle, men med oplysninger om individernes genotyper udfyldt.

1. Det skraverede individ, som er en brun hunhvalp, skal have genotypen bb. Hvis hun havde nogen B-alleler, ville hun være sort, fordi den sorte allel er dominerende over den brune allel.
2. For at den brune hvalp kan have genotypen bb, skal hun have fået to “b”-alleler: en fra hver af sine forældre. Vi ved, at hendes forældre begge er sorte (fordi de ikke er skraverede), hvilket betyder, at de må have mindst én “b”-allel. Det betyder, at begge forældre skal være heterozygote: Bb.
3. De tre sorte hvalpe skal have mindst én “B”-allel, for at de kan være sorte i farven. Vi kan imidlertid ikke sige, om de er homozygote dominerende (BB) eller heterozygote (Bb), da begge disse genotyper ville resultere i sort farve. En måde at repræsentere dette på i en stamtavle er B-, hvilket betyder, at den anden allel kan være enten B eller b.

Vi kan også vise krydset mellem disse forældre som en Punnett-kvadrat (figur 6). Vi ville forvente, at 1/4 af afkommet ville have genotypen bb, og det er det, vi ser i stamtræet ovenfor.

Medmindre andet er angivet, er tekst og billeder af Lisa Bartee, 2016.

Parker HG, Yuhua X, Mellersh CS, Khan S, Shibuya H, Johnson GS, Ostrander EA. Sept. 2001. Meiotisk koblingskortlægning af 52 gener på kortet over hunde identificerer ikke signifikante niveauer af mikrorearrangementer. Mamm Genome. 12(9):713-8.

Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. TYRP1- og MC1R-genotyper og deres virkninger på pelsfarve hos hunde. Mammalian Genome 13, 380-387.

OpenStax, Biology. OpenStax CNX. 27. maj 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments

OpenStax, Biology. OpenStax CNX. 27. maj 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance