Amelogenesis imperfecta
Bislang wurden Mutationen in den Genen AMELX, ENAM, MMP20 und KLK-4 gefunden, die eine Amelogenesis imperfecta (nichtsyndromale Form) verursachen.
Die AMELX-, ENAM-, KLK-4- und MMP20-Gene liefern Anweisungen für die Produktion von Proteinen, die für die normale Zahnentwicklung wichtig sind. Diese Proteine sind an der Bildung von Zahnschmelz beteiligt, dem harten, kalziumreichen Material, das die äußere Schicht eines jeden Zahns bildet.
Mutationen in einigen dieser Gene verändern die Struktur dieser Proteine oder verhindern sogar, dass die Gene die Proteine überhaupt produzieren. Infolgedessen ist der Zahnschmelz ungewöhnlich dünn oder weich und kann eine gelbe oder braune Farbe haben. Zähne mit defektem Zahnschmelz sind schwach und werden leicht beschädigt.
Forscher suchen nach Mutationen in anderen Genen, die ebenfalls Amelogenesis imperfecta verursachen können.
Amelogenesis imperfecta kann unterschiedliche Vererbungsmuster haben, je nachdem, welches Gen verändert ist.
Die meisten Fälle werden durch Mutationen im ENAM-Gen verursacht und autosomal dominant vererbt. Diese Art der Vererbung bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen.
Amelogenesis imperfecta wird auch autosomal rezessiv vererbt; diese Form der Störung kann durch Mutationen im ENAM- oder MMP20-Gen verursacht werden.Ein autosomal rezessiver Erbgang bedeutet, dass zwei Kopien des Gens in jeder Zelle verändert sind.
Ungefähr 5 % der Fälle von Amelogenesis imperfecta werden durch Mutationen im AMELX-Gen verursacht und sind mit einem X-chromosomalen Muster verbunden. Eine Erkrankung gilt als X-chromosomal, wenn sich das mutierte Gen, das die Störung verursacht, auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen, befindet. In vielen Fällen weist ein Mann mit einer X-chromosomalen Form dieser Erkrankung schwerere Zahnanomalien auf als eine betroffene Frau.
Andere Fälle dieser Erkrankung resultieren aus neuen Genmutationen und treten bei Menschen auf, in deren Familie keine genetischen Erkrankungen bekannt sind.