Anenzephalie

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Was ist Anenzephalie?

Anenzephalie ist ein Zustand bei der Geburt, der die Bildung des Gehirns und der den Kopf umgebenden Schädelknochen beeinträchtigt. Die Anenzephalie führt nur zu einer minimalen Gehirnentwicklung. Häufig fehlt dem Gehirn ein Teil oder das gesamte Großhirn (der Bereich des Gehirns, der für das Denken, Sehen, Hören, Tasten und Bewegen zuständig ist), es fehlt die knöcherne Abdeckung des Hinterkopfes und es können auch Knochen im vorderen und seitlichen Bereich des Kopfes fehlen.

Was verursacht Anenzephalie?

Anenzephalie ist eine Art Neuralrohrdefekt, der jedes Jahr bei etwa einer von 10.000 Schwangerschaften in den USA auftritt. Die genaue Zahl ist nicht bekannt, da viele dieser Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt enden. Nach Angaben der CDC ist eines von 4.859 Neugeborenen in den Vereinigten Staaten von dieser Krankheit betroffen.

Während der Schwangerschaft beginnen das menschliche Gehirn und das Rückenmark als flache Platte von Zellen, die sich zu einer Röhre, dem Neuralrohr, zusammenrollen. Wenn sich das Neuralrohr ganz oder teilweise nicht schließt und eine Öffnung zurückbleibt, spricht man von einem offenen Neuralrohrdefekt oder ONTD. Diese Öffnung kann freiliegen oder mit Knochen oder Haut bedeckt sein.

Anenzephalie und Spina bifida sind die häufigsten ONTDs, während Enzephalozelen (Vorwölbung des Gehirns oder seiner Hüllen durch den Schädel) viel seltener vorkommen. Anenzephalie tritt auf, wenn sich das Neuralrohr an der Schädelbasis nicht schließt, während Spina bifida auftritt, wenn sich das Neuralrohr irgendwo entlang der Wirbelsäule nicht schließt.

NONTDs treten in der überwiegenden Mehrheit der Fälle bei Paaren auf, bei denen es keine familiäre Vorgeschichte für diese Defekte gibt ONTDs resultieren aus einer Kombination von Genen, die von beiden Elternteilen vererbt werden, und Umweltfaktoren. Aus diesem Grund werden ONTDs als multifaktorielle Merkmale betrachtet, was bedeutet, dass viele Faktoren, sowohl genetische als auch umweltbedingte, zu ihrem Auftreten beitragen.

Wird ein Kind mit einer ONTD in der Familie geboren, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit des erneuten Auftretens einer ONTD um 4 bis 10 Prozent. Es ist wichtig zu wissen, dass sich die Art des Neuralrohrdefekts beim zweiten Mal unterscheiden kann. Zum Beispiel kann ein Kind mit Anenzephalie geboren werden, während das zweite mit Spina bifida zur Welt kommt.

Was sind die Symptome der Anenzephalie?

Die folgenden sind die häufigsten Symptome der Anenzephalie. Die Symptome können jedoch bei jedem Kind anders ausfallen. Zu den Symptomen gehören:

  • Fehlender knöcherner Überzug am Hinterkopf

  • Fehlende Knochen an der Vorderseite und an den Seiten des Kopfes

  • Doppelte Ohren

  • Hintergaumen. Ein Zustand, bei dem sich das Dach des Mundes des Kindes nicht vollständig schließt und eine Öffnung hinterlässt, die sich bis in die Nasenhöhle erstrecken kann

  • Anlagebedingte Herzfehler

  • Einige grundlegende Reflexe, aber ohne das Gehirn kann es kein Bewusstsein geben und das Kind kann nicht überleben

Die Symptome der Anenzephalie können anderen Erkrankungen oder medizinischen Problemen ähneln. Wenden Sie sich für eine Diagnose immer an den Arzt Ihres Kindes.

Wie wird eine Anenzephalie diagnostiziert?

Die Diagnose einer Anenzephalie kann während der Schwangerschaft oder bei der Geburt durch eine körperliche Untersuchung gestellt werden. Der Kopf des Babys erscheint oft flach aufgrund einer abnormalen Gehirnentwicklung und fehlender Schädelknochen.

Diagnostische Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um das Baby auf Anenzephalie zu untersuchen, umfassen Folgendes:

  • Alpha-Fetoprotein. Ein vom Fötus produziertes Protein, das in das Fruchtwasser ausgeschieden wird. Abnormale Werte von Alpha-Fetoprotein können auf Hirn- oder Rückenmarksdefekte, mehrere Föten, einen falsch berechneten Termin oder Chromosomenstörungen hinweisen.

  • Amniozentese. Eine Untersuchung zur Feststellung von Chromosomen- und genetischen Störungen sowie einiger Geburtsfehler. Bei der Untersuchung wird eine Nadel durch die Bauch- und Gebärmutterwand in die Fruchtblase eingeführt, um eine Probe des Fruchtwassers zu entnehmen.

  • Ultraschall (auch Sonographie genannt). Ein bildgebendes Diagnoseverfahren, das mit Hilfe von Hochfrequenz-Schallwellen und einem Computer Bilder von Blutgefäßen, Geweben und Organen erstellt. Ultraschall wird verwendet, um die inneren Organe und ihre Funktion zu betrachten und den Blutfluss durch die Blutgefäße zu beurteilen.

  • Blutuntersuchungen

Behandlung eines Neugeborenen mit Anenzephalie

Es gibt keine Heilung oder medizinische Standardbehandlung für Anenzephalie. Die Behandlung ist unterstützend.

Den Verlust eines Kindes zu erleben, kann sehr traumatisch sein. Der Arzt kann eine genetische Beratung empfehlen, um das Risiko eines erneuten Auftretens in einer zukünftigen Schwangerschaft zu besprechen, sowie eine Vitamintherapie (Verschreibung von Folsäure), die das erneute Auftreten von ONTDs verringern kann. Die zusätzliche Einnahme von Folsäure, einem B-Vitamin, zwei Monate vor der Empfängnis und während des ersten Trimesters der Schwangerschaft, verringert nachweislich das Wiederauftreten von ONTDs bei Paaren, die bereits ein Kind mit einer ONTD hatten. Die CDC empfiehlt, während der Schwangerschaft nicht zu rauchen und keinen Alkohol zu trinken.