Aneuploidie-Screening auf Chromosomenanomalien beim Fötus
Es ist die Hoffnung und das Ziel von Schwangeren und ihren Ärzten, dass die Babys immer gesund und gesund zur Welt kommen. Manchmal kann es jedoch aufgrund von Komplikationen während der Schwangerschaft zu Chromosomenanomalien beim Fötus kommen, die zu leichten bis schweren genetischen Störungen führen können. Mit dem Aneuploidie-Screening kann die Möglichkeit solcher Anomalien in den Chromosomen der Zellen bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft erkannt werden.
Was ist ein Aneuploidie-Screening?
Die genetische Information des Menschen ist in 46 Chromosomen verschlüsselt, aber gelegentlich können mehr oder weniger als diese Anzahl von Chromosomen auftreten. Dies wird als Aneuploidie bezeichnet, die keine spezifische Störung ist, sondern eher ein weit gefasster Begriff, der die Ursache solcher Zustände beschreibt.
Aneuploidie tritt während der Zellteilung auf, wenn sich die Chromosomen in einem sich entwickelnden Embryo nicht richtig trennen. Diese missgebildeten Chromosomen können fehlende, zusätzliche oder veränderte Gene enthalten, die genetische Störungen, Geburtsfehler und Krankheiten verursachen können. Aneuploidie kann genetisch vererbt werden oder zufällig auftreten. Die häufigste Erkrankung, die auf Aneuploidie beim Menschen zurückzuführen ist, ist das Down-Syndrom, das durch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21 gekennzeichnet ist.
Ist das Aneuploidie-Screening ein Test?
Nein, das Aneuploidie-Screening ist kein diagnostischer Test. Vielmehr handelt es sich um eine erste Einschätzung, ob ein Fötus ein erhöhtes Risiko für genetische Störungen aufweist oder nicht. Sollte das Screening jedoch darauf hinweisen, dass ein mäßiges oder hohes Risiko für genetische Probleme besteht, sind weitere diagnostische Tests erforderlich.
Welche Schwangeren sollten ein Aneuploidie-Screening erhalten?
Das American College of Obstetrics and Gynecology (Amerikanisches Kollegium für Geburtshilfe und Gynäkologie) empfiehlt, dass Ärzte das Aneuploidie-Screening so früh wie möglich besprechen, meist schon beim ersten pränatalen Termin. Da Chromosomenanomalien in den frühesten Stadien der fötalen Entwicklung auftreten, gibt es keinen Grund für eine Verzögerung, und die Frauen sollten Zugang zu zuverlässigen Informationen über ihre Schwangerschaft haben, sobald das Screening dies erlaubt.
Einige Chromosomenstörungen werden vererbt, viele jedoch nicht, so dass allen schwangeren Frauen empfohlen wird, sich testen zu lassen, unabhängig davon, ob es in ihrer Familie genetische Störungen gibt oder nicht. Aus demselben Grund sollten auch Frauen, die in der Vergangenheit unauffällige Schwangerschaften hatten, ein Screening in Erwägung ziehen, da eine Aneuploidie in jeder Schwangerschaft auftreten kann, unabhängig von früheren gesunden Geburten.
Frauen werden außerdem ermutigt, sich unabhängig von ihrem Alter auf Aneuploidie untersuchen zu lassen. Traditionell wurde davon ausgegangen, dass schwangere Frauen ab 35 Jahren ein höheres Risiko haben, ein Kind mit genetischen Störungen zur Welt zu bringen, aber Chromosomenanomalien können in der Schwangerschaft bei Frauen jeden Alters auftreten, so dass eine Risikobewertung allein auf der Grundlage des mütterlichen Alters nicht ausreicht.
Bei bestimmten Frauen mit hohem Risiko kann ein zusätzlicher Besuch bei einem Perinatalspezialisten (mütterlich-fetaler Spezialist) empfohlen werden. Diese Spezialisten können weitere Informationen und zusätzliche Tests anbieten, die auf die spezifischen Bedürfnisse der einzelnen Frauen zugeschnitten sind und auf einer Familienanamnese von Aneuploidie oder anderen Faktoren beruhen.
Was beinhaltet das Aneuploidie-Screening?
Das nicht-invasive Aneuploidie-Screening ist sicher und einfach. Mit einer Blutprobe, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche entnommen wird, kann festgestellt werden, ob weitere Tests erforderlich sind. Es gibt auch spezielle Ultraschalluntersuchungen, die nach anatomischen Indikatoren suchen.
Aneuploidie-Screening ist eine persönliche Entscheidung
Aneuploidie-Screening sollte nicht mit Angst betrachtet werden. Frühzeitige und genaue Untersuchungen können einen Teil der normalen Sorgen, die jede Schwangerschaft begleiten, verringern und sollten als Teil jeder routinemäßigen Schwangerenvorsorge in Betracht gezogen werden.
Das Aneuploidie-Screening wird zwar von Medizinern nachdrücklich empfohlen, ist aber ein optionales Screening im Rahmen Ihrer Schwangerenvorsorge. Die Entscheidung für oder gegen ein genetisches Screening ist eine persönliche Entscheidung, und es liegt im besten Interesse der Frau, zu überlegen, wie sich ein solches Screening je nach Ergebnis auf ihre Schwangerschaft auswirken wird.
Beratungsangebote helfen Frauen und ihren Familien, den Nutzen und die Risiken des Aneuploidie-Screenings zu verstehen und erörtern die diagnostischen Folgetests und den Umgang mit einer Schwangerschaft im Falle eines positiven Ergebnisses. Die Entscheidungen, die eine Frau in Bezug auf das Aneuploidie-Screening und weitere diagnostische Tests trifft, sollten mit ihren individuellen Wertvorstellungen vereinbar sein und werden von ihren Ärzten bei Kansas City ObGyn respektiert.
Wenn Sie Fragen dazu haben, was Sie von einem Screening auf Chromosomenanomalien erwarten können, oder wenn Sie einen Termin für ein Aneuploidie-Screening vereinbaren möchten, wenden Sie sich bitte noch heute an Kansas City Ob/Gyn unter Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Sie müssen JavaScript aktivieren, um sie zu sehen. oder 913-948-9636.