Ankyloblepharon filiforme adnatum | British Journal of Ophthalmology

Kommentar

Dies war der dritte Fall von isoliertem Ankyloblepharon filiforme adnatum, der in den letzten 15 Jahren in unserem Krankenhaus gesehen wurde. Die beiden anderen Babys, ein Junge und ein Mädchen, waren bis auf das Ankyloblepharon filiforme adnatum ebenfalls völlig normal. Die jährliche Geburtenrate beträgt 4500, was eine Inzidenz von 4,4 pro 100 000 Geburten ergibt.

Ankyloblepharon filiforme ist in der Regel eine solitäre Fehlbildung, die sporadisch auftritt oder Teil einer von drei Mendelschen Störungen ist.3

In den meisten familiären Fällen tritt es zusammen mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte als autosomal dominante Erkrankung bei ansonsten gesunden Verwandten auf (MIM 106250).4 Bei einigen Patienten tritt es als Teil des Hay-Wells-Syndroms,4 das auch als Ankyloblepharon-ektodermales Dysplasie-Clefting-Syndrom (MIM 106260) bekannt ist, oder als Teil des Popliteal-Pterygium-Syndroms (MIM 263650) auf, das durch interkrurale Schwimmhäute der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.4Auch bei CHANDS (curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia) ist es Teil des Phänotyps (MIM 214350). Weitere gemeldete Assoziationen sind Hydrocephalus, Meningocele und Anus imperforata,5bilaterale Syndaktylie, Herzprobleme wie patent ductus arteriosus und Ventrikelseptumdefekte, ektodermale Syndrome5 und das Edwards-Syndrom.6 Die Histologie dieser Verbindungsstränge besteht nachweislich aus einem vaskularisierten zentralen Kern, der von geschichtetem Plattenepithel umgeben ist.7

Die Ätiologie dieser Anomalie ist unbekannt, und es wurde eine Reihe von Theorien vorgeschlagen. Die derzeit akzeptierte Theorie besagt, dass dieser Zustand auf ein Zusammenspiel von vorübergehendem Epithelstillstand und rascher mesenchymaler Proliferation zurückzuführen ist, was die Vereinigung der Augenlider an abnormalen Positionen ermöglicht.8

Das harmlose Aussehen des Ankyloblepharon filiforme adnatum täuscht über seine klinische Bedeutung hinweg. Obwohl es bei einem ansonsten gesunden Säugling als einsame Anomalie auftreten kann, ist es häufig mit einer Vielzahl von systemischen Fehlbildungen verbunden. Am Auge selbst wurden keine Anomalien festgestellt, mit Ausnahme eines kürzlich erschienenen Fallberichts, in dem das Ankyloblepharon filiforme adnatum mit einem infantilen Glaukom und einer Iridogoniodysgenesie in Verbindung gebracht wurde.8 Die Bänder lösen sich häufig nach einigen Monaten spontan auf oder können durch einen einfachen operativen Eingriff entfernt werden.4

Die größte praktische Bedeutung dieser Anomalie besteht darin, dass sie den Arzt auf das mögliche Vorhandensein anderer angeborener Probleme aufmerksam machen sollte.