Antisense-Oligonukleotide

In jeder unserer Zellen befindet sich eine molekulare Gebrauchsanweisung, die DNA, die unserem Körper sagt, wie er wachsen, sich entwickeln und funktionieren soll. Die DNA ist es auch, die uns als Individuen einzigartig macht: Wir erhalten die Hälfte unserer DNA von unserer biologischen Mutter und die Hälfte unserer DNA von unserem biologischen Vater, die alle zusammengenommen uns ausmachen. Gelegentlich können neue DNA-Veränderungen bei einer Person zum ersten Mal auftreten und werden daher nicht von den Eltern vererbt.

Die DNA besteht aus Tausenden von Genen, von denen jedes eine bestimmte Anweisung an den Körper gibt. Die Gene bestimmen Merkmale wie unsere Haarfarbe, Hautfarbe und Körpergröße und geben Anweisungen, wie unser Körper gesund bleibt. Wir haben von jedem Gen zwei Kopien, und Gene bestehen aus einem Alphabet von vier Buchstaben, den so genannten Nukleotiden: A, T, C und G.

Gene bestehen aus zwei Teilen: Exons und Introns.

• Exons sind die von der Zelle verwendete Nachricht.

• Introns helfen der Zelle, diese Botschaft zu übermitteln.

Die Zelle transkribiert die Exons in Boten-RNA (mRNA), eine „Arbeitskopie“ der Genanweisungen. Zu diesem Zeitpunkt haben die Introns ihre Aufgabe erfüllt und werden entfernt oder „ausgespleißt“. Da nun nur noch Exons und keine Introns mehr vorhanden sind, verbindet die Zelle die Exons zu der richtigen Botschaft. Diese Botschaft wird zur Herstellung von Proteinen, Enzymen, Hormonen und anderen Stoffen in unserem Körper verwendet. Daher ist das korrekte Spleißen von Introns und Exons im Gen sehr wichtig für das Funktionieren unseres Körpers.

Gesundheitsprobleme können auftreten, wenn ein Schreibfehler in der DNA-Botschaft vorliegt: Dies wird als „Mutation“ oder „Variante“ im Gen bezeichnet. Manchmal müssen beide Kopien eines Gens eine Mutation aufweisen, um eine Krankheit zu verursachen. Diese Krankheiten werden als „rezessiv“ vererbt und sind auf das völlige Fehlen eines bestimmten Proteins, Enzyms oder anderen zellulären Materials zurückzuführen. Andere Krankheiten werden durch eine Mutation in nur einer Kopie des Gens verursacht. Diese Krankheiten werden als „dominante“ Vererbung bezeichnet und können durch einen Mangel an Protein, die Bildung von schädlichem Protein oder eine Störung eines typischen zellulären Stoffwechsels verursacht werden.

Mutationen können auf verschiedene Weise auftreten, aber gelegentlich (in weniger als 10 % der Fälle) verursacht eine Mutation ein Problem mit dem Spleißen des Gens. Wenn es ein Problem mit dem Spleißen gibt, kann die mRNA die Anweisungen nicht vollständig oder korrekt weitergeben.