APBD 101

Kennen Sie jemanden, der Probleme mit dem Urinieren und peripherer Neuropathie hat?

APBD ist eine genetische Störung, die zu einer geringen Aktivität eines wichtigen Enzyms, des Glykogenverzweigungsenzyms (GBE1), führt, das für die Bildung von Glykogen zuständig ist. Was ist Glykogen? Glykogen ist der Reserve-„Brennstoff“, der in Ihren Zellen gespeichert wird. Das gespeicherte Glykogen wird normalerweise ersetzt, wenn Ihr normaler Brennstoff, die Glukose, zur Neige geht. Glykogen selbst wird von Ihrem Körper aus Glukose hergestellt, aber Ihre Zellen müssen dieses spezielle Enzym (GBE) haben, um es richtig herzustellen.

Was ist also so schlimm an dem missgebildeten Glykogen? Nun, als Folge des falsch hergestellten Glykogens passieren mindestens zwei schlimme Dinge.

Erstens, wenn die Aktivität des Verzweigungsenzyms gering ist, wird neu gebildetes Glykogen falsch zu langen Strängen, den sogenannten Polyglucosankörpern, hergestellt. Diese Polyglucosankörper können nicht als Brennstoff verwendet werden und lagern sich in den Nervenzellen ab. Dies führt zu einer Schädigung dieser Nerven. Die Schädigung führt häufig zu Taubheit und schließlich zu Schwäche in den Muskeln, die von diesen Nerven gesteuert werden. Daher ist diese Erkrankung als Polyglucosan Body Disease bekannt geworden.

Zweitens: Da ein großer Teil des Glykogens falsch gebildet wurde und nicht als normaler Brennstoff verwendet werden kann, geht den Zellen, die diesen Brennstoff benötigen, viel schneller als normal die Energie aus. Daher berichten Patienten mit APBD oft über starke Müdigkeit zu bestimmten Tageszeiten.

Längerfristig gesehen, was bedeutet die geringe Aktivität der Glykogenverzweigungsenzyme für den Patienten?

Der typische APBD-Patient beginnt mit Taubheitsgefühlen in den Extremitäten. Oft sind es die Zehen und Füße. Darüber hinaus entwickelt er oder sie oft eine Harnfrequenz, die weit über der Norm liegt. Im Laufe der Jahre führt das Taubheitsgefühl zu einem Verlust der Muskelkontrolle und schließlich zur Unfähigkeit, zu gehen. Die Häufigkeit des Urinierens führt oft zu einem fast vollständigen Verlust der Kontrolle über den Urin.

Das Taubheitsgefühl und die Probleme beim Urinieren sind bei weitem nicht alle betroffenen Körpersysteme. Welche Körperteile genau geschädigt sind, ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Auch der Ausbruch der APBD kann von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein. Es handelt sich jedoch um eine Krankheit in der Blütezeit des Lebens“. Bei einigen beginnt sie in den 30er oder 40er Jahren. Bei anderen beginnt sie in den 50er oder 60er Jahren. Letztendlich liegt die durchschnittliche Lebenserwartung eines APBD-Patienten aber bei etwa 71 Jahren. Auf jeden Fall kann man sagen, dass die letzten fünf Jahre für die APBD-Patienten in der Regel nicht so toll sind!

Diese APBD-Erkrankung ist in der medizinischen Fachwelt nicht sehr bekannt. Viele APBD-Patienten werden fehldiagnostiziert, und viele werden unangemessen behandelt.

Aus diesem Grund arbeiten wir hart daran, die APBD bekannt zu machen und APBD-Patienten dabei zu helfen, herauszufinden, was wirklich mit ihnen los ist. Darüber hinaus gibt es derzeit eine Reihe von Forschungsprojekten, die versuchen, eine Lösung zu finden. Wir glauben, dass die Aussichten gut sind, aber der Schlüssel zum Erfolg liegt in einer kontinuierlichen Konzentration.