Apert-Syndrom – Ein Fallbericht Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Schlüsselworte: Apert′s, Symmetric

Wie wird dieser Artikel zitiert:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert’s syndrome – A case report. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Einleitung

Kraniosynostose ist der Begriff, der die vorzeitige Verschmelzung einer oder mehrerer Nahtstellen bezeichnet. Es kommt zu einem verminderten oder asymmetrischen Wachstum des Schädels, was zu einer Deformierung des Schädelgewölbes oder der Schädelbasis führt. Virchow stellte 1851 fest, dass das Wachstum in einer Richtung senkrecht zur betroffenen Naht zum Stillstand kommt, während das Wachstum in einer parallelen Richtung weitergeht. Es gibt auch verschiedene kraniofaziale Synostose-Syndrome, die gemeinsame Merkmale wie Nahtsynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Anomalien im Gesicht und an den Gliedmaßen aufweisen.
Das Apert-Syndrom ist ein solches Syndrom, das durch Kraniosynostose, Exorbitismus, Mittelgesichtshypoplasie und symmetrische Syndaktylie an Händen und Füßen gekennzeichnet ist. Wir berichten über einen solchen Fall.

Fallbericht

Ein sechsjähriger Junge stellte sich mit den Beschwerden einer symmetrischen Syndaktylie beider Hände und Füße, einer abnormen Kopfform und einer geistigen Retardierung vor, die sich in einer mangelnden Sprachentwicklung äußerte.
Bei der Untersuchung des Patienten wurden eine abnorme Kontur des Kopfes (Turribrachyzephalie), eine symmetrische Syndaktylie des zweiten, dritten, vierten und fünften Fingers an den Händen und aller Zehen an den Füßen, geistige Retardierung, verzögerte Meilensteine, eine Hypoplasie des Mittelgesichts, Proptosis, Exorbitismus, ein hochgewölbter Gaumen und eine Angle-Klasse-II-Malokklusion festgestellt. Es wurde eine vorläufige Diagnose des Apert-Syndroms gestellt und radiologische Untersuchungen durchgeführt.
Die Röntgenaufnahmen beider Hände zeigten eine Weichteilsyndaktylie des zweiten, dritten, vierten und fünften Fingers und eine Synostose der Phalangen des dritten und vierten Fingers mit deformierten Phalangen des ersten Fingers. Die Röntgenaufnahmen beider Füße zeigten eine Syndaktylie der Weichteile aller Zehen mit Synostose der Mittelfußknochen des ersten, zweiten und dritten Zehs. Die Phalangen des großen Zehs waren deformiert. Die Röntgenaufnahmen des Schädels zeigten verschmolzene Koronalnähte, eine turribrachyzephale Schädelkontur, eine verlängerte flache Stirn mit bitemporaler Verbreiterung, verstärkte Faltungsmarkierungen, die auf einen erhöhten intrakraniellen Druck und Hypertelorismus hindeuten. Eine Spiral-CT des Gehirns wurde durchgeführt, die diese Befunde bestätigte. Außerdem waren die Ventrikel leicht erweitert und es wurde eine Proptosis festgestellt.

Diskussion

Das Apert-Syndrom wurde 1894 von Wheaton beschrieben. Im Jahr 1906 veröffentlichte Apert eine Zusammenfassung von neun Fällen. Das Apert-Syndrom macht etwa 4 % aller Fälle von Kraniosynostose aus. Die Inzidenz wird mit 1/160.000 Lebendgeburten angegeben. Die molekulare Grundlage dieses Syndroms scheint bemerkenswert spezifisch zu sein: zwei benachbarte Aminosäuresubstitutionen (entweder S252W oder P253R), die in der Verbindungsregion zwischen der zweiten und dritten Immunglobulindomäne des Gens für den Fibroblastenwachstumsfaktor (FGR) 2 auftreten.
Die Radiologie spielt eine wichtige Rolle bei der Bewertung, Behandlung und Nachsorge dieser Patienten. Einfache Röntgenbilder sind für die Diagnose ausreichend, aber die CT hat der Beurteilung dieser Erkrankungen eine neue Dimension verliehen.
Beim Apert-Syndrom oder der Akrozephalosyndaktie ist die Deformation des Schädelgewölbes variabel, zeigt sich aber am häufigsten als eine kurze anteroposteriore Dimension mit einer Kraniosynostose, die die koronalen Nähte einbezieht und zu einem turribrachyzephalen Schädel führt. Das typische kraniofaziale Erscheinungsbild umfasst eine flache, verlängerte Stirn mit bitemporaler Verbreiterung und okzipitaler Abflachung. Eine vorzeitige Verschmelzung der Nähte bei fortgesetztem Hirnwachstum kann zu einem erhöhten intrakraniellen Druck führen, der auf Röntgenbildern des Schädels als verstärkte Faltungsmarkierungen erkennbar ist. Es besteht auch eine Hypoplasie des Mittelgesichts, begleitet von orbitaler Proptosis, nach unten gerichteten Lidspalten und Hypertelorismus. Auch ein hochgewölbter Gaumen, Spalten des sekundären Gaumens und ein Engstand des Zahnbogens sind zu beobachten. Die Nase ist an der Spitze nach unten gedreht, der Nasenrücken ist eingedrückt und die Nasenscheidewand ist verkrümmt.
Üblicherweise werden Röntgenaufnahmen des Schädels in anteroposteriorer (AP), lateraler und Towne’scher Projektion angefertigt. Jetzt haben dreidimensionale CT-Scans eine weitere Dimension für die Planung der Operation dieser Patienten und für die objektive Bewertung des Operationsergebnisses eröffnet. Es ist wichtig, die gesamte Länge jeder Naht zu beurteilen, da nur ein kleines Segment betroffen sein kann, das im normalen Röntgenbild nicht zu sehen ist, was zu einer funktionellen Synostose der gesamten Naht führt. Dies lässt sich nur mit axialen CT-Bildern mit Knochenfenstereinstellungen effektiv durchführen. Es können mehrere Perspektiven aufgenommen werden, die eine Messung der Schädelbreite im vorderen, mittleren und hinteren Drittel sowie des biparietalen Durchmessers und des Augenabstands ermöglichen. Die Messungen und die schattierten Oberflächenbilder liefern eine Basislinie, mit der zukünftige Wachstumsintervalle und postoperative CT-Studien verglichen werden können. Der Datensatz ermöglicht auch die Konstruktion dreidimensionaler Modelle, an denen komplexe chirurgische Korrekturverfahren getestet werden können.

Zu den anderen Anomalien des zentralen Nervensystems gehören Fehlbildungen des Corpus callosum, der limbischen Strukturen oder beider, Megalencephalie, gyrale Anomalien, Enzephalozele, Anomalien der Pyramidenbahnen, Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz und heterotope graue Substanz. Die CT kann bei der Erkennung solcher Anomalien helfen. Auch eine verzögerte geistige Entwicklung ist bei diesen Kindern häufiger anzutreffen, aber viele von ihnen entwickeln eine normale Intelligenz.
Es wurde eine Beteiligung der Halswirbelsäule in Form eines unterschiedlichen Grades der Verschmelzung beschrieben, wobei die Gelenkfacetten, der Neuralbogen oder die Querfortsätze oder eine Blockverschmelzung der Wirbelkörper betroffen sind. In einer Studie von Kreiborg et al. traten zervikale Fusionen in 68 % auf, einfache Fusionen in 37 % und Mehrfachfusionen in 31 %. Am häufigsten wurden C5-C6-Fusionen durchgeführt, allein oder in Kombination mit anderen Fusionen.
Die oberen Extremitäten sind verkürzt. Die übliche Handanomalie beim Apert-Syndrom besteht aus einer knöchernen Verschmelzung des zweiten, dritten und vierten Fingers mit einem einzigen gemeinsamen Nagel. Die Beteiligung des ersten oder fünften Fingers an dieser knöchernen Masse ist variabel. Eine ähnliche Deformität kann auch am Fuß auftreten (Fausthand und Sockenfuß). Auch andere Skelettanomalien sind beim Apert-Syndrom beschrieben worden. Dazu gehören eine eingeschränkte Beweglichkeit des Schultergelenks und des Ellenbogengelenks, multiple epiphysäre Dysplasien, ein sehr kurzer oder fehlender Schulterblatt-Hals, ein kleines Capitulum und ein flacher Radiuskopf.
Unser Patient wurde in einem Zentrum für plastische und rekonstruktive Chirurgie von einem in der kraniofazialen Korrekturchirurgie erfahrenen Team operiert. Es wurde eine kraniofaziale Korrektur in Form einer beidseitigen Vorverlagerung von Frontal- und Orbitabalken und deren Fixierung mit Miniplatten vorgenommen. Für die rechte obere Extremität wurde eine Handkorrektur in Form einer Syndaktylieentfernung und -transplantation durchgeführt. Die Genesung des Kindes verlief problemlos. Zusammenfassend lässt sich sagen, dass bei Patienten mit Kraniosynostose sowohl eine einfache Röntgenaufnahme als auch ein CT durchgeführt werden sollten und eine korrigierende Operation so früh wie möglich erfolgen sollte, um ein ordnungsgemäßes Wachstum des Gehirns zu gewährleisten und ihnen ein Trauma zu ersparen, das durch geistige Retardierung und körperliche Entstellung verursacht wird.