Apikale hypertrophe Kardiomyopathie, sind Patienten mit niedrigem Risiko wirklich risikoarm? Ein Fallbericht

• Risikoscores für den plötzlichen Herztod (SCD) zeigen, dass Patienten mit apikaler hypertropher Kardiomyopathie (ApHCM) eine insgesamt geringe Wahrscheinlichkeit für rhythmische Ereignisse haben.

• Patienten mit ApHCM haben immer noch ein höheres Risiko für kardiale Ereignisse, und es sollte darauf geachtet werden, ob sie ein Herzgerät benötigen.

• Große Register sind erforderlich, um Variablen zu definieren, mit denen Patienten mit ApHCM in Risikogruppen für SCD eingeteilt werden können.

Falldarstellung

Ein 55-jähriger Mann mit einer Vorgeschichte von Erektionsstörungen wurde nach einem abgebrochenen plötzlichen Tod aufgrund von Kammerflimmern in die Notaufnahme eingeliefert. Seine Frau berichtete, dass sie mitten in der Nacht aufwachte und den Patienten mit keuchender Atmung und anomalen Bewegungen der Gliedmaßen vorfand. Zu den aktuellen Medikamenten gehörte die unregelmäßige Einnahme von Avanafil; es wurden keine früheren Allergien beschrieben. Es gab keine Familienanamnese für SCD. Der Patient wurde zu Hause betreut, und nach sechs Zyklen konventioneller kardiopulmonaler Wiederbelebung wurde ein Spontankreislauf erreicht. Der Patient war bei der Aufnahme hämodynamisch stabil, und die Auskultation von Herz und Lunge ergab keine signifikanten Veränderungen. Das unmittelbare Elektrokardiogramm nach der Wiederbelebung zeigte Vorhofflimmern mit Linksschenkelblockade und scheinbar übereinstimmender ST-Strecken-Hebung in den inferioren präkordialen Ableitungen. Eine Notfall-Koronarangiographie schloss eine signifikante epikardiale Koronarerkrankung aus. Die zerebrale Magnetresonanztomographie (MRT) zeigte mehrere Bereiche mit Enzephalomalazie, die auf hypoxische Läsionen hinwiesen. Das Elektroenzephalogramm (EEG) zeigte eine schwere Enzephalopathie, schloss jedoch EEG-Muster aus, die auf eine schlechte Prognose hindeuteten.

Während des Aufenthalts auf der Intensivstation blieb der Patient eine Woche lang invasiv beatmet und wurde in den ersten 24 Stunden dem Hypothermieprotokoll unterzogen. Die elektrokardiografische Reevaluierung zeigte eine Sinusbradykardie (Herzfrequenz von 50 Schlägen pro Minute) und eine symmetrische und tiefgreifende Inversion der T-Welle in den seitlichen präkordialen Ableitungen (Abbildung 1). Das korrigierte QT-Intervall war normal. Es wurden keine anderen risikobehafteten Rhythmusmuster festgestellt. Ein 24-Stunden-Holter-Monitoring war normal. Das transthorakale Echokardiogramm zeigte eine linksventrikuläre apikale Hypertrophie (maximale Dicke von 17 mm im distalen interventrikulären Septum und Apex), was auf eine apikale Variante der HCM hindeutet. Die kardiale MRT bestätigte die apikale LVH. Die linksventrikuläre Masse war normal (71,43 g/m2, Normalbereich, NR: 42-78 g/m2) (Abbildung 2). Die globale und regionale systolische Funktion beider Ventrikel war normal. Es wurden keine Fibrose- oder Nekroseherde gefunden (Tabelle 1).

Klinische und bildgebende Befunde waren mit der Diagnose einer ApHCM vereinbar. Das geschätzte SCD-Risiko betrug 2,8 % bei einer 5-Jahres-Analyse gemäß dem Risikoscore der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie. Aufgrund von paroxysmalem Vorhofflimmern wurde eine Antikoagulation eingeleitet. Zur Sekundärprävention von SCD wurde ein Herzdefibrillator implantiert. Ein implantierbarer Einkammer-Kardioverter-Defibrillator (ICD) wurde während des Krankenhausaufenthalts implantiert, und der Eingriff verlief ereignislos. Der Patient erholte sich neurologisch gut, obwohl die Kraft der Gliedmaßen weiterhin eingeschränkt war. Nach einer Nachbeobachtungszeit von 6 Monaten zeigte der Patient keine neuen rhythmischen Ereignisse und benötigte keine weitere Behandlung. Die genetische Untersuchung ergab eine heterozygote Mutation im MYBPC3-Gen.

Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung der Anamnese für die Vorhersage von SCD, selbst bei Patienten mit HCM mit einem niedrigen geschätzten SCD-Risiko. Es müssen neue Variablen gefunden werden, um Patienten mit ApHCM in Gruppen mit niedrigem und hohem SCD-Risiko einzuteilen.

Diskussion

Verschiedene Studien kommen zu dem Schluss, dass die Verteilung und die Masse der LVH mit der kardiovaskulären Gesamtprognose von HCM-Patienten korrelieren kann.10,11 Die ventrikuläre Masse unseres Patienten war normal, was Fragen zu anderen Determinanten des Ereignisrisikos aufwirft. Die Prognose der ApHCM, einer seltenen und lokal begrenzten Variante der HCM, ist relativ gut, und das Risiko einer kardiovaskulären Mortalität ist gering.9 Diese Schlussfolgerung gilt möglicherweise nicht für alle Patienten.7,10 Derzeit wissen wir, dass einige histopathologische Merkmale der HCM auch bei der ApHCM vorhanden sind und das Risiko von Arrhythmie-Ereignissen erhöhen können.5 Internationale Scoring-Systeme zur Bestimmung der Notwendigkeit einer ICD-Implantation sagen die Gesamtprognose bei dieser Variante möglicherweise nicht genau voraus, was zu einer erheblichen Unterschätzung von SCD führt. Klinische Merkmale wie Synkopen in der Vorgeschichte und die Familienanamnese sollten sorgfältig erhoben werden, um das individuelle SCD-Risiko abzuschätzen und die Bedeutung der Implantation eines Herzgeräts zu bestimmen.7,12 Es ist jedoch bekannt, dass Patienten mit ApHCM ein höheres Risiko für andere Vorhofarrhythmien, wie z. B. Vorhofflimmern, haben.1 Schleifenrekorder können dazu beitragen, die Korrelation zwischen klinischen Manifestationen und Rhythmus- oder Überleitungsstörungen herzustellen.1

Schlussfolgerung

Es gibt einen Mangel an Daten über ApHCM. Die meisten Patienten sind asymptomatisch und benötigen keine spezifische Therapie.9 Dieser Fall zeigt, wie wichtig die Anamnese ist, um die Notwendigkeit einer invasiven Geräteimplantation angemessen zu beurteilen. Obwohl es sich um eine Variante handelt, die mit einer guten Prognose assoziiert ist, haben die Patienten immer noch ein höheres Risiko für kardiale Ereignisse.12 Scoring-Systeme können nützlich sein, um die Gesamtprognose abzuwägen, sind aber nicht fehlerfrei und sollten nur als erste Orientierung für die Implantation eines Geräts dienen. Neue Beobachtungsstudien über Patienten mit ApHCM sind erforderlich, um eine angemessene Risikostratifizierung zu erstellen.

Biografie des Hauptautors

Rui Files Flores wurde 1991 in Amarante, Portugal, geboren. Er schloss 2015 sein Medizinstudium an der Medizinischen Fakultät der Universität Porto ab (MD), absolvierte 2016 eine einjährige Ausbildung zum Facharzt für Allgemeinmedizin und absolviert derzeit ein Praktikum in der Kardiologie im Krankenhaus von Braga, Braga, Portugal. Er hält gerne Vorträge, forscht und unterrichtet. In seiner Freizeit trainiert er Wildwasserslalom.

Ergänzendes Material

Ergänzendes Material ist unter European Heart Journal – Case Reports online verfügbar.

Danksagung

Der Hauptautor dankt Professor Vítor Hugo Pereira, seinem Mentor und Lebensvorbild.

Diasätze: Ein vollständig bearbeiteter Foliensatz, der diesen Fall detailliert beschreibt und für eine lokale Präsentation geeignet ist, steht online als ergänzende Daten zur Verfügung.

Zustimmung: Der/die Autor(en) bestätigt/bestätigen, dass er/sie die schriftliche Zustimmung des Patienten zur Einreichung und Veröffentlichung dieses Fallberichts einschließlich Bild(ern) und zugehörigem Text gemäß den COPE-Richtlinien erhalten hat/haben.

Interessenkonflikt: keiner angegeben.