Aposthie: ein Geburtsfehler oder ein normales quantitativ rezessives menschliches genetisches Merkmal?/L’aposthie: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?

ABSTRACT Aposthia (natürliche Beschneidung) ist der Zustand, ohne eine Vorhaut geboren zu werden. In der medizinischen Literatur wird meist über sporadische Fälle berichtet. In dieser Arbeit stellen wir zum ersten Mal das genetische Profil von 3 Familien mit Aposthia-Merkmalen vor und diskutieren die mögliche Genetik.

RESUME L’aposthie (circoncision naturelle) est l’absence de prepuce a la naissance. La litterature medicale ne decrit generalement que des cas sporadiques. In diesem Artikel stellen wir zum ersten Mal das genetische Profil von 3 Familien vor, die von der Aposthie betroffen sind, und erörtern den möglichen genetischen Mechanismus.

Einleitung

Aposthie (natürliche Beschneidung) ist der Zustand, ohne Vorhaut geboren zu sein. Die Vorhaut ist eine gemeinsame anatomische Struktur der äußeren Genitalien, die die Hülle der Glans penis und der Klitoris aller menschlichen und nichtmenschlichen Primaten bildet.

Religiöse Literatur aus verschiedenen Quellen spiegelt die Geschichte der aposthia wider. Das Merkmal aposthia wurde erstmals im jüdischen Gesetz von 1567 n. Chr. in Bezug auf ein beschnittenes Kind erwähnt. Später hieß es, der Prophet Muhammad sei mit einer „natürlichen Beschneidung“ geboren worden (in Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubara). Bestimmte Studien haben jedoch berichtet, dass das Merkmal Aposthia mit normaler Entwicklung der Harnröhre und der Eichel sehr selten ist, da allgemein angenommen wird, dass eine normale Vorhautentwicklung für die erfolgreiche Kanalisierung der Eichel erforderlich ist.

Interessanterweise wird in der Literatur, in der die Vor- und Nachteile der Beschneidung erörtert werden, nicht auf das Merkmal der Aposthie hingewiesen. Gewöhnlich wird ein Organismus mit einer rezessiven Eigenschaft oder Störung als Modell für das Verständnis des Problems als natürliche Bedingung verwendet. Wir denken, dass die Person mit Apostasie ein geeignetes Modell ist, um die Bedeutung und die Genetik der Vorhaut zu untersuchen. Aber dieses Merkmal wurde aus unbekannten Gründen ignoriert, und es gibt keine Arbeit über seine Genetik.

Hier berichten wir über das genetische Profil der Vorhautverengung in bestimmten Familien der Stadt Dera Ghazi Khan, Pakistan, um die Grundlage für künftige molekulare und medizinische Studien zu schaffen.

Methoden

Eine Haus-zu-Haus-Befragung zur Untersuchung verschiedener menschlicher physischer und genetischer Merkmale wurde im Gemeindegebiet der Stadt Dera Ghazi Khan, einem Bezirkssitz im südlichen Punjab, durchgeführt. Die Bevölkerung der Stadt (190 542 Personen) teilt sich in zwei ethnische Hauptgruppen auf: etwa 70 % Seraiki sprechende Einheimische und 30 % Urdu sprechende indische Migranten. Unter ihnen sind 98 % Muslime, für die die männliche Beschneidung in jungen Jahren eine religiöse Empfehlung (Sunna) ist. Daher ist die Identifizierung von Männern mit Apostasie in dieser Gemeinschaft zum Zeitpunkt der Beschneidung einfach.

Es wurde eine Stichprobe von 1200 Familien (830 einheimische und 370 zugewanderte) untersucht, in denen 6 Familien mit Aposthia-Individuen identifiziert wurden, wenn eine künstliche Beschneidung nicht möglich war. Alle Personen, die das Merkmal der Apostasie aufwiesen, wurden von einem qualifizierten Arzt klinisch untersucht. Die umfangreichen Stammbäume der Familien wurden durch Befragung der Ältesten der Familien erstellt.

Ergebnisse

Bei der Untersuchung wurden unter den 1200 Familien (830 einheimische und 370 zugewanderte) 6 Familien mit Aposthia-Individuen ermittelt. Es waren 3…