Barth-Syndrom

Das Barth-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch ein vergrößertes und geschwächtes Herz (dilatative Kardiomyopathie), eine Schwäche der Bewegungsmuskeln (Skelettmyopathie), wiederkehrende Infektionen aufgrund einer geringen Anzahl weißer Blutkörperchen (Neutropenie) und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Das Barth-Syndrom tritt fast ausschließlich bei Männern auf.

Bei Männern mit Barth-Syndrom ist die dilatative Kardiomyopathie oft schon bei der Geburt vorhanden oder entwickelt sich innerhalb der ersten Lebensmonate. Im Laufe der Zeit wird der Herzmuskel zunehmend geschwächt und ist weniger in der Lage, Blut zu pumpen. Bei Menschen mit Barth-Syndrom können in einigen Bereichen des Herzmuskels elastische Fasern anstelle von Muskelfasern vorhanden sein, was zur Kardiomyopathie beiträgt. Dieser Zustand wird als endokardiale Fibroelastose bezeichnet; er führt zu einer Verdickung des Muskels und beeinträchtigt seine Fähigkeit, Blut zu pumpen. Bei Menschen mit Barth-Syndrom können die Herzprobleme zu Herzversagen führen. In seltenen Fällen bessert sich die Kardiomyopathie im Laufe der Zeit, und die Betroffenen haben schließlich keine Symptome einer Herzerkrankung.

Beim Barth-Syndrom ist die Skelettmyopathie, insbesondere der Muskeln, die der Körpermitte am nächsten liegen (proximale Muskeln), in der Regel von Geburt an spürbar und verursacht einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie). Die Muskelschwäche führt häufig zu einer Verzögerung der motorischen Fähigkeiten wie Krabbeln und Gehen. Außerdem neigen die Betroffenen zu extremer Müdigkeit (Fatigue) bei anstrengenden körperlichen Aktivitäten.

Die meisten Männer mit Barth-Syndrom haben eine Neutropenie. Die Anzahl der weißen Blutkörperchen kann konstant niedrig sein (persistent), von normal bis niedrig schwanken (intermittierend) oder zwischen regelmäßigen Episoden von normal und niedrig wechseln (zyklisch). Eine Neutropenie erschwert es dem Körper, fremde Eindringlinge wie Bakterien und Viren abzuwehren, so dass die Betroffenen ein erhöhtes Risiko für wiederkehrende Infektionen haben.

Neugeborene mit Barth-Syndrom sind oft kleiner als normal, und ihr Wachstum ist lebenslang langsam. Einige Jungen mit dieser Erkrankung erleben in der Pubertät einen Wachstumsschub und sind als Erwachsene durchschnittlich groß, aber viele Männer mit Barth-Syndrom sind auch im Erwachsenenalter noch kleinwüchsig.

Männer mit Barth-Syndrom haben oft ausgeprägte Gesichtszüge, einschließlich markanter Wangen. Die Betroffenen sind in der Regel normal intelligent, haben aber oft Schwierigkeiten, mathematische oder visuell-räumliche Aufgaben wie Puzzles zu lösen.

Männer mit Barth-Syndrom haben erhöhte Werte einer Substanz namens 3-Methylglutaconsäure in ihrem Blut und Urin. Die Menge der Säure scheint keinen Einfluss auf die Anzeichen und Symptome der Erkrankung zu haben. Das Barth-Syndrom gehört zu einer Gruppe von Stoffwechselstörungen, die durch das Vorhandensein erhöhter Konzentrationen von 3-Methylglutaconsäure im Urin (3-Methylglutaconsäureurie) diagnostiziert werden können.

Auch wenn die meisten Merkmale des Barth-Syndroms bereits bei der Geburt oder im Säuglingsalter vorhanden sind, kann es sein, dass die Betroffenen erst später im Leben gesundheitliche Probleme bekommen. Das Alter, in dem Personen mit Barth-Syndrom Symptome zeigen oder diagnostiziert werden, ist sehr unterschiedlich. Auch der Schweregrad der Anzeichen und Symptome ist bei den Betroffenen sehr unterschiedlich.

Männer mit Barth-Syndrom haben eine geringere Lebenserwartung. Viele betroffene Kinder sterben an Herzversagen oder Infektionen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, aber diejenigen, die bis ins Erwachsenenalter leben, können bis in die späten Vierziger überleben.