BCR-Gen

Chronische myeloische Leukämie

Eine genetische Umlagerung (Translokation), an der das BCR-Gen beteiligt ist, verursacht eine Art von Krebs der blutbildenden Zellen, die chronische myeloische Leukämie genannt wird. Dieser langsam wachsende Krebs führt zu einer Überproduktion abnormaler weißer Blutkörperchen. Zu den häufigen Merkmalen der Erkrankung gehören übermäßige Müdigkeit (Fatigue), Fieber, Gewichtsverlust und eine vergrößerte Milz.

Die bei dieser Erkrankung auftretende Translokation, die als t(9;22) bezeichnet wird, verschmilzt einen Teil des ABL1-Gens von Chromosom 9 mit einem Teil des BCR-Gens von Chromosom 22, wodurch ein abnormales Fusionsgen namens BCR-ABL1 entsteht. Das abnorme Chromosom 22, das ein Stück von Chromosom 9 und das BCR-ABL1-Fusionsgen enthält, wird gemeinhin als Philadelphia-Chromosom bezeichnet. Die Translokation wird im Laufe des Lebens erworben und ist nur in den abnormen Blutzellen vorhanden. Diese Art der genetischen Veränderung, die als somatische Mutation bezeichnet wird, wird nicht vererbt.

Das von dem abnormen Fusionsgen produzierte Protein, BCR-ABL1 genannt, signalisiert den Zellen, dass sie wachsen und sich teilen sollen, und blockiert die Selbstzerstörung von Zellen, die abnormal sind oder nicht gebraucht werden. Das BCR-ABL1-Protein ist immer aktiviert, so dass das Wachstum und die Teilung der betroffenen Blutzellen unkontrolliert ist, was zu einer Überproduktion der abnormalen Zellen führt.

Das Vorhandensein des Philadelphia-Chromosoms bietet ein Ziel für molekulare Therapien.

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