Bohring-Opitz-Syndrom

Das Bohring-Opitz-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die die Entwicklung vieler Körperteile beeinträchtigt.

Die meisten Menschen mit Bohring-Opitz-Syndrom haben eine ausgeprägte bis schwere geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen und Krampfanfälle. Die meisten Betroffenen haben eine normale Kopfform und -größe ohne Anomalien des Gehirns; einige haben jedoch eine abnorme Entwicklung des Kopfes. Eine abnorme Entwicklung kann zu einer kleinen Kopfgröße (Mikrozephalie) und einer Schädelanomalie namens Trigonozephalie führen, die der Stirn ein spitzes Aussehen verleiht. Strukturelle Gehirnanomalien können mit oder ohne Kopfanomalien auftreten. So können beispielsweise die mit Flüssigkeit gefüllten Räume in der Nähe der Gehirnmitte (Ventrikel) ungewöhnlich groß sein (Ventrikulomegalie) oder das Gewebe, das die linke und die rechte Gehirnhälfte miteinander verbindet (Corpus callosum), kann ungewöhnlich dünn sein.

Augenprobleme, die das Sehvermögen beeinträchtigen können, treten auch bei Menschen mit Bohring-Opitz-Syndrom auf. Menschen mit dieser Störung können vorstehende Augen (Exophthalmus), Augen, die nicht in die gleiche Richtung zeigen (Strabismus), weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus) oder nach oben gerichtete äußere Augenwinkel (nach oben gerichtete Lidspalten) haben. Betroffene können eine starke Kurzsichtigkeit (hohe Myopie) oder Anomalien des lichtempfindlichen Gewebes im hinteren Teil des Auges (Netzhaut) oder der Nerven, die Informationen von den Augen zum Gehirn leiten (Sehnerven), aufweisen.

Zusätzliche Unterschiede im Gesicht, die mit dem Bohring-Opitz-Syndrom in Verbindung gebracht werden, können eine flache Nasenbrücke, Nasenlöcher, die sich eher nach vorne als nach unten öffnen (antevertierte Nasenlöcher), eine hohe Wölbung oder Öffnung im Gaumendach (hochgewölbter oder Gaumenspalte), eine Spalte in der Oberlippe (Lippenspalte), ein kleiner Unterkiefer (Mikrognathie), tief angesetzte Ohren, die nach hinten gedreht sind, ein rotes Muttermal (Naevus simplex) im Gesicht (meist auf der Stirn), ein niedriger Stirnhaaransatz, oft mit in der Mitte zusammenwachsenden Augenbrauen (Synophrys), und eine übermäßige Körper- und Gesichtsbehaarung (Hirsutismus), die mit dem Alter zunimmt.

Einige Personen mit dem Bohring-Opitz-Syndrom haben ein schwaches Wachstum vor der Geburt (intrauterine Wachstumsretardierung). Während des Säuglingsalters wachsen und nehmen sie nur langsam an Gewicht zu und haben oft schwere Ernährungsprobleme mit wiederkehrendem Erbrechen.

Personen mit dieser Erkrankung haben oft eine charakteristische Körperhaltung, die als Bohring-Opitz-Syndrom-Haltung bekannt ist. Diese Haltung besteht aus hängenden Schultern, gebeugten Ellbogen und Handgelenken, einer Handhaltung, bei der die Handgelenke oder alle Finger zum fünften Finger hin abgewinkelt sind (Ulnardeviation), wobei die Beine in der Regel gestreckt sind. Die Betroffenen zeigen die Haltung des Bohring-Opitz-Syndroms normalerweise nicht mehr, wenn sie älter werden. Zu den weiteren Anomalien gehören Gelenkdeformitäten (so genannte Kontrakturen), die bereits bei der Geburt an den Knien, Hüften oder anderen Gelenken auftreten, sowie ein abnormaler Muskeltonus. Bei den Betroffenen können wiederkehrende Infektionen sowie Herz-, Nieren- oder Genitalanomalien auftreten. In seltenen Fällen kann sich eine kindliche Form von Nierenkrebs, der so genannte Wilms-Tumor, entwickeln.

Einige Personen mit Bohring-Opitz-Syndrom überleben die frühe Kindheit nicht, während andere bis ins Jugend- oder frühe Erwachsenenalter leben. Die häufigsten Todesursachen sind Herzprobleme, Anomalien des Rachens und der Atemwege, die Atempausen verursachen (obstruktive Apnoe), und Lungeninfektionen.