Dysgenesiesyndrome des vorderen Segments

Abstract

Die Dysgenesie des vorderen Segments umfasst ein Spektrum von Störungen, die die Strukturen der vorderen Augenkammer einschließlich der Hornhaut, der Iris und des vorderen Kammerwinkels betreffen. Wichtig ist, dass etwa 50 % der Patienten mit Dysgenesien im vorderen Augenabschnitt ein Glaukom entwickeln. Zu den Erkrankungen mit Vorderabschnittsdysgenesie gehören vor allem das Axenfeld-Rieger-Spektrum und die Peters-Anomalie. Dieses Kapitel befasst sich mit den Befunden und der Behandlung von Patienten mit Axenfeld-Rieger-Spektrum-Störungen. Zu den klassischen Befunden gehören eine anterior verschobene Schwalbe-Linie (posteriores Embryotoxon), iridokorneale Adhäsionen sowie Pupillenektopie und -corektopie. Bei einigen Patienten können jedoch auch Befunde eines infantilen Glaukoms auftreten. Die Erkrankung kann mit systemischen Befunden einhergehen, muss es aber nicht. Axenfeld-Rieger-Spektrum-Störungen werden in der Regel autosomal-dominant vererbt, wobei krankheitsverursachende Mutationen in PITX2, FOXC1 und sehr selten Mutationen in PAX6 vorliegen. Es besteht eine erhebliche phänotypische Heterogenität, und Schweregrad und Befunde können bei Familienmitgliedern mit derselben Mutation erheblich variieren. Das ophthalmologische Management sollte die Aufrechterhaltung einer klaren Sehachse, die genaue Überwachung auf Amblyopie und Glaukom umfassen. Patienten mit einer Dysgenesie des vorderen Segments sollten von einem Genetiker untersucht werden, um mögliche systemische Anomalien festzustellen und eine angemessene genetische Beratung zu erhalten.