Grundsätze der Biologie
Die meisten von uns sind mit der Hunderasse Labrador Retriever vertraut, wie z. B. dem in Abbildung 8 gezeigten Chocolate Lab. Aber haben Sie jemals darüber nachgedacht, was diesen Hund braun macht? Der Unterschied zwischen brauner und schwarzer Fellfarbe bei Hunden wird durch eine Mutation im TYRP1-Gen verursacht. Das TYRP1-Gen liefert Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens Tyrosinase-verwandtes Protein 1. Dieses Enzym ist für die Produktion eines Pigments namens Eumelanin erforderlich. Eumelanin ist ein dunkles Farbpigment. Das TYRP1-Gen befindet sich bei Hunden auf Chromosom 11 (Parker, 2001).
Eine Gruppe von Wissenschaftlern, die herausfinden wollte, was den Unterschied zwischen schwarzem und braunem Fell verursacht, sequenzierte die DNA in der proteinkodierenden Region des TYRP1-Gens (Schmutz, 2002). Sie identifizierten drei Variationen in der DNA des TYRP1-Gens zwischen braunen und schwarzen Hunden. Diese Variationen in der DNA-Sequenz sind Beispiele für unterschiedliche Allele des TYRP1-Gens.
Tabelle 1: Variationen im TYRP1-Allel, die zu brauner Farbe bei Hunden führen. Daten aus Schmutz, 2002.
| Ort | Schwarze DNA-Sequenz | Braune DNA-Sequenz | Auswirkung auf das Protein |
| Exon 2 | TGT | CGT | verändert eine Cystein-Aminosäure zu einem Serin |
| Exon 5 | CAG | TAG | führt ein vorzeitiges Stoppcodon ein Codon ein, das zu 330 Aminosäuren statt 512 Aminosäuren im Protein führt |
| Exon 5 | CCT | – (deletiert) | Löschung einer Prolin-Aminosäure |
Alle diese Variationen in der DNA-Sequenz führen voraussichtlich zu einer Veränderung der Aminosäuresequenz des TYRP1-Proteins. Diese Veränderungen beeinträchtigen die Produktion des schwarzen Pigments Eumelanin. Wenn Eumelanin nicht korrekt produziert wird, erscheint der Hund braun statt schwarz.
Wie andere diploide Organismen haben Hunde zwei Kopien des TYRP1-Gens (eine vom männlichen und eine vom weiblichen Elternteil). Hunde, die homozygot für das schwarze Allel sind (Hunde, die zwei Kopien des schwarzen Allels haben), sind natürlich schwarz gefärbt. Hunde, die homozygot für das braune Allel sind, werden natürlich braun sein. Hunde, die heterozygot sind (Hunde, die ein schwarzes und ein braunes Allel haben), erscheinen schwarz. Die schwarze und die braune Farbe verschmelzen nicht miteinander: Das schwarze Allel überdeckt das braune Allel. Das bedeutet, dass das schwarze Allel gegenüber dem braunen Allel dominant ist. Denken Sie daran, dass dominante Allele rezessive Allele überdecken. Wenn ein dominantes Allel vorhanden ist, wird der Hund schwarz erscheinen. Das braune Allel ist rezessiv gegenüber dem schwarzen Allel. Es müssen zwei Kopien des rezessiven braunen Allels vorhanden sein, damit der Hund braun erscheint.
Denken Sie daran, dass Genotypen mit einem einzigen Buchstaben abgekürzt werden können und dass der gewählte Buchstabe normalerweise der erste Buchstabe des dominanten Merkmals ist. In diesem Fall steht der Buchstabe „B“ für das dominante schwarze Allel, während „b“ für ein rezessives braunes Allel steht.
Der Grund dafür, dass das schwarze Allel in dieser speziellen Situation gegenüber dem braunen Allel dominant ist, liegt darin, dass das schwarze Allel funktionelles TYRP1-Protein produziert, während das braune Allel dies nicht tut. Das Vorhandensein eines funktionellen Allels produziert genügend TYRP1-Protein, damit die Zellen Eumelanin produzieren und schwarz erscheinen können.
Erinnern Sie sich: dominant bedeutet nicht „besser“ oder „normaler“. Schwarze Farbe verleiht Hunden keine besonderen Vorteile im Vergleich zu brauner Farbe. Es ist nur ein Unterschied.
Lassen Sie uns die Vererbung von Schwarz und Braun anhand eines Stammbaums veranschaulichen. Der Stammbaum in Abbildung 4 zeigt einen Wurf von Welpen. Das schattierte Symbol zeigt einen braunen Welpen, während die offenen Symbole schwarze Individuen darstellen.
Um diesen Stammbaum zu interpretieren, beginnen wir mit Informationen, die wir bereits kennen:
- Braun ist rezessiv, was bedeutet, dass braune Individuen den Genotyp bb haben müssen. In diesem Stammbaum sind braune Individuen ausgefüllt.
- Schwarz ist dominant, was bedeutet, dass schwarze Individuen mindestens ein B-Allel haben müssen. Ihr Genotyp könnte entweder BB oder Bb sein. In diesem Stammbaum sind die schwarzen Individuen nicht ausgefüllt.
Abbildung 5 zeigt denselben Stammbaum, aber mit ausgefüllten Informationen über die Genotypen der Individuen.
- Das schattierte Individuum, ein brauner weiblicher Welpe, muss den Genotyp bb haben. Wenn sie irgendwelche B-Allele hätte, wäre sie schwarz, weil das schwarze Allel gegenüber dem braunen Allel dominant ist.
- Damit der braune Welpe den Genotyp bb hat, muss er zwei „b“-Allele bekommen haben: eines von jedem seiner Eltern. Wir wissen, dass ihre Eltern beide schwarz sind (weil sie nicht schattiert sind), was bedeutet, dass sie mindestens ein „B“-Allel haben müssen. Das bedeutet, dass beide Eltern heterozygot sein müssen: Bb.
- Die drei schwarzen Welpen müssen mindestens ein „B“-Allel haben, damit sie schwarz gefärbt sind. Wir können jedoch nicht sagen, ob sie homozygot-dominant (BB) oder heterozygot (Bb) sind, da beide Genotypen zu einer schwarzen Farbe führen würden. Eine Möglichkeit, dies in einem Stammbaum darzustellen, ist B-, was bedeutet, dass das zweite Allel entweder B oder b sein könnte.
Wir können die Kreuzung zwischen diesen Eltern auch als Punnett-Quadrat darstellen (Abbildung 6). Wir würden erwarten, dass 1/4 der Nachkommen den Genotyp bb haben, und das ist es, was wir im obigen Stammbaum sehen.
Human Connection
Eine kleine Anzahl von Mutationen im TYRP1-Gen wurde gefunden, die okulokutanen Albinismus Typ 3 verursachen. Zu dieser Erkrankung gehört eine Form des Albinismus, der so genannte rötliche okulokutane Albinismus, der vor allem bei dunkelhäutigen Menschen aus dem südlichen Afrika beschrieben wurde. Die Betroffenen haben rötlich-braune Haut, rotbraunes oder rotes Haar und eine haselnussbraune oder braune Iris. Es sind zwei TYRP1-Mutationen bekannt, die diese Form des Albinismus bei Menschen aus Afrika verursachen. Bei einer Mutation wird ein Proteinbaustein (Aminosäure) im Tyrosin-verwandten Protein 1 durch ein Signal ersetzt, das die Proteinproduktion vorzeitig stoppt. Diese Mutation, die als Ser166Ter oder S166X bezeichnet wird, betrifft die Aminosäure Serin an Proteinposition 166. Bei der anderen Mutation, die als 368delA bezeichnet wird, wird ein einzelner DNA-Baustein aus dem TYRP1-Gen entfernt. Andere Veränderungen in diesem Gen wurden bei einigen wenigen Betroffenen nicht-afrikanischer Herkunft festgestellt. Die meisten TYRP1-Mutationen führen zur Produktion einer abnorm kurzen, nicht funktionsfähigen Version des Tyrosinase-verwandten Proteins 1. Da dieses Enzym eine Rolle bei der normalen Pigmentierung spielt, führt sein Verlust zu den Veränderungen der Haut-, Haar- und Augenfärbung, die für okulokutanen Albinismus charakteristisch sind.
Bildnachweis: Muntuwandi; aus Wikipedia.
Wenn nicht anders angegeben, Text und Bilder von Lisa Bartee, 2016.
Parker HG, Yuhua X, Mellersh CS, Khan S, Shibuya H, Johnson GS, Ostrander EA. Sept 2001. Meiotic linkage mapping of 52 genes onto the canine map does not identify significant levels of microrearrangement. Mamm Genome. 12(9):713-8.
Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. TYRP1 und MC1R Genotypen und ihre Auswirkungen auf die Fellfarbe bei Hunden. Mammalian Genome 13, 380-387.
OpenStax, Biology. OpenStax CNX. May 27, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments
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