Mt Hood Community College Biology 102

In den 1970er Jahren wurden erstmals Gene beobachtet, die alternatives RNA-Spleißen aufweisen. Alternatives RNA-Spleißen ist ein Mechanismus, der es ermöglicht, verschiedene Proteinprodukte aus einem Gen zu produzieren, wenn verschiedene Kombinationen von Introns (und manchmal Exons) aus dem Transkript entfernt werden (Abbildung 9.23). Dieses alternative Spleißen kann willkürlich erfolgen, häufiger jedoch wird es kontrolliert und wirkt als Mechanismus der Genregulation, wobei die Zelle die Häufigkeit der verschiedenen Spleißalternativen steuert, um die Produktion verschiedener Proteinprodukte in verschiedenen Zellen oder in verschiedenen Entwicklungsstadien zu kontrollieren. Man geht heute davon aus, dass alternatives Spleißen ein weit verbreiteter Mechanismus der Genregulation bei Eukaryonten ist; einer Schätzung zufolge werden 70 % der Gene beim Menschen durch alternatives Spleißen als multiple Proteine exprimiert.

Wie konnte sich alternatives Spleißen entwickeln? Introns haben eine Erkennungssequenz am Anfang und am Ende, und es ist leicht vorstellbar, dass der Spleißmechanismus das Ende eines Introns nicht erkennt und das Ende des nächsten Introns findet, wodurch zwei Introns und das dazwischen liegende Exon entfernt werden. Tatsächlich gibt es Mechanismen, die ein solches Exon-Skipping verhindern, aber Mutationen führen wahrscheinlich zu deren Versagen. Solche „Fehler“ würden höchstwahrscheinlich ein nicht funktionsfähiges Protein erzeugen. In der Tat ist die Ursache vieler genetischer Krankheiten das alternative Spleißen und nicht Mutationen in einer Sequenz. Durch alternatives Spleißen würde jedoch eine Proteinvariante entstehen, ohne dass das ursprüngliche Protein verloren geht, was Möglichkeiten zur Anpassung der neuen Variante an neue Funktionen eröffnet. Die Genduplikation hat in ähnlicher Weise eine wichtige Rolle bei der Evolution neuer Funktionen gespielt, indem sie Gene bereitstellt, die sich weiterentwickeln können, ohne das ursprüngliche Funktionsprotein zu eliminieren.

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OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. May 18, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]