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Was ist das Andermann-Syndrom?

Das Andermann-Syndrom, auch Agenesie des Corpus callosum mit peripherer Neuropathie genannt, ist eine Erbkrankheit, die zu einer fortschreitenden Schädigung des Nervensystems führt. Das Andermann-Syndrom wird durch Mutationen im SLC12A6-Gen verursacht. Die Symptome treten früh im Leben auf und umfassen intellektuelle und entwicklungsbedingte Behinderungen, verzögerte motorische Fähigkeiten, allgemeine Muskelschwäche, Wirbelsäulenverkrümmung und Funktionsstörungen der Nerven in Händen und Füßen, die zu Taubheit, Schmerzen und Muskelschwäche führen. Diese Symptome sind fortschreitend und verschlimmern sich im Laufe der Zeit.

Motorische und sensorische Fähigkeiten sind vom Säuglingsalter an beeinträchtigt, und die Betroffenen weisen auch bestimmte körperliche Merkmale auf, wie z. B. einen kleinen Kopf, ein langes asymmetrisches Gesicht, einen kleinen Oberkiefer, große Ohren und einen großen Abstand zwischen den Augen.

Zwei Dritteln der Betroffenen fehlt das Corpus callosum, eine Struktur, die die rechte und die linke Gehirnhälfte miteinander verbindet, während die übrigen Betroffenen ein teilweise ausgebildetes Corpus callosum haben. Menschen mit dieser Krankheit lernen später als normal zu laufen, oft im Alter von drei Jahren, und verlieren die Fähigkeit zu laufen nach und nach in ihren frühen Teenagerjahren. Sie können auch Krampfanfälle erleiden.

In ihren Zwanzigern entwickeln Menschen mit Andermann-Syndrom oft Halluzinationen und Psychosen. Die Krankheit verläuft in der Regel vor dem 40. Lebensjahr tödlich.

Wie häufig ist das Andermann-Syndrom?

Das Andermann-Syndrom tritt fast ausschließlich bei Personen aus der Region Saguenay-Lac-Saint-Jean in Québec, Kanada, auf, wo es bei 1 von 2.117 Geburten auftritt. Das Andermann-Syndrom wurde in anderen Bevölkerungsgruppen nur in seltenen Fällen festgestellt, und die weltweite Prävalenz ist unbekannt.

Wie wird das Andermann-Syndrom behandelt?

Es gibt keine Heilung für das Andermann-Syndrom, und es gibt nur wenige wirksame Behandlungen für seine Symptome. Physiotherapie kann hilfreich sein, um die Beweglichkeit so lange wie möglich zu erhalten. Eine Operation kann auch empfohlen werden, um die Wirbelsäule zu begradigen.

Wie ist die Prognose für eine Person mit Andermann-Syndrom?

Das Andermann-Syndrom ist eine fortschreitende Krankheit, die die motorischen Funktionen des Patienten beeinträchtigt und intellektuelle und entwicklungsbezogene Behinderungen verursacht. Alle Betroffenen werden irgendwann an den Rollstuhl gebunden sein. Menschen mit Andermann-Syndrom entwickeln in der Regel in ihren Zwanzigern schwere neurologische Probleme, und die Krankheit endet in der Regel vor dem 40. Lebensjahr tödlich.