Eine atypische Variante der Apfelschalenatresie: Bericht über einen seltenen Fall | RegTech

Diskussion

Eine neonatale Darmobstruktion wird häufig durch eine Darmatresie verursacht. Je nach Lage und Anzahl der Atresien können die Behandlung und die Prognose des Patienten variieren. Louw und Barnard schlugen eine Theorie zur Erklärung der Ursache von Darmatresien vor, die sich auf ein Experiment an Hunden stützt. Sie schlugen vor, dass ein mesenterialer Gefäßunfall in den späteren Phasen des intrauterinen Lebens Darmatresien (jejunoileale und kolonale Atresien) verursachen kann. Studien haben ergeben, dass JIA durch Darminvagination, Darmvolvulus, Strangulation bei Gastroschisis oder fokale Perforation als Folge einer lokalisierten Entzündung auftreten kann.

Grosfeld et al. unterteilten JIA in vier Typen. Typ I ist ein Schleimhautdefekt und Typ II hat atretische Darmenden, die durch einen Faserstrang verbunden sind. Bei Typ III gibt es zwei Varianten: Typ IIIa hat einen V-förmigen Defekt im atretischen Segment und Typ IIIb ist eine Apfelschalenatresie, bei der ein einziges Blutgefäß die proximale Jejunalatresie und den distalen Darm versorgt. Typ IV weist multiple Atresien auf, die wie eine „Würstchenkette“ wirken. Typ IIIb ist die am wenigsten verbreitete Variante und kommt nur selten vor. Unser Patient hatte eine unregelmäßige JIA-Variante des Typs IIIb, jedoch mit mehreren (vier) Darmatresien, die in einem Apfelschalenmuster angeordnet waren. Über dieses Muster von Atresien bei der Apfelschalenvariante wurde bisher noch nicht berichtet.

Alle Darmatresien treten in der Regel früh im Leben oder bei der Geburt mit Symptomen einer Darmobstruktion auf. Sie äußern sich durch eine Blähung des Abdomens, fehlenden Mekoniumabgang, sichtbare Peristaltik, galliges Erbrechen und Atemnot (aufgrund der Blähung des Abdomens). Unsere Patientin stellte sich mit ähnlichen Beschwerden wie Erbrechen, fehlendem Mekonium und einer gelblichen Verfärbung der Haut vor. Allerdings wurde in unserem Fall ein weiches Abdomen ohne abdominale Distension festgestellt, und auch Darmgeräusche waren nicht vorhanden. Bei JIA-Patienten treten verschiedene angeborene Anomalien auf, darunter Malrotation, Meckel-Divertikel, biliäre Atresie, zystische Fibrose sowie urogenitale, kardiale und neurologische Anomalien. In unserem Fall wurden keine derartigen Anomalien festgestellt.

Fast ein Drittel der JIA und Duodenalatresien (DA) können während der pränatalen Periode mit Ultraschall (US) erkannt werden. Wiederholte US-Untersuchungen können zur Beurteilung des Fortschritts und der Entwicklung von Atresien in der fetalen Lebensphase verwendet werden. Fälle von Darmatresien, die pränatal diagnostiziert werden, weisen eine ausgeprägtere Darmdistention auf als solche, die in der postnatalen Phase diagnostiziert werden. Dies unterstreicht die Bedeutung von pränatalen Untersuchungen, da sie zur rechtzeitigen Erkennung, Behandlung und Korrektur von Defekten beitragen können, wodurch lebensbedrohliche Komplikationen vermieden und der Patient gerettet werden kann. Bei unserer Patientin wurden zwei normale pränatale US-Scans vor der Mitte des zweiten Trimesters durchgeführt, und zu diesem Zeitpunkt wurden keine Anomalien festgestellt.

Die postnatale Diagnose von Darmatresien, einschließlich JIA, kann mit verschiedenen Methoden wie Röntgen, US-Scan und Gastrografin-Untersuchung des oberen Gastrointestinaltrakts gestellt werden. Auf dem Röntgenbild können aufgrund von Luftansammlungen erweiterte Därme zu sehen sein. Die US-Untersuchung kann neben dem Vorhandensein von Atresien auch wertvolle Informationen über die Darmbewegungen liefern. In ähnlicher Weise wird eine Gastrografin-Untersuchung zur Bestätigung der Diagnose eingesetzt, wenn die US-Untersuchung allein nicht ausreichend ist. Aufgrund des Vorliegens von kardialen, urogenitalen und abdominalen Anomalien sollten entsprechende Untersuchungen, wie z. B. US und Echokardiographie, durchgeführt werden. In unserem Fall wurde der US nicht durchgeführt. Das Röntgenbild zeigte zwei luftgefüllte Bereiche im linken Hypochondrium, und in der Gastrografin-Untersuchung war kein Kontrastmittel jenseits des dritten Teils des Duodenums zu sehen. Andere anfängliche Untersuchungen umfassen CBC, CRP, LFT und Nierenfunktionstests, die auch in unserem Fall durchgeführt wurden.

Basierend auf den klinischen Zeichen und Symptomen wurden Untersuchungen für DA, Jejunalatresie und Malrotation durchgeführt. DA hat ein ähnliches klinisches Erscheinungsbild wie JIA, aber auf dem Röntgenbild ist ein „Doppelblasen-Zeichen“ zu erkennen; dies war bei unserem Patienten nicht zu sehen. Bei der Laparotomie wurde keine Malrotation festgestellt.

Nach der Diagnosestellung umfasst die Erstbehandlung das Legen einer nasogastrischen (NG) Sonde und die Gabe von intravenöser Flüssigkeit und Antibiotika. Die bevorzugte Behandlungsmethode bei JIA ist die Operation. Das Ziel der Behandlung ist es, so viel Darm wie möglich zu erhalten. Das operative Verfahren umfasst die Resektion des dilatierten Endes des Darms und die Anastomose mit dem distalen Ende. In einigen Fällen kann auch das Darmsegment mit den Atresien reseziert werden. Es können mehrere Anastomosen angelegt werden, um eine tiefgreifende Verkürzung des Darms zu verhindern. Nach Korrekturoperationen bei JIA-Patienten treten verschiedene postoperative Komplikationen auf, nämlich Sepsis, Kurzdarmsyndrom, nekrotisierender Darm, Stenose und sogar Mortalität. In der Literatur wird von einer postoperativen Sterblichkeit von bis zu 11 % berichtet. Die Prognose von Patienten, die eine durch Unterernährung verursachte PO-Morbidität überleben, kann ein normales Wachstum und normale Darmfunktionen aufweisen.

Nach der Erstversorgung und Flüssigkeitsreanimation wurde bei unserem Patienten eine explorative Laparotomie durchgeführt. Es zeigte sich, dass das proximale Jejunum atretisch war und distal vier Atresien in Form von Apfelschalen vorhanden waren. Nur 20 cm des verbleibenden Dünndarms (Ileum) waren lebensfähig. Leider wurde aufgrund des Mangels an Ressourcen und adäquaten Einrichtungen für das PO-Management, zusammen mit der Komplexität des Zustands des Patienten und der schlechten Prognose, keine chirurgische Korrektur durchgeführt (mit Zustimmung der Eltern).