Rare Disease Database

Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des Antley-Bixler-Syndroms ähnlich sein. Vergleiche können für eine Differenzialdiagnose nützlich sein:

Die primäre Kraniosynostose ist eine seltene Schädelerkrankung. Sie tritt auf, wenn sich die Knochen (Nähte) im Schädel frühzeitig schließen, was zu einer abnormalen Kopfform führt. Die Schwere der Symptome und die Form des Schädels hängen davon ab, welche Schädelknochen sich frühzeitig schließen. Bei dieser Erkrankung kann der Kopf aufgrund von Flüssigkeitsansammlungen (Hydrozephalie) im Schädel größer als normal sein. (Weitere Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter dem Suchbegriff „Primäre Kraniosynostose“.)

Das Kamptomelie-Syndrom ist eine seltene angeborene Skelettstörung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs und strukturelle Defekte an den langen Beinknochen. Auch die Knochen der Schulter und des Beckens können strukturelle Defekte aufweisen. Es können auch elf statt der üblichen zwölf Rippenpaare vorhanden sein. Atembeschwerden aufgrund der Unterentwicklung des Brustkorbs sind die schwerwiegendste Komplikation dieser Erkrankung. (Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „camptomelic“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)

Acrocephalosyndactyly-Syndrome sind seltene Erkrankungen, die durch einen spitzen Kopf gekennzeichnet sind, der durch den frühen Verschluss der Schädelknochen verursacht wird. Weitere körperliche Merkmale können Schwimmhäute an den Fingern und andere strukturelle Veränderungen des Skeletts sein. Einige Merkmale dieser Syndrome ähneln denen des Antley-Bixler-Syndroms.

Das Apert-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine geistige Behinderung zusammen mit Fehlbildungen des Kopfes, der Finger und der Zehen gekennzeichnet ist. Das Apert-Syndrom ist auch als Akrozephalosyndaktylie Typ I bekannt. Der Kopf hat ein langes, schmales Aussehen mit einer spitzen Spitze (Akrozephalie oder Oxyzephalie) und einige Finger können mit Schwimmhäuten versehen sein (Syndaktylie). Weitere Merkmale können weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), ein wulstiges Aussehen der Augäpfel (Exophthalmus) und/oder ein hoher, spitzer Gaumen sein. (Weitere Informationen zu dieser Störung finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter dem Suchbegriff „Apert“.)

Die Crouzon-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die durch den vorzeitigen Verschluss der Schädelknochen (Kraniosynostose) gekennzeichnet ist und mit ungewöhnlichen Gesichtszügen, Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung sowie Seh- und Hörstörungen einhergeht. Diese Störung ist auch als Akrozephalosyndaktylie Typ II bekannt. Weitere Merkmale dieser Störung können weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), ein vorgewölbtes Aussehen der Augäpfel (Exophthalmus), schielende Augen (Strabismus), eine Schnabelnase mit einer abweichenden Nasenscheidewand und/oder eine Unterentwicklung des Kiefers (hypoplastischer Oberkiefer) sein. Auch Anomalien der Wirbelsäule können vorhanden sein. (Für weitere Informationen zu dieser Störung wählen Sie „Crouzon“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)

Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die vermutlich autosomal dominant vererbt wird. Diese Störung ist durch verschiedene kraniofaziale und skelettale Anomalien gekennzeichnet. Sie ist auch als Akrozephalosyndaktylie Typ III bekannt. Zu den Merkmalen gehören ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), ein vorzeitiger Verschluss der Schädelknochen (Kraniosynostose), leicht verwachsene Finger und/oder Zehen (Syndaktylie), hängende Augenlider, weit auseinander liegende Augen, leichte bis mittelschwere geistige Behinderung und Anomalien im Gesicht. (Für weitere Informationen zu dieser Erkrankung wählen Sie „Saethre-Chotzen“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die hauptsächlich die Knochen betrifft. Diese Störung wird auch als Akrozephalosyndaktylie Typ V bezeichnet. Kinder mit Pfeiffer-Syndrom haben in der Regel einen kurzen, spitzen Kopf (Akrobrachyzephalie) und andere Deformationen des Gesichts, der Kiefer und der Zähne. Es können auch verkrümmte Finger oder Zehen (Syndaktylie) und andere Anomalien der Daumen oder Großzehen auftreten. Die Symptome können von leicht bis schwer variieren. (Weitere Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter dem Suchbegriff „Pfeiffer“.)

Das Carpenter-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Anomalien des Kopfes, der Hände und der Genitalien gekennzeichnet ist. Bei Kindern mit dieser Störung liegt auch eine geistige Behinderung vor. Diese Störung ist auch als Akrozephalopolysyndaktylie Typ II bekannt. Das Carpenter-Syndrom ist eine Form der Kraniosynostose, die durch einen vorzeitigen Verschluss der Schädelknochen gekennzeichnet ist und zu einem abnormal geformten Kopf führt. Weitere Merkmale können schräg nach unten gerichtete Augen, eine abgeflachte Nase, tief liegende Augen und ein meist kleiner Kiefer sein. Fettleibigkeit und Herzanomalien können ebenfalls auftreten. (Weitere Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter dem Suchbegriff „Carpenter“.)

Das Sakati-Syndrom (auch bekannt als Akrozephalopolysyndaktylie Typ III) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen abnorm geformten Kopf und Anomalien der Finger gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind ungewöhnlich kurze Beine, eine Verkrümmung des Knochens, der sich von den Hüften bis zu den Knien erstreckt (Femur), eine Unterentwicklung der Ohren, fehlende Kopfhaare (Alopezie), ungewöhnlich trockene Haut, ein Versagen der Hoden, in den Hodensack hinabzusteigen (Kryptorchismus), ein abnorm kleiner Penis (Mikrophallus) und/oder eine angeborene Herzerkrankung.

Dasoodman-Syndrom ist eine seltene vererbte Störung im Kindesalter, die durch Anomalien des Kopfes, der Hände und der Genitalien gekennzeichnet ist. Diese Störung wird auch als Akrozephalopolysydaktylie Typ IV bezeichnet und ist eine milde Form des Carpenter-Syndroms. Der Kopf ist typischerweise abnormal geformt und die Augen können tiefliegend sein. Eine intellektuelle Behinderung tritt nicht auf, und die Handdeformitäten sind weniger ausgeprägt als beim Carpenter-Syndrom.

B3GAT3-verwandte Störung ist eine seltene erbliche Störung des Kindesalters, die durch viele der gleichen Symptome und Anzeichen wie das Antley-Bixler-Syndrom gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung ist jedoch mit multiplen neonatalen Frakturen und kardiovaskulären Anomalien verbunden, die bei ABS weniger häufig auftreten.