Was ist Amyloidose?
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Interviewer: Amyloidose ist eine seltene, aber nicht unübliche Krankheit, die oft schwer zu diagnostizieren ist und deren Behandlung sehr schwierig sein kann. Wenn man Ihnen gesagt hat, dass Sie diese Krankheit haben, oder wenn Sie jemanden kennen, der sie hat, dann ist dies der Podcast, der Ihnen helfen wird, sie zu erklären und besser zu verstehen. Das kommt als nächstes bei The Scope.
Announcer: Medizinische Nachrichten und Forschung von Ärzten und Spezialisten der University of Utah, die Sie für ein glücklicheres und gesünderes Leben nutzen können. Sie hören The Scope.
Dr. Jose Nativi ist Leiter des Amyloidose-Programms an der Universität von Utah und des Huntsman Cancer Institute. Er ist ein Experte auf diesem Gebiet, und wir werden mit ihm über diese Krankheit sprechen. Was Sie wissen müssen und welche Behandlungsmöglichkeiten es gibt. Lassen Sie uns zunächst über die Erkrankung sprechen. Sie sind Experte für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, aber soweit ich weiß, kann diese Krankheit viele verschiedene Organe im Körper betreffen, und das macht sie auch so komplex. Ist das eine zutreffende Aussage?
Dr. Nativi: Das ist richtig. Bei der Amyloidose handelt es sich hauptsächlich um eine Erkrankung, bei der sich Proteine im Körper falsch falten und sich dann in verschiedenen Geweben ablagern. Je nachdem, welches Gewebe betroffen ist, treten die Symptome auf, und je nach Art des Proteins, das sich in den verschiedenen Geweben ablagert, hat es Auswirkungen auf Ihr System.
Interviewer: Zwei verschiedene Variablen hier.
Dr. Nativi: Richtig.
Interviewer: Das ist ziemlich ungewöhnlich für jede Art von Krankheit oder Leiden. Das macht es sehr kompliziert.
Dr. Nativi: Richtig. Diese Patienten neigen dazu, mehrere Symptome zu zeigen, wie Sie schon sagten. Wenn sich die Ablagerung im Herzen befindet, treten Symptome einer Herzinsuffizienz auf, wie Kurzatmigkeit, Husten, Müdigkeit. Gleichzeitig kann es aber auch zu Ablagerungen in den Nieren kommen, die sich durch geschwollene Beine und Gewichtszunahme bemerkbar machen. Und manchmal dauert es leider eine Weile, bis diese Patienten vollständig untersucht sind und schließlich die Diagnose Amyloidose erhalten.
Interviewer: Je nachdem, welches Organ betroffen ist, beginnt es mit den Symptomen eines Organversagens.
Dr. Nativi: Genau. Es ist also am Anfang schwer zu erkennen. Die Amyloidose wird in den meisten Fällen anders diagnostiziert. Das häufigste Beispiel sind die Patienten mit Karpaltunnelsyndrom. Wir haben Patienten, die sich wegen Taubheitsgefühlen in den Händen einer Karpaltunnel-Operation unterziehen, aber später, mit der Zeit und dem Fortschreiten der Krankheit, finden wir heraus, dass es sich bei diesem Karpaltunnelsyndrom um Amyloidablagerungen im Nervensystem handelt. Es hängt also stark davon ab, welches Organ betroffen ist, und man braucht ein großes multidisziplinäres Team, um eine umfassende Bewertung vorzunehmen und sicherzustellen, dass die meisten Organe, die von der Amyloidose betroffen sein könnten, untersucht werden.
Interviewer: Welche Organe können betroffen sein?
Dr. Nativi: Das Herz ist eines der am häufigsten betroffenen Organe. Es ist bei allen Arten von Amyloidose betroffen.
Interviewer: Unabhängig von meinen anderen Symptomen wird also wahrscheinlich mein Herz betroffen sein, wenn ich das habe?
Dr. Nativi: In der Mehrzahl der Fälle, ja.
Interviewer: Und dann kommen noch andere Dinge dazu?
Dr. Nativi: Richtig. Nieren sind sehr häufig. Nierenpatienten haben abnorme Proteine, und wenn sie dann zu einer Routineuntersuchung zu ihrem Hausarzt gehen, haben sie abnorme Proteine im Urin, das ist sehr häufig. Viele Neuropathien, Taubheit und Kribbeln in den Händen oder den unteren Extremitäten sind sehr häufig. Wenn es Ablagerungen in der Haut gibt, kann es zu Hautveränderungen kommen. Es kann zu purpurnen Veränderungen um die Augen, an den Armen oder Fingern kommen. Außerdem kann es zu Problemen im Blut kommen. Wenn man einen Routine-Bluttest macht, kommt das Problem bei einigen Arten von Amyloidose aus dem Knochenmark, so dass man auch bei Routine-Bluttests Anomalien feststellen kann.
Interviewer: Und dort hat alles seinen Ursprung, im Knochenmark.
Dr. Nativi: Was die häufigste Form der Amyloidose betrifft … Lassen Sie uns über die häufigsten Formen der Amyloidose sprechen. Die häufigste ist die AL-Amyloidose. A steht für Amyloidose. L steht für leichte Ketten. Das bedeutet, dass die leichten Ketten die Proteine sind, die sich in den verschiedenen Geweben ablagern. Bei dieser Art von Amyloidose liegt das Problem im Knochenmark. Es kommt zu einer abnormen Produktion dieses Proteins, das der Körper normalerweise zur Bekämpfung von Infektionen einsetzt, aber es handelt sich um eine Überproduktion dieses Proteins und dann um eine Fehlfaltung des Proteins. Da das Knochenmark mit dem Blut in Kontakt steht, kann die AL-Amyloidose mehrere Organe befallen, weil sich die Proteine im Körper verteilen.
Die andere Art der Amyloidose wird Transthyretin-Amyloidose genannt. Transthyretin ist ein Protein, das normalerweise in der Leber produziert wird. Manche Menschen haben jedoch genetische Mutationen dieses normalen Proteins, und die genetische Mutation führt zur Fehlfaltung und Ablagerung. Wir nennen das familiäre Amyloidose.
Das ist die zweite Art, und dann gibt es noch eine dritte Art von Amyloidose, es gibt mehrere Arten, aber auf diese werden wir uns heute konzentrieren. Die dritte Form ist die senile Amyloidose. Sie wird als senile Amyloidose bezeichnet, weil sie häufiger bei älteren Erwachsenen auftritt. Dabei handelt es sich um ein normales Transthyretin-Protein, das in der Leber produziert wird. Es gibt keine genetische Mutation, aber mit der Zeit und mit dem Altern faltet sich das Protein falsch und lagert sich in verschiedenen Organen ab, vor allem im Herzen, in der Lunge und im Nervensystem.
So, Amyloidose, es gibt mehrere Arten, mehrere Ursachen und mehrere Symptome, also braucht man ein umfassendes Team, um dieses Puzzle zusammenzusetzen.
Interviewer: Ja, und wir haben hier an der University of Utah Health Care eine Klinik, über die wir in einem anderen Podcast ausführlicher sprechen werden und die alle diese Experten zusammenbringt. Das wirft die Frage auf, ob die meisten Menschen die Krankheit von ihrem Arzt diagnostizieren lassen, oder ob Sie feststellen, dass viele Menschen sie selbst diagnostizieren, weil es sich um eine seltene, aber nicht ungewöhnliche Krankheit handelt. Ich meine, wie finden die Leute heraus, dass sie es haben?
Dr. Nativi: Ich stimme Ihnen zu, es gibt eine Menge unterdiagnostizierter Amyloidose. Die Inzidenz in den Vereinigten Staaten liegt bei etwa 3.000 Fällen. Wir glauben jedoch, dass es Tausende von Patienten gibt, die nicht diagnostiziert werden. Der Weg des Patienten zur Diagnose der Amyloidose ist also ein sehr hoher Verdachtsindex, sowohl von Seiten des Patienten als auch von Seiten des behandelnden Arztes.
Sie haben einen Patienten, bei dem mehrere Dinge im Gange sind, und in der Regel gehen sie zu mehreren Ärzten, und jeder Arzt wird ihnen andere Pläne unterbreiten. Wir versuchen, das in unserem Zentrum zu vermeiden. Und schließlich gibt es ein Organ, das wirklich betroffen ist, und manchmal ist es schon sehr spät, und dann denken einige Anbieter über eine Biopsie nach.
Für die Diagnose von Amyloidose ist Gewebe erforderlich. Das ist entscheidend. Das ist wichtig. Dies ist eine sehr wichtige Botschaft. Sie brauchen Gewebe des Patienten, um diese Diagnose zu stellen. Und welche Art von Gewebe? Es gibt mehrere Arten. Das einfachste Gewebe, das wir gewinnen können, ist Fett aus der Haut des Bauches. Dies ist ein klinisches, ambulantes Verfahren. Sie müssen nicht in ein Krankenhaus eingeliefert werden. Wir entnehmen eine Fettprobe aus Ihrer Haut. Wir schicken sie unter das Mikroskop und färben sie mit Kongorot an.
Mit dem Mikroskop und der Kongorot-Färbung können wir die Amyloid-Proteine identifizieren und dann eine Diagnose stellen. Und danach führen wir eine umfassende Untersuchung durch, um zu sehen, welche Organe betroffen sind. Manchmal benötigen die Patienten andere Gewebearten: Herzbiopsien, Nierenbiopsien, Knochenmarksbiopsien. Aber es gibt verschiedene Möglichkeiten, und für Hausärzte wäre eine einfache Biopsie der Fetthaut ein guter Anfang.
Interviewer: Als jemand, der denkt: „Hmm, ich frage mich, ob ich das habe.“ Gibt es etwas, das Sie sagen könnten, damit sie sagen: „Ja, ich glaube schon.“ Denn es hört sich so an, als ob man, wie Sie sagten, bei vielen Ärzten eine Menge Frustration erlebt, viele verschiedene Diagnosen erhält, niemand wirklich herausfinden kann, was los ist, Karpaltunnel-Operation, wie kommt man schließlich als Patient so schnell wie möglich hierher?
Dr. Nativi: Ja, es gibt verschiedene klinische Szenarien. Auf jeden Fall ist ein Patient, bei dem mehrere Organe gleichzeitig betroffen sind, ohne dass es eine klare Diagnose gibt, ein Warnsignal.
Interviewer: Okay.
Dr. Nativi: Eine andere rote Flagge, die irgendwie … es gibt einige klinische Auffälligkeiten, die sehr speziell für Amyloidose sind. Eine vergrößerte Zunge. Das ist sehr spezifisch für Amyloidose. Wenn Sie bemerken, dass Ihre Zunge wächst oder sich vergrößert oder dicker wird, hängt das in den meisten Fällen mit der Amyloidose zusammen, mit der Position der Zunge, und ist sehr spezifisch für die Amyloidose. Wenn also ein Patient mit dem Symptom einer vergrößerten Zunge zu mir kommt, werde ich zuerst versuchen, eine Amyloidose auszuschließen.
Ein weiteres häufiges Symptom, das zwar nicht so häufig auftritt, aber sehr spezifisch für Amyloidose ist, ist eine purpurne Veränderung der Haut unter den Augen. Wenn sich die Haut unter den Augen violett oder blau verfärbt, ist das ein typisches Symptom für Amyloidose, und ich würde zum Arzt gehen, je eher, desto besser.
Interviewer: Ja, gut. Soweit ich weiß, gibt es keine Heilung, nur Behandlungen. Ist das richtig?
Dr. Nativi: Nun, es hat viele Fortschritte bei der Amyloidose gegeben. Wenn Patienten im Internet oder in anderen Quellen über Amyloidose lesen, sind sie in der Regel sehr beunruhigt, weil sie glauben, dass man bei Amyloidose nichts tun kann. Das stimmt nicht, vor allem in den großen Zentren, die Amyloidose behandeln, gibt es viele Möglichkeiten.
Die Kernaussage zu den Möglichkeiten ist: Je früher die Diagnose, desto mehr Möglichkeiten haben wir für Sie. Je weniger Organe betroffen sind, desto mehr Möglichkeiten haben wir für Sie. So können wir bei AL-Amyloidose eine Chemotherapie und sogar eine Knochenmarktransplantation mit sehr guten Ergebnissen und einer mehrjährigen Überlebenszeit anbieten. Ich habe eine Patientin mit einer AL-Amyloidose-Diagnose, die schon mehr als 20 Jahre alt ist, und sie hat eine Chemotherapie und verschiedene Maßnahmen durchlaufen, und es geht ihr gut.
Für andere Arten von Amyloidose, wenn es sich um Transthyretin-Amyloidose handelt, können wir entweder eine Lebertransplantation anbieten, weil das Problem von der Leber ausgeht. Wenn die Leber und das Herz betroffen sind, können wir Ihnen eine Leber- und Herztransplantation anbieten. Wenn die Niere betroffen ist, können wir eine Nierentransplantation anbieten. Eines der Interessen unserer Gruppe sind auch klinische Studien, klinische Forschungsstudien. So führen wir derzeit klinische Studien für ein Medikament durch, das die Fehlfaltung des Proteins verhindert. .
Interviewer: Die Ursache.
Dr. Nativi: . . . damit die Krankheit nicht weiter voranschreitet. Die Ergebnisse der Amyloidose haben sich also stark verändert und die Literatur hat sich stark verändert. Daher denke ich, dass jetzt eine gute Zeit für verschiedene Optionen und eine bessere Prognose für diese Patienten ist.
Interviewer: Habe ich irgendetwas vergessen zu fragen, was Sie sagen möchten?
Dr. Nativi: Ich würde sagen, je früher wir diese Diagnose stellen können, desto besser. Wenn es irgendwelche Bedenken gibt, wenn Sie mehrere Symptome haben, mehrere Organe betroffen sind und die Diagnose unklar ist, halte ich es für sinnvoll, auf Amyloidose zu untersuchen.
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