Zahnmedizinische Begriffe

Anodontie London

Anodontie, auch Anodontia vera genannt, ist eine seltene genetische Störung, die durch das angeborene Fehlen aller primären oder permanenten Zähne gekennzeichnet ist. Sie steht im Zusammenhang mit einer Gruppe von Haut- und Nervensyndromen, den sogenannten ektodermalen Dysplasien. Anodontie ist in der Regel Teil eines Syndroms und tritt selten isoliert auf.
Partielle Anodontie, auch Hypodontie oder Oligodontie genannt, ist das angeborene Fehlen eines oder mehrerer Zähne. Das angeborene Fehlen aller Weisheitszähne oder der dritten Molaren ist relativ häufig.

Diese Erkrankungen können entweder die Milchzähne oder die bleibenden Zähne betreffen, in den meisten Fällen sind jedoch die bleibenden Zähne betroffen. Diese Phänomene sind mit einer Gruppe von nicht-progressiven Haut- und Nervensyndromen, den ektodermalen Dysplasien, verbunden. Insbesondere die Anodontie ist in der Regel Teil eines Syndroms und tritt selten isoliert auf.

Anzeichen &Symptome

Die Anodontie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen der Zähne gekennzeichnet. Da alle Milchzähne in der Regel bis zum dritten Lebensjahr vorhanden sind, wird ihr Fehlen in der Regel bemerkt und Dr. Jegatha Thiru vom Victoria Dental Centre in London konsultiert. Mit Ausnahme der Weisheitszähne sind alle bleibenden Zähne im Alter von 12 bis 14 Jahren sichtbar. Wenn die Zähne bis zum entsprechenden Alter nicht erschienen sind, werden in der Regel Röntgenaufnahmen gemacht.

Wenn Anodontie auftritt, können auch Anomalien der Haare, Nägel und Schweißdrüsen vorhanden sein. In vielen Fällen ist die Anodontie Bestandteil einer der ektodermalen Dysplasien, einer Gruppe von Erbkrankheiten. (Weitere Informationen erhalten Sie, wenn Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten den Suchbegriff „Ektodermale Dysplasie“ wählen.)

Ursachen

Das völlige Fehlen bleibender Zähne, die Anodontie, ist extrem selten und wird als autosomal rezessives Erbmerkmal vererbt. Der Ort des fehlerhaften Gens ist noch nicht bekannt.

Das fehlerhafte Gen, das die autosomal dominante Form der Hypodontie (HYD1) verursacht, wurde an zwei verschiedenen Stellen auf zwei verschiedenen Genen, 14q12-q13 und 4p16.1, lokalisiert. Die autosomal rezessive Form (HYD2) wurde auf ein fehlerhaftes Gen am Genkartenlocus 16q12.1 zurückgeführt.

Es scheint auch zwei Formen der Oligodontie zu geben. Die bekanntere Form wird durch eine Mutation eines Gens auf Chromosom 14q12-13 verursacht und als autosomal dominantes Merkmal vererbt. Die andere, seltenere und weniger bekannte Form wird durch eine Mutation an einer unbekannten Stelle auf dem X-Chromosom verursacht.

Chromosomen, die sich im Zellkern der menschlichen Zellen befinden, tragen die genetische Information für jedes Individuum. Menschliche Körperzellen haben normalerweise 46 Chromosomen. Die menschlichen Chromosomenpaare sind von 1 bis 22 nummeriert, und die Geschlechtschromosomen tragen die Bezeichnungen X und Y. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen haben zwei X-Chromosomen. Jedes Chromosom hat einen kurzen Arm mit der Bezeichnung „p“ und einen langen Arm mit der Bezeichnung „q“. Die Chromosomen sind weiter in viele nummerierte Bänder unterteilt. Zum Beispiel bezieht sich „Chromosom 14q12-13“ auf eine Stelle zwischen den Bändern 12 und 13 auf dem langen Arm von Chromosom 14. Die nummerierten Bänder geben die Lage der Tausenden von Genen an, die auf jedem Chromosom vorhanden sind.

Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn ein Individuum das gleiche abnorme Gen für das gleiche Merkmal von beiden Eltern erbt. Wenn eine Person ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, ist die Person Träger der Krankheit, zeigt aber normalerweise keine Symptome. Das Risiko, dass zwei Elternteile, die Träger sind, beide das defekte Gen weitergeben und somit ein betroffenes Kind haben, liegt bei jeder Schwangerschaft bei 25 %. Das Risiko, ein Kind zu bekommen, das wie die Eltern Träger ist, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %. Die Chance, dass ein Kind von beiden Elternteilen normale Gene erhält und für dieses bestimmte Merkmal genetisch normal ist, beträgt 25 %. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich hoch.

Alle Menschen tragen einige abnorme Gene in sich. Bei Eltern, die eng miteinander verwandt sind (Blutsverwandte), ist die Wahrscheinlichkeit, dass beide das gleiche abnorme Gen tragen, höher als bei nicht verwandten Eltern, was das Risiko erhöht, Kinder mit einer rezessiven genetischen Störung zu bekommen.

Dominante genetische Störungen treten auf, wenn nur eine einzige Kopie eines abnormen Gens für das Auftreten der Krankheit erforderlich ist. Das abnorme Gen kann von beiden Elternteilen vererbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation (Genveränderung) bei der betroffenen Person sein. Das Risiko, dass das abnorme Gen vom betroffenen Elternteil an die Nachkommen weitergegeben wird, liegt bei jeder Schwangerschaft bei 50 %, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.

X-chromosomal rezessive Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht werden. Frauen haben zwei X-Chromosomen, aber eines der X-Chromosomen ist „ausgeschaltet“ und alle Gene auf diesem Chromosom sind inaktiviert. Frauen, die ein Krankheitsgen auf einem ihrer X-Chromosomen haben, sind Trägerinnen für diese Krankheit. Trägerinnen zeigen in der Regel keine Symptome der Störung, da in der Regel das X-Chromosom mit dem abnormen Gen ausgeschaltet ist. Ein Mann hat ein X-Chromosom, und wenn er ein X-Chromosom erbt, das ein Krankheitsgen enthält, wird er die Krankheit entwickeln. Männer mit X-chromosomalen Störungen geben das Krankheitsgen an alle ihre Töchter weiter, die dann Trägerinnen sind. Ein Mann kann ein X-chromosomales Gen nicht an seine Söhne weitergeben, da Männer immer ihr Y-Chromosom und nicht ihr X-Chromosom an ihre männlichen Nachkommen weitergeben. Weibliche Träger einer X-chromosomalen Störung haben bei jeder Schwangerschaft eine 25 %ige Chance, eine Träger-Tochter wie sie selbst zu bekommen, eine 25 %ige Chance, eine Nicht-Träger-Tochter zu bekommen, eine 25 %ige Chance, einen Sohn zu bekommen, der von der Krankheit betroffen ist, und eine 25 %ige Chance, einen nicht betroffenen Sohn zu bekommen.

X-chromosomal-dominante Störungen werden auch durch ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom verursacht, aber bei diesen seltenen Bedingungen sind Frauen mit einem abnormalen Gen von der Krankheit betroffen. Männer mit einem abnormen Gen sind stärker betroffen als Frauen, und viele dieser Männer überleben nicht.

Betroffene Bevölkerungsgruppen

Anodontie ist bei der Geburt vorhanden. Die Störung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Verwandte Störungen

Die ektodermalen Dysplasien sind eine Gruppe von erblichen, nicht-progressiven Syndromen, bei denen das betroffene Gewebe während der Entwicklung des Fötus hauptsächlich aus der ektodermalen Keimschicht hervorgeht. Die Haut, ihre Ableger und einige andere Organe sind betroffen. Eine Prädisposition für Infektionen der Atemwege, die auf ein etwas geschwächtes Immunsystem und defekte Schleimdrüsen in Teilen der Atemwege zurückzuführen ist, ist das schwerwiegendste Merkmal dieser Gruppe von Störungen. (Für weitere Informationen wählen Sie „Ektodermale Dysplasie“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)

Diagnose

Die Diagnose der Anodontie kann durch Röntgenaufnahmen der Zähne bestätigt werden.

Standardtherapien

Behandlung

Die Behandlung der Anodontie besteht aus künstlichem Zahnersatz. Wenn nur Frontzähne fehlen, bei Hypodontie oder Oligodontie, kann ein flexibles System geschaffen werden, das eine leichte Bewegung einer Brücke erlaubt, indem ein Kunststoffzahn mit drei kieferorthopädischen Drähten auf die Stützstruktur (Abutments) geklebt wird.