ADN antiguo

El ADN antiguo (aDNA) se refiere al estudio del ADN extraído de especímenes que murieron hace décadas, cientos o a veces miles de años. Los ejemplos incluyen el análisis del ADN recuperado de hallazgos arqueológicos, especímenes de museo, restos fósiles y otros especímenes inusuales. En general, estos especímenes no se conservaron para realizar estudios genéticos y genómicos. Las técnicas utilizadas en la extracción de ADNa son aplicables a cualquier situación en la que el ADN se haya degradado hasta el punto de no poder utilizar las técnicas convencionales de extracción de ADN en fresco. En la práctica, el término ADNa se refiere a la condición del ADN, no necesariamente a la edad.

Técnicas

Se requieren diferentes técnicas para extraer ADN antiguo y, por lo tanto, la extracción debe realizarse en un laboratorio especializado en ADNa. Una muestra de ADN fresco puede ser del orden de microgramos. Si el laboratorio se expone a niveles bajos de ADN ajeno del orden de nanogramos o picogramos, la contaminación no aparecerá en los resultados. Por el contrario, una muestra de ADNa suele ser del orden de nanogramos o incluso picogramos, por lo que esos nanogramos o picogramos extra de contaminación podrían ser fatales para el análisis.

El problema con la extracción de ADNa es simplemente que el ADN es una estructura muy compleja que se degrada tan pronto como el organismo muere debido a las bacterias que provocan la descomposición del cadáver. Esto se acelera si el ADN se expone a «los elementos», y por cualquier producto químico que pueda estar presente (como el líquido de embalsamamiento). Los especímenes más antiguos que han producido ADNa tienden a encontrarse en climas frescos y secos a grandes altitudes que ayudaron a retrasar la acción bacteriana y mantuvieron el ADN alejado del calor y la humedad.

El cromosoma Y tiene casi 60 millones de pares de bases y sólo hay uno por célula. El análisis del ADN del Y depende de la extracción de suficiente ADN de ciertas regiones dentro de esos 60 millones de pares de bases para su análisis. En el caso de los restos muy degradados, es muy poco probable que sobreviva suficiente cantidad del Y correcto para su análisis.

Hay muchas más posibilidades de recuperar suficiente ADN mitocondrial (ADNmt) para una identificación. Esto facilita al laboratorio la extracción de ADN utilizable, pero es mucho más difícil para los genealogistas que buscan la referencia familiar, ya que hay que seguir la línea femenina. Hay hasta 1.000 mitocondrias por célula, cada una con entre cinco y diez copias de su propio genoma de 16.569 pares de bases. Por tanto, puede haber hasta 10.000 copias por célula del genoma del ADNmt. Esto da lugar a una probabilidad mucho mayor de recuperar el ADNmt de restos muy degradados.

El embalsamamiento crea más problemas. El formaldehído que se encuentra en el líquido de embalsamamiento no sólo desnaturaliza el ADN, sino que también hace que las hebras de ADN se entrecrucen entre sí y con otras hebras de ADN, como si se tratara de una bola de cinta adhesiva enrollada. El daño es permanente. El formaldehído se oxida en paraformaldehído, que puede inhibir la proteinasa K utilizada durante la extracción. Así pues, en el caso de los restos embalsamados, la extracción de ADNa debe superar los problemas de degradación por la acción bacteriana implicada en la descomposición y la degradación debida a la exposición a los elementos, además de la inhibición del proceso de extracción por la presencia de formaldehído oxidado. Se han desarrollado protocolos para intentar romper los enlaces cruzados formados por el formaldehído. Estos implican el uso de microondas y ciclos de temperatura para el polvo de hueso. Lamentablemente, en el caso de especímenes muy frágiles, este protocolo puede destruir también el ADN. Lo que ha tenido más éxito es sumergir el polvo de hueso en una solución de PBS que permite que el paraformaldehído flote en la parte superior, mientras que el polvo de hueso se hunde en el fondo. Una vez que se retira el paraformaldehído, el polvo de hueso restante se disuelve con un proceso de desmineralización, liberando el ADN que se esconde en lo más profundo de la matriz ósea que no ha sido afectado por el proceso de embalsamamiento. Esto puede duplicar el rendimiento del ADNa.

El mejor lugar para buscar el ADNa es el hueso petroso. Los dientes también se ven favorecidos por el ADN antiguo. El esmalte es la sustancia más dura del cuerpo y, aunque no contiene ADN, proporciona protección física a la dentina que contiene y ayuda a proteger el ADN en la dentina. También se puede utilizar cualquier otro hueso denso y compacto, como un fémur u otro hueso largo.

Metodología

• Marx V (2017). Genética: nuevas historias del ADN antiguo. Nature Methods 14: 771-774. Publicado en línea el 24 de julio de 2017. Una visión general de la metodología y los hallazgos actuales del ADN antiguo.
• Hansen HH , Damgaard PB , Margaryan A et al (2017). Comparación de la preservación del ADN antiguo en el hueso petroso y el cemento dental. PLOS One publicado en línea el 27 de enero de 2017.
• Orlando L, Gilbert MTP, Willerslev E (2015). Reconstruyendo genomas y epigenomas antiguos. Nature Reviews Genetics. Publicado en línea el 09 de junio de 2015.
• Raff, Jennifer (2014). Cómo saber si un estudio de ADN antiguo es legítimo? Violent Metaphors blog, 7 de febrero de 2014
• Rohland N y Hofreiter M (2007). Extracción de ADN antiguo de huesos y dientes. Nature Protocols 2 1756-1762.

Publicado en línea: 12 de julio de 2007 | doi:10.1038/nprot.2007.247

• Gilbert, M TP; Bandelt H-J, Hofreiter M, Barnes I (2005). Evaluación de los estudios de ADN antiguo. Trends in Ecology and Evolution 20 (10): 541-544.
• Pääbo S. Poinar H, Serre D, Jaenicke-Despres V, Hebler J, Rohland N, Kuch M, Vigilant L, Hofreiter M (2004). Análisis genéticos a partir de ADN antiguo. Annual Review of Genetics 38: 645-679. Incluye un resumen de los criterios de autenticidad.
• Cooper, A y Poinar, HN (2000). Ancient DNA: Hazlo bien o no lo hagas. Science; 289 1139.

Bases de datos

• BODIES – The British and Irish On-line Database Index to Excavated human remainS
• Evidence of the past: a map and status of ancient remains in the USA
• Jean Manco. Introducción al ADN antiguo (del Archivo de Internet). Sitio web de Ancestral Journeys mantenido por el difunto Jean Manco. Incluye enlaces a tablas que documentan los resultados de varios estudios de ADN antiguo, incluyendo tablas de haplogrupos mitocondriales y del cromosoma Y extraídos de restos humanos históricos y prehistóricos
• Una lista de estudios de ADN antiguo del cromosoma Y del blog de Dienekes

Noticias

La princesa de Spitalfields

La «princesa de Spitalfields» fue encontrada en un cementerio romano en el mercado de Spitalfields, Londres, Inglaterra, en 1999 y fue objeto de un programa de televisión de la BBC «Meet the Ancestors»:

• Descubriendo a los romanos: Discovering people at Spitalfields Market
• Girl power by Jenny Hall Classical Association News Number 24, June 2001.
• El «yuppie» romano tenía genes españoles Steve Connor, The Independent, 2 de agosto de 1999.

Restos romanos del cementerio de Butt Road, Colchester, Essex, Inglaterra

• Colchester Man
• Patricia Smith. «Los secretos de los genes de los romano-británicos: Nuevos datos a partir de huesos antiguos». The Colchester Archaeologist, Número 11, 1998, 18-19.
• Nina Crummy, Philip Crummy y Carl Cross. Excavaciones de cementerios romanos y posteriores, iglesias y sitios monásticos en Colchester, 1971-88 (46 megabytes)

Otras noticias

• Eske Willerslev está reescribiendo la historia con el ADN por Carl Zimmer, New York Times, 16 de mayo de 2016.
• Lo que es viejo vuelve a ser nuevo por Bob Grant, The Scientist, 1 de junio de 2015.
• El ADN antiguo cuenta una nueva historia humana por Matt Ridley, Wall Street Journal, 1 de mayo de 2015.
• La evolución humana: el neandertal en la familia por Ewen Callaway, Nature News and Comment, 26 de marzo de 2014
• Limpiando el ADN antiguo
• Un diente delata el ADNmt humano más antiguo
• Secuenciado el ADNmt de un extinto oso de las cavernas
• Caracterización genética del cuerpo atribuido al evangelista Lucas
• Descubriendo el misterio de las momias – utilizando el ADN
• El linaje mitocondrial de Ötzi no es como el de otros europeos
• Los secretos de la familia del rey Tut y La maldición del ADN del faraón
• Un ADN «mejor» a partir de huesos fósiles por Alison Ross, BBC News, 19 de septiembre de 2005
• Un cabello antiguo revela sus secretos de ADN por Anna Salleh, ABC Science Online, 22 de junio de 2004

Documentos científicos

• Wagner JK et al (2020). Fomento de la investigación responsable del ADN antiguo. American Journal of Human Genetics 107 (2): 183-195.
• Kivisild T (2017). El estudio de la variación del cromosoma Y humano a través del ADN antiguo. Human Genetics. Publicado en línea el 4 de marzo de 2017. Un útil artículo de revisión.
• Krause J, Pääbo S (2016). Viajes genéticos en el tiempo. Genetics 203(1): 9-12.
• De los mamuts a los neandertales, el ADN antiguo desvela los misterios del pasado Un número especial de Science dedicado al ADN antiguo, 23 de julio de 2015.
• ADN antiguo: las tres primeras décadas Un número de reunión de debate de la Royal Society’s Philosophical Transactions B organizado y editado por Erika Hagelberg, Michael Hofreiter y Christine Keyser
• Luca Ermini, Clio Der Sarkissian, Eske Willerslev, Ludovic Orlando. Transiciones importantes en la evolución humana revisadas: Un homenaje al ADN antiguo. Journal of Human Evolution (en prensa). Disponible en línea el 19 de diciembre de 2014. Un excelente y completo artículo de revisión.
• Guido Brandt, Szécsényi-Nagy, Christina Roth, Kurt Werner Alt, Wolfgang Haak (2014). Paleogenética humana de Europa – Los conocidos y los desconocidos. Journal of Human Evolution (en prensa). Disponible en línea el 13 de noviembre de 2014. Un artículo de revisión centrado principalmente en los antiguos hallazgos de ADN mitocondrial y ADN-Y.
• Pickrell J, Reich D (2014). Hacia una nueva historia y geografía de los genes humanos informada por el ADN antiguo. Trends in Genetics 2014; 30 (9): 377-389 (requiere suscripción). Disponible como preimpresión en BioRxiv.
• Ermanno Rizzi, Martina Lari, Elena Gigli, Gianluca De Bellis y David Caramelli. Estudios de ADN antiguo: nuevas perspectivas en muestras antiguas. Genetics Selection Evolution 2012, 44:21. Un muy buen artículo de revisión sobre la historia de los estudios de ADN antiguo.
• Christiane Maria Bauera, Martin Bodnera, Harald Niederstättera, Daniela Niederwiesera, Gabriela Hubera, Petra Hatzer-Grubwiesera, Karl Holubarb, Walther Parsona. Investigaciones genéticas moleculares sobre el patrón de Austria, Leopoldo III. Forensic Science International Genetics, 8 de noviembre de 2012.
• Haak W, Balanovsky O, Sánchez JJ et al. Ancient DNA from European Early Neolithic Farmers Reveals Their Near Eastern Affinities PLoS Biol 2010 8(11): e1000536. doi:10.1371/journal.pbio.1000536.
• Melchior L, Kivisild T, Lynnerup N, Dissing J, 2008. Evidencia de ADN auténtico en esqueletos daneses de la era vikinga no tocados por humanos durante 1.000 años. PLoS ONE 3(5): e2214.
• Kemp BM, Malhi RS, McDonough J et al. Genetic analysis of early holocene skeletal remains from Alaska and its implications for the settlement of the Americas. Am J Phys Anthropol 2007 Apr;132(4):605-21.

Proyectos

• Proyecto de ADN romano
• Proyecto de momias suizas

Lectura adicional

• Página del ISOGG sobre ADNmt famoso
• Página del ISOGG sobre ADNmt antiguo
• Lista de la Wikipedia de haplogrupos de personajes históricos y famosos
• Artículo de la Wikipedia sobre ADN antiguo
• ¿Cuánto dura el ADN? por Forrest Wickman. Slate, 5 de febrero de 2013.

Libros

• Terry Brown y Kerry Brown. Arqueología biomolecular: An Introduction. Wiley-Blackwell, febrero de 2011.
• Elizabeth Matisoo-Smith y K. Ann Horsburgh. ADN para arqueólogos. Left Coast Press, noviembre de 2012.
• Svante Pääbo. El hombre de Neandertal: En busca de los genomas perdidos. Basic Books, Nueva York, 2014.

Publicaciones en el blog

• Desenterrando a tus antepasados: la ciencia ciudadana se encuentra con el ADN antiguo, por Maurice Gleeson, DNA and Family Tree Research, 11 de agosto de 2020.
• Ana en la vida por Tom Booth. Sitio web del Día de la Arqueología, 28 de julio de 2017.
• El ciclo del bombo del ADN antiguo por Patrícia Pečnerová, The Molecular Ecologist, 20 de abril de 2017.
• Petrous bone is the new black por Patrícia Pečnerová, The Molecular Ecologist, 22 de febrero de 2016.
• Palaeogenomes – are they influencing us a bit too much? por Tom Gilbert, OpenQuaternary Discussions blog, 6 de octubre de 2014.
• Día 1 en la reunión de ADN antiguo de la Royal Society 2013 por Debbie Kennett, blog Cruwys News, 21 de noviembre de 2013.
• Día 2 en la reunión de ADN antiguo de la Royal Society 2013 por Debbie Kennett, blog Cruwys News, 21 de noviembre de 2013.

Foros y medios sociales

• Grupo de ADN antiguo de Facebook
• Google+ Comunidad de ADN antiguo

Recursos

• ADN antiguo de Europa Una página de Eupedia que muestra el ADN Y-ADN y mtDNA frecuencias de haplogrupos en muestras de ADN antiguo en Europa
• Mapa de ADN antiguo Un mapa de código abierto que muestra con una descripción y la ubicación de todas las muestras de ADN antiguo encontradas hasta la fecha.
• Online Ancient Genome Repository Un repositorio de acceso abierto para los datos de ADN humano antiguo.
• Muestras de ADN antiguo en GedMatch Felix Immanuel ha procesado algunos de los archivos en bruto de ADN antiguo disponibles públicamente y los ha subido a GEDMatch para su comparación.

Ver también

• ADN antiguo: Introducción
• ADN antiguo
• ADN de famosos
• ADN discutido o discutible
• ADN mitocondrial
• ADN neandertal
• ADN real
• ADN presidencial estadounidense
• ADN del cromosoma Y

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