Anencefalia

¿Qué es la anencefalia?

La anencefalia es una condición presente en el nacimiento que afecta la formación del cerebro y de los huesos de cráneo que rodean la cabeza. La anencefalia resulta únicamente en mínimo desarrollo del cerebro. A menudo, al encéfalo le falta parte o todo el cerebro (el área del encéfalo que es responsable de pensar, ver, escuchar, tocar y del movimiento), No hay una cobertura ósea de la parte trasera de la cabeza y también pueden haber huesos faltantes alrededor del frente y lados de la cabeza.

¿Qué causa la anencefalia?

La anencefalia es el tipo de defecto del tubo neural que ocurre en cerca de uno de cada 10,000 embarazos en los EE.UU. cada año. El número exacto no se conoce porque muchos de estos embarazos terminan en aborto espontáneo. De acuerdo con los CDC, uno de cada 4,859 recién nacidos en los Estados Unidos tiene esta condición.

Durante el embarazo, el cerebro y espina dorsal humanos comienzan como un plato plano de células, que se enrolla para formar un tubo llamado tubo neural. Si todo o parte del tubo neural no se cierra, dejando una abertura, esto se conoce como defecto de tubo neural abierto o ONTD. Esta abertura puede quedar expuesta o cubierta con hueso o piel.

La anencefalia y la espina bífida son los ONTD más comunes, mientras que las encefaloceles (donde hay una protuberancia del cerebro o sus coberturas a través del cráneo) son mucho menos comunes. La anencefalia ocurre cuando el tubo neural no se cierra en la base del cráneo, mientras que la espina bífida ocurre cuando el tubo neural no se cierra en algún lugar a lo largo de la espina.

Los ONTD suceden en la gran mayoría de los casos a parejas sin un historial familiar previo de estos defectos Los ONTD resultan de una combinación de genes heredados de ambos padres, junto con factores ambientales. Por esta razón, los ONTD son considerados rasgos multifactoriales, lo que significa muchos factores, tanto genéticos como ambientales que contribuyen a que ocurran.

Una vez que haya nacido un niño con un ONTD en la familia, la probabilidad de que un ONTD ocurra de nuevo se incrementa en un 4 a 10 por ciento. Es importante comprender que el tipo de defecto del tubo neural puede diferir la segunda vez. Por ejemplo, un niño podría nacer con anencefalia, mientras que el segundo podría nacer con espina bífida.

¿Cuáles son los síntomas de la anencefalia?

Los siguientes son los síntomas más comunes de la anencefalia. Sin embargo, cada niño puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas pueden incluir:

• Ausencia de cobertura ósea sobre la parte trasera de la cabeza

• Huesos faltantes alrededor del frente y lados de la cabeza

• Doblez de las orejas

• Paladar hendido. Una condición en la que el cielo de la boca del niño no se cierra por completo, dejando una abertura que se puede extender hasta la cavidad nasal.

• Defectos congénitos del corazón

• Algunos reflejos básicos, pero sin el encéfalo, puede no haber conciencia y el niño no puede sobrevivir

Los síntomas de la anencefalia pueden parecerse a otras condiciones o problemas médicos. Siempre consulte con al médico de su hijo para un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la anencefalia?

Se puede hacer el diagnóstico de la anencefalia durante el embarazo o en el nacimiento por medio de un examen físics. La cabeza del bebé a menudo parece plana debido al desarrollo anormal del cerebro y a los huesos faltantes del cráneo.

Las pruebas de diagnóstico llevadas a cabo durante el embarazo para evaluar al bebé por anencefalia incluyen las siguientes:

• Alfafetoproteína. Una proteina producida por el feto que se excreta al fluido amniótico. Los niveles anormales de alfafetoproteina pueden indicar defectos del cerebro o médula espinal, múltiples fetos, una fecha mal calculada o trastornos en los cromosomas.

• Amniocentesis. Una prueba realizada para determinar trastornos cromosomáticos y genéticos y algunos defectos de nacimiento. La prueba involucra insertar una aguja a través de la pared abdominal y uterina hasta el saco amniótico para extraer una muestra del fluido amniótico.

• Ultrasonido (llamado también sonografía). Una técnica de diagnóstico por imagen que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una computadora que crea imágenes de los vasos sanguíneos, tejidos y órganos. Los ultrasonidos son utilizados para ver órganos internos y su función, y para evaluar el flujo de la sangre a través de los vasos sanguíneos.

• Pruebas de sangre

Tratamiento de un recién nacido con anencefalia

No hay cura o tratamiento médico estándar para la anencefalia. El tratamiento es de apoyo.

Experimentar la pérdida de un hijo puede ser muy traumático. Existen servicios de apoyo emocional para ayudar a afrontar la pérdida de su hijo.

Futuros embarazos

El médico podría recomendar el asesoramiento genético para discutir los riesgos de una recurrencia en un futuro embarazo así como terapia de vitaminas (una prescripción de ácido fólico) que puede disminuir la recurrencia de los ONTD. Si se toma ácido fólico extra, una vitamina B dos meses antes de la concepción y a lo largo del primer trimestre del embarazo, se ha demostrado que disminuye la recurrencia de ONTD para parejas que han tenido previamente un hijo con un ONTD. Los CDC recomiendan evitar fumar y tomar alcohol durante el embarazo.