Ankyloblepharon filiforme adnatum | British Journal of Ophthalmology
COMENTARIO
Este fue el tercer caso de ankyloblepharon filiforme adnatum aislado visto en nuestro hospital en los últimos 15 años. Los otros dos bebés, un niño y una niña, también eran completamente normales aparte del anquilobiforme adnatum. La tasa anual de nacimientos es de 4.500, lo que supone una incidencia de 4,4 por cada 100.000 nacimientos.
El anquilobifaron filiforme suele ser una malformación solitaria de aparición esporádica o una parte de uno de los tres trastornos mendelianos.3
En la mayoría de los casos familiares se presenta junto con el labio y el paladar hendido, como una afección autosómica dominante en parientes por lo demás sanos (MIM 106250).4 En algunos pacientes aparece como parte del síndrome de Hay-Wells,4 también conocido como síndrome de anquilobofarón-displasia ectodérmica-síndrome de hendidura (MIM 106260) o como parte del síndrome de pterigión poplíteo (MIM 263650), caracterizado por la cintilla intercrural de las extremidades inferiores.4CHANDS (pelo rizado-ankyloblepharon-displasia de uñas) también lo tiene como parte de su fenotipo (MIM 214350). Otras asociaciones comunicadas son la hidrocefalia, el meningocele y el ano imperforado,5 la sindactilia bilateral, los problemas cardíacos como el conducto arterioso persistente y los defectos septales ventriculares, los síndromes ectodérmicos,5 y el síndrome de Edwards.6 Se ha demostrado que la histología de estos cordones de conexión consiste en un núcleo central vascularizado rodeado de epitelio escamoso estratificado.7
La etiología de esta anomalía es desconocida y se han propuesto varias teorías. La teoría actualmente aceptada es que esta afección se debe a una interacción entre la detención temporal del epitelio y la rápida proliferación del mesénquima, lo que permite la unión de los párpados en posiciones anormales.8
La apariencia inocua del anquilobiforme adnatum desmiente su importancia clínica. Aunque puede aparecer como una anomalía solitaria en un bebé por lo demás sano, se asocia con frecuencia a una amplia gama de malformaciones sistémicas. No se ha informado de que el ojo en sí sea anormal, excepto en un caso reciente en el que el anquilobiforme adnatum se asoció a glaucoma infantil y a iridogoniodisgenesia.8 Las bandas suelen resolverse espontáneamente al cabo de unos meses o pueden liberarse mediante una sencilla intervención quirúrgica.4
La mayor importancia práctica de esta anomalía es que, cuando se produce, debe alertar al médico de la posible presencia de otros problemas congénitos.