APBD 101
¿Conoces a alguien con problemas urinarios junto con una neuropatía periférica? Si es así, siga leyendo: puede que esto le resulte muy útil.
La APBD es un trastorno genético que provoca la baja actividad de una importante enzima, la enzima de ramificación del glucógeno (GBE1), que se utiliza para producir glucógeno. ¿Qué es el glucógeno? El glucógeno es el «combustible» de reserva que se almacena en las células. El glucógeno almacenado normalmente toma el relevo cuando su combustible normal, la glucosa, se agota. El glucógeno en sí es fabricado por su cuerpo a partir de la glucosa, pero sus células deben tener esta enzima especial (GBE) para fabricarlo correctamente.
Entonces, ¿qué es lo malo del glucógeno malformado? Bueno, al menos dos cosas malas suceden como resultado del glucógeno fabricado incorrectamente.
Primero, cuando hay una baja actividad de la enzima de ramificación, el glucógeno recién formado se fabrica incorrectamente en largas hebras llamadas cuerpos de poliglucosano. Estos cuerpos de poliglucosano no pueden utilizarse como combustible y se acumulan en el interior de las células nerviosas. Esto provoca daños en estos nervios. El daño suele provocar entumecimiento y, finalmente, debilidad en los músculos controlados por estos nervios. De ahí que este trastorno se conozca como la enfermedad de los cuerpos de poliglucosano.
En segundo lugar, dado que gran parte del glucógeno se construyó de forma incorrecta y no puede utilizarse como combustible normal, las células que necesitan este combustible se quedan sin energía mucho más rápido de lo normal. Por lo tanto, los pacientes con APBD a menudo manifiestan una gran fatiga en determinados momentos del día.
A largo plazo, ¿qué hace la baja actividad de la enzima de ramificación del glucógeno en el paciente?
El típico paciente con APBD empezará con entumecimiento en sus extremidades. A menudo se trata de los dedos de los pies y de los pies. Además, suele desarrollar una frecuencia urinaria muy superior a la normal. Con el paso de los años, el entumecimiento progresará hasta convertirse en una pérdida de control muscular y, finalmente, en una incapacidad para caminar. La frecuencia urinaria suele progresar hasta una pérdida casi total del control urinario.
El entumecimiento y los problemas urinarios no son en absoluto todos los sistemas corporales afectados. Las partes exactas de nuestro cuerpo que resultan dañadas varían de una persona a otra. Además, el inicio de la APBD puede variar mucho de una persona a otra. No obstante, se trata de una enfermedad de la «flor de la vida». Para algunos comienza a los 30 o 40 años. Para otros, comienza a los 50 o 60 años. Pero, al final, se cree que la vida media del paciente con APBD es de unos 71 años. En cualquier caso, es justo decir que los últimos cinco años de los pacientes con APBD no suelen ser muy buenos.
Este trastorno de APBD no es bien conocido por el estamento médico. Muchos pacientes de APBD están mal diagnosticados, y muchos se someten a tratamientos inadecuados.
Por esta razón estamos trabajando duro para dar a conocer el APBD, y ayudar a los pacientes de APBD a descubrir lo que realmente les pasa. Además, ahora mismo se están llevando a cabo varios proyectos de investigación para intentar encontrar una solución. Creemos que las perspectivas son buenas, pero la clave del éxito será un enfoque fuerte y continuado.