Aposthia: malformación congénita o rasgo genético recesivo cuantitativo normal de la especie humana…/L’aposthie: malformation congenitale ou caractere genetique recessif quantitatif normal de l’espece humaine?

RESUMEN La aposthia (circuncisión natural) es la condición de nacer sin prepucio. En la literatura médica suelen aparecer casos esporádicos. En este trabajo presentamos por primera vez el perfil genético de 3 familias con el rasgo de aposthia y discutimos la posible genética.

RESUMEN La apostia (circuncisión natural) es la ausencia de prepucio al nacer. La literatura médica sólo describe casos esporádicos. En este artículo, presentamos por primera vez el perfil genético de 3 familias portadoras del carácter de la apostitis y discutimos el posible mecanismo genético.

Introducción

La apostia (circuncisión natural) es la condición de nacer sin prepucio. El prepucio es una estructura anatómica común de los genitales externos que forma la cubierta del glande del pene y del clítoris de todos los primates humanos y no humanos .

La literatura religiosa de diversas fuentes refleja la historia de la aposthia. El rasgo aposthia fue referido por primera vez en la ley judía de 1567 CE, en relación con un niño nacido circuncidado . Más tarde, se dijo que el Profeta Muhammad había nacido con «circuncisión natural» (en Ibn Sad Tabaqat-ul-Kubara). Sin embargo, ciertos estudios han informado de que el rasgo aposthia con el desarrollo normal de la uretra y el glande es muy raro porque se acepta generalmente que el desarrollo prepucial normal es necesario para la canalización exitosa de la uretra del glande .

Es interesante que la literatura que discute las ventajas y desventajas de la circuncisión no se refiera al rasgo de la apostia. Normalmente se utiliza como modelo un organismo con un rasgo o trastorno recesivo para entender el problema como una condición natural. Creemos que la persona con rasgo de apostia es un modelo adecuado para estudiar la importancia y la genética del prepucio. Pero este rasgo ha sido ignorado por razones que se desconocen y no se dispone de ningún trabajo sobre su genética.

Aquí informamos del perfil genético del rasgo de apostitis en ciertas familias de la ciudad de Dera Ghazi Khan, Pakistán, con el fin de proporcionar la línea de base para futuros estudios moleculares y médicos.

Métodos

En el área del comité municipal de la ciudad de Dera Ghazi Khan, una sede de distrito en el sur de Punjab, se realizó una encuesta puerta a puerta para estudiar varios rasgos físicos y genéticos humanos. La población de la ciudad (190 542 personas) se divide en dos grupos étnicos principales: un 70% de nativos que hablan seraiki y un 30% de inmigrantes indios que hablan urdu. Entre ellos, el 98% son musulmanes, para quienes la circuncisión masculina a una edad temprana es una recomendación religiosa (sunnah) . Por tanto, la identificación de los varones con apostura es fácil en esta comunidad en el momento de la circuncisión.

Se estudió una muestra de 1.200 familias (830 nativas y 370 migrantes) en las que se identificaron 6 familias con individuos con apostia cuando la circuncisión artificial no era posible. Todos los individuos portadores del rasgo de apostia fueron sometidos a un examen clínico por un médico cualificado. Los extensos pedigríes de las familias se construyeron entrevistando a los ancianos de las mismas.

Resultados

Durante el estudio, se identificaron 6 familias con individuos con apostia entre las 1200 familias (830 nativas y 370 migrantes). Había 3…