Base de datos de enfermedades raras
Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del síndrome de Antley-Bixler. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
La craneosinostosis primaria es un trastorno raro del cráneo. Se produce cuando hay un cierre prematuro de los huesos (suturas) del cráneo que da lugar a una cabeza de forma anormal. La gravedad de los síntomas y la forma del cráneo dependen de los huesos del cráneo que se cierran antes. En esta enfermedad, la cabeza puede ser más grande de lo normal debido a la acumulación de líquido (hidrocefalia) en el cráneo. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «craneosinostosis primaria» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras.)
El síndrome camptomélico es un trastorno esquelético congénito poco frecuente que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por una baja estatura y defectos estructurales en los huesos largos de las piernas. Los huesos del hombro y la pelvis también pueden presentar defectos estructurales. También puede haber once pares de costillas en lugar de los doce habituales. La dificultad respiratoria debida al subdesarrollo de la caja torácica es la complicación más grave de esta enfermedad. (Para más información sobre este trastorno, elija «camptomélico» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
Los síndromes de acrocefalosindactilia son trastornos raros que se caracterizan por una cabeza puntiaguda causada por el cierre temprano de los huesos del cráneo. Otras características físicas pueden incluir dedos palmeados y otros cambios estructurales en el esqueleto. Algunas características de estos síndromes son similares a las del síndrome de Antley-Bixler.
El síndrome de Apert es un raro trastorno hereditario caracterizado por una discapacidad intelectual junto con malformaciones de la cabeza, los dedos de las manos y los pies. El síndrome de Apert también se conoce como acrocefalosindactilia tipo I. La cabeza tiene un aspecto largo y estrecho con una parte superior puntiaguda (acrocefalia u oxicefalia) y algunos dedos pueden estar palmeados (sindactilia). Otros rasgos pueden incluir ojos muy separados (hipertelorismo), un aspecto abultado de los globos oculares (exoftalmos) y/o un paladar puntiagudo. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Apert» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La enfermedad de Crouzon es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por el cierre prematuro de los huesos del cráneo (craneosinostosis) acompañado de rasgos faciales inusuales, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y alteraciones de la visión y la audición. Este trastorno también se conoce como acrocefalosindactilia tipo II. Otros rasgos de este trastorno pueden ser ojos muy separados (hipertelorismo), aspecto abultado de los globos oculares (exoftalmos), ojos cruzados (estrabismo), nariz en pico con el tabique desviado y/o subdesarrollo de la mandíbula (maxilar hipoplásico). También puede haber anomalías en la columna vertebral. (Para más información sobre este trastorno, elija «Crouzon» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Saethre-Chotzen es un raro trastorno congénito que se cree que se hereda con un patrón autosómico dominante. Este trastorno se caracteriza por diversas anomalías craneofaciales y esqueléticas. También se conoce como acrocefalosindactilia tipo III. Las características incluyen una cabeza pequeña (microcefalia), cierre prematuro de los huesos del cráneo (craneosinostosis), dedos de las manos y/o de los pies ligeramente fusionados (sindactilia), párpados caídos, ojos muy separados, discapacidad intelectual de leve a moderada y anomalías faciales. (Para más información sobre este trastorno, elija «Saethre-Chotzen» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Pfeiffer es un trastorno poco frecuente que se hereda con un patrón autosómico dominante y que afecta principalmente a los huesos. Este trastorno también se conoce como acrocefalosindactilia tipo V. Los bebés con síndrome de Pfeiffer suelen tener una cabeza corta y puntiaguda (acrobraquicefalia) y otras deformidades de la cara, las mandíbulas y los dientes. También pueden aparecer dedos de las manos o de los pies palmeados (sindactilia) y otras anomalías en los pulgares o en los dedos gordos de los pies. Los síntomas pueden variar de leves a graves. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Pfeiffer» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras.)
El síndrome de Carpenter es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por anomalías en la cabeza, las manos y los genitales. La discapacidad intelectual también está presente en los niños con este trastorno. Este trastorno también se conoce como acrocefalopolisindactilia tipo II. El síndrome de Carpenter es una forma de craneosinostosis, caracterizada por el cierre prematuro de los huesos del cráneo, lo que da lugar a una cabeza de forma anormal. Otros rasgos pueden incluir ojos inclinados hacia abajo, nariz aplanada, ojos de implantación baja y una mandíbula generalmente pequeña. También puede haber obesidad y anomalías cardíacas. (Para obtener más información sobre este trastorno, seleccione «Carpenter» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Sakati (también conocido como acrocefalopolisindactilia tipo III) es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por una cabeza con forma anormal y anomalías en los dedos. Otros rasgos incluyen piernas inusualmente cortas, arqueamiento del hueso que se extiende desde las caderas hasta las rodillas (fémur), subdesarrollo de las orejas, falta de pelo en el cuero cabelludo (alopecia), piel inusualmente seca, imposibilidad de que los testículos desciendan al escroto (criptorquidia), pene anormalmente pequeño (microfalo) y/o cardiopatía congénita.
El síndrome de Goodman es un raro trastorno hereditario de la infancia caracterizado por anomalías en la cabeza, las manos y los genitales. Este trastorno también se conoce como acrocefalopolisdactilia tipo IV y es una forma leve del síndrome de Carpenter. La cabeza suele tener una forma anormal y los ojos pueden ser de implantación baja. No se produce discapacidad intelectual y las deformidades de las manos son menos pronunciadas que en el síndrome de Carpenter.
El trastorno relacionado con B3GAT3 es un raro trastorno hereditario de la infancia caracterizado por muchos de los mismos síntomas y signos que el síndrome de Antley-Bixler. Sin embargo, este trastorno se asocia con múltiples fracturas neonatales y anomalías cardiovasculares que son menos comunes en el ABS.