Cribado de aneuploidía para detectar anomalías cromosómicas fetales
La esperanza y el objetivo tanto de las mujeres embarazadas como de sus médicos es que los bebés nazcan siempre sanos y a término. Sin embargo, a veces, las complicaciones durante la gestación pueden hacer que se desarrollen anomalías cromosómicas en el feto, que pueden dar lugar a trastornos genéticos de leves a graves. El cribado de aneuploidía puede detectar la posibilidad de estas anomalías en los cromosomas de las células en una fase temprana del embarazo.
¿Qué es el cribado de aneuploidía?
Los seres humanos tienen su información genética codificada en 46 cromosomas, pero ocasionalmente puede haber más o menos de ese número de cromosomas. Esto se denomina aneuploidía, que no es un trastorno específico, sino más bien un término amplio que describe la causa de tales condiciones.
La aneuploidía se produce durante la división celular cuando los cromosomas no se separan correctamente en un embrión en desarrollo. Estos cromosomas malformados pueden tener genes que faltan, que sobran o que están alterados y que pueden causar trastornos genéticos, defectos de nacimiento y enfermedades. La aneuploidía puede heredarse genéticamente o producirse al azar. La enfermedad más común que resulta de la aneuploidía en los seres humanos es el síndrome de Down, que se caracteriza por el material genético extra del cromosoma 21.
¿Es el cribado de aneuploidía una prueba?
No, el cribado de aneuploidía no es una prueba de diagnóstico. Se trata más bien de una evaluación inicial para determinar si un feto tiene un riesgo elevado de padecer trastornos genéticos. Sin embargo, en el caso de que el cribado indique que existe un riesgo moderado o alto de problemas genéticos, será necesario realizar más pruebas diagnósticas.
¿Qué mujeres embarazadas deben someterse a un cribado de aneuploidía?
El Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología recomienda que los médicos hablen del cribado de aneuploidía lo antes posible, casi siempre en la primera cita prenatal. Dado que las anomalías cromosómicas se producen en las fases más tempranas del desarrollo fetal, no hay razón para retrasarlas, y las mujeres deberían tener acceso a información fiable sobre sus embarazos tan pronto como el cribado lo permita.
Aunque algunas alteraciones cromosómicas son hereditarias, muchas no lo son, por lo que se aconseja a todas las mujeres embarazadas que se sometan a las pruebas independientemente de que tengan o no antecedentes familiares de trastornos genéticos. Por la misma razón, las mujeres que hayan tenido embarazos sin complicaciones en el pasado deberían considerar la posibilidad de someterse a la prueba, ya que la aneuploidía puede producirse en cualquier embarazo, independientemente de los nacimientos sanos anteriores.
También se anima a las mujeres a someterse a la prueba de aneuploidía independientemente de su edad. Tradicionalmente, se consideraba que las mujeres embarazadas de 35 años o más tenían un mayor riesgo de tener bebés con trastornos genéticos, pero las anomalías cromosómicas pueden producirse en los embarazos de mujeres de cualquier edad, por lo que una evaluación del riesgo basada únicamente en la edad materna no es suficiente.
Para determinadas mujeres de alto riesgo, puede recomendarse una visita adicional a un especialista perinatal (especialista materno-fetal). Estos especialistas pueden ofrecer más información y pruebas adicionales pertinentes a las necesidades específicas de las personas en función de los antecedentes familiares de aneuploidía u otros factores.
¿En qué consiste el cribado de aneuploidía?
El cribado de aneuploidía no invasivo es seguro y sencillo. Una muestra de sangre tomada entre las semanas 11 y 14 del embarazo puede determinar si es necesario realizar más pruebas. También existen ecografías específicas que buscan indicadores anatómicos.
El cribado de la aneuploidía es una elección personal
El cribado de la aneuploidía no debe considerarse con ansiedad. Las evaluaciones tempranas y precisas pueden reducir parte de la preocupación normal que acompaña a cualquier embarazo y debería considerarse como parte de cualquier cuidado prenatal de rutina.
Aunque el cribado de aneuploidía es muy recomendado por los profesionales médicos, es un cribado opcional en su cuidado prenatal. La decisión de someterse o no a un cribado genético es una decisión personal y a la mujer le conviene considerar cómo afectará dicho cribado a su embarazo en función de los resultados.
Se dispone de asesoramiento para ayudar a las mujeres y a sus familias a comprender los beneficios y los riesgos del cribado de aneuploidía y para hablar de las pruebas diagnósticas de seguimiento y de cómo gestionar un embarazo en caso de que el resultado sea positivo. Las decisiones que tome una mujer con respecto al cribado de aneuploidía y a las pruebas de diagnóstico posteriores deben ser compatibles con sus valores individuales, y serán respetadas por sus médicos en Kansas City ObGyn.
Si tiene alguna pregunta sobre lo que puede esperar del cribado de anomalías cromosómicas, o desea programar su cribado de aneuploidía, póngase en contacto con Kansas City Ob/Gyn hoy mismo en Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. You need JavaScript enabled to view it. o 913-948-9636.