Deficiencia de aminoácidos: Síntomas clínicos y causas
El síndrome urémico es multifactorial y afecta a la mayoría de los tejidos y órganos. Las alteraciones en el metabolismo de las proteínas y los aminoácidos pueden desempeñar un papel importante, especialmente en la uremia crónica, ya sea directamente o mediante la producción de metabolitos tóxicos, con el consiguiente balance negativo de nitrógeno (N), desgaste muscular, reducción de la síntesis de proteínas y concentraciones de aminoácidos libres intracelulares característicamente anormales. También hay niveles de aminoácidos muy anormales en el plasma de los pacientes urémicos, por ejemplo, aumentos de aminoácidos conjugados, niveles elevados de varios aminoácidos no esenciales y niveles bajos de aminoácidos esenciales. Las proporciones de tirosina/fenilalanina y de valina/glicina están disminuidas. Los bajos niveles de triptófano pueden contribuir a la encefalopatía como resultado de un desequilibrio en la síntesis de neurotransmisores. La citrulina se encuentra en exceso; la explicación no está resuelta. Hay concentraciones elevadas de los aminoácidos que contienen azufre: cistina, taurina, cistationina y homocisteína. El exceso de esta última está implicado en la aterogénesis de la insuficiencia renal. La alteración del metabolismo y del intercambio interorgánico de aminoácidos en el estado urémico explica algunas de las anomalías en las concentraciones tisulares y plasmáticas de aminoácidos individuales. Los defectos enzimáticos están implicados en la alteración del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (BCAA), con un posible antagonismo entre ellos, que perjudica el crecimiento y la utilización de los aminoácidos. La intolerancia a los carbohidratos, asociada a la insensibilidad de los tejidos periféricos a la insulina y a la hiperinsulinemia, provoca una disminución de los BCAA en plasma. Las tasas de síntesis de proteínas en condiciones normales y patológicas están más estrechamente relacionadas con la reserva de aminoácidos intracelulares que con los niveles de aminoácidos en plasma. Las concentraciones de aminoácidos individuales en el pool plasmático son malos indicadores de sus concentraciones intracelulares. El músculo contiene la mayor reserva de proteínas y aminoácidos libres del organismo. En los pacientes con insuficiencia renal crónica, las concentraciones intracelulares de valina, treonina, lisina y carnosina son bajas. Con dietas bajas en proteínas y en hemodiálisis, la serina, la tirosina y la taurina suelen ser también bajas. La taurina baja puede estar relacionada con la fatiga y con las cardiomiopatías urémicas. Los suplementos de aminoácidos utilizados habitualmente no consiguen corregir los déficits de aminoácidos intracelulares. Se ha desarrollado una «Nueva Fórmula» para corregir estas anomalías de aminoácidos intracelulares y para complementar una dieta baja en proteínas. Proporciona más valina que leucina, mayor tirosina y treonina, y menos histidina, leucina, isoleucina, lisina, metionina y fenilalanina que en las fórmulas utilizadas habitualmente para los pacientes con insuficiencia renal crónica. No se sabe con certeza si otras ap