Gen BCR
Leucemia mieloide crónica
Un reordenamiento genético (translocación) que afecta al gen BCR provoca un tipo de cáncer de las células hematopoyéticas llamado leucemia mieloide crónica. Este cáncer de crecimiento lento provoca una producción excesiva de glóbulos blancos anormales. Los rasgos comunes de la enfermedad incluyen cansancio excesivo (fatiga), fiebre, pérdida de peso y aumento del tamaño del bazo.
La translocación implicada en esta enfermedad, escrita como t(9;22), fusiona parte del gen ABL1 del cromosoma 9 con parte del gen BCR del cromosoma 22, creando un gen de fusión anormal llamado BCR-ABL1. El cromosoma 22 anormal, que contiene un trozo del cromosoma 9 y el gen de fusión BCR-ABL1, se denomina comúnmente cromosoma Filadelfia. La translocación se adquiere a lo largo de la vida de la persona y sólo está presente en las células sanguíneas anormales. Este tipo de cambio genético, denominado mutación somática, no se hereda.
La proteína producida a partir del gen de fusión anormal, denominada BCR-ABL1, da señales para que las células crezcan y se dividan y bloquea la autodestrucción de las células que son anormales o innecesarias. La proteína BCR-ABL1 está siempre activada, por lo que el crecimiento y la división de las células sanguíneas afectadas son incontrolados, lo que conduce a la sobreproducción de las células anormales.
La presencia del cromosoma Filadelfia proporciona un objetivo para las terapias moleculares.
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