Importancia de los anticuerpos anti-topoisomerasa I en las pruebas clínicas de rutina

Antecedentes/Propósito: Los criterios de clasificación de 2013 para la esclerosis sistémica (SSc) proporcionan 3 puntos (hacia un diagnóstico de 9 puntos) para los pacientes que tienen un anticuerpo anti-topoisomerasa I (anti-Scl-70). Desde el punto de vista de la práctica clínica, en ausencia de otros estigmas de la SSc, el significado de la presencia de un resultado de anticuerpos anti-Scl-70 sigue sin estar claro. El propósito de este proyecto fue determinar la relevancia clínica de los anticuerpos anti-Scl-70 detectados mediante pruebas multiplex para los pacientes que reciben una evaluación clínica de rutina en nuestra institución.

Métodos: Se revisaron retrospectivamente los resultados de los pacientes positivos para anticuerpos anti-Scl-70 (punto de corte: >41 AU/mL positivos) en la Universidad de Utah durante un período de 8 años. A todos los pacientes con un anticuerpo anti-Scl-70 positivo se les realizó una revisión manual de la historia clínica para obtener información sobre otros criterios de clasificación de la SSc.

Resultados: Hubo 3331 muestras únicas de pacientes evaluadas durante el período de investigación, 51 (1,53%) fueron positivas para anticuerpos anti-Scl-70 con 5 pacientes perdidos durante el seguimiento. De los pacientes positivos a los anticuerpos anti-Scl-70 disponibles (n=46), 17 (37%) cumplían los criterios de diagnóstico de la SSc, 11 (23,9%) fueron diagnosticados con otros tipos de enfermedades pulmonares, y el resto de los pacientes tenían enfermedades inmunomediadas o no tenían diagnóstico clínico. Todos los pacientes con SSc que presentaban anticuerpos anti-Scl-70 eran también positivos a los anticuerpos antinucleares (ANA) en comparación con los que no padecían la enfermedad (100% frente al 46,4%, p<0,0001). El nivel medio de anticuerpos anti-Scl-70 fue significativamente mayor en los pacientes con SSc en comparación con los que no tenían la enfermedad [158 AU/mL frente a 60 AU/mL, p<0,0001, Figura 1). Utilizando la regresión logística, se alcanzó una probabilidad estimada de 1 para SSc a un nivel de anticuerpos anti-Scl-70 de aproximadamente 200 AU/mL (Figura 2).

Conclusión: En este estudio retrospectivo, una prueba de ANA positiva y títulos significativamente elevados (>5 veces el punto de corte) de anti-Scl-70 pueden ser predictivos de SSc. El papel de la patología pulmonar subyacente en la patogénesis del desarrollo de un título bajo de anticuerpos anti-Scl-70 sin un ANA puede justificar un estudio adicional.