La secuenciación de los 24 cromosomas humanos descubre trastornos raros
Las mujeres suelen solicitar pruebas de cribado no invasivas para detectar afecciones genéticas. Sin embargo, estas pruebas suelen centrarse únicamente en el síndrome de Down y otras trisomías comunes. Una trisomía es una condición en la que hay tres instancias de un determinado cromosoma en lugar de las dos estándar.
«La ampliación de nuestro análisis a todos los cromosomas nos permitió identificar el riesgo de complicaciones graves y reducir potencialmente los resultados falsos positivos para el síndrome de Down y otras condiciones genéticas», dijo la doctora Diana W. Bianchi, autora principal del estudio y jefa de la Sección de Genómica y Terapia Prenatal del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) de los NIH. El Dr. Bianchi es también el director del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD) de los NIH.
Los investigadores analizaron los datos de la secuencia de ADN de casi 90.000 muestras de plasma materno, la porción líquida de la sangre una vez extraídas todas las células. De estas muestras, 72.972 procedían de una cohorte estadounidense y 16.885 de una cohorte australiana. Para cada una, los investigadores calcularon la calidad normalizada del denominador cromosómico (NCDQ), que mide la probabilidad de que una muestra tenga las dos copias estándar de cada cromosoma. Las que tenían un NCDQ de 50 o menos se marcaron para su evaluación posterior.
En la cohorte estadounidense, se marcaron 328 (0,45 por ciento) muestras que finalmente se clasificaron como anormales. En la cohorte australiana, se consideraron anormales 71 (0,42%) muestras, 60 de las cuales contenían una trisomía rara. La trisomía 7 se observó con mayor frecuencia en ambas cohortes del estudio, seguida de las trisomías 15, 16 y 22.
Se dispuso de datos de embarazo y otros resultados para 52 de los 60 casos de trisomías raras encontrados en la cohorte australiana. En particular, los investigadores relacionaron 22 muestras con abortos espontáneos tempranos (ocurridos antes de las 11 ó 12 semanas de gestación), incluyendo 13 de 14 muestras con trisomía 15 y 3 de 5 muestras con trisomía 22.
«Descubrimos que los embarazos con mayor riesgo de complicaciones graves eran aquellos con niveles muy altos de células anormales en la placenta», dijo el doctor Mark D. Pertile, coprimer autor del estudio y jefe de la división de genética reproductiva de los Servicios de Genética Clínica de Victoria, que forman parte del Instituto de Investigación Infantil Murdoch de Melbourne (Australia). «Nuestros resultados sugieren que se dé a los pacientes la opción de recibir los resultados de las pruebas de los 24 cromosomas».
El estudio también incluye autores de Illumina Inc, en Redwood City, California.
Referencia:
Pertile, M., et al. Rare Autosomal Trisomies, Revealed by Maternal Plasma DNA Sequencing, Suggest Increased Risk of Feto-Placental Disease. Science Translational Medicine 2017.
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) es uno de los 27 institutos y centros de los NIH, una agencia del Departamento de Salud y Servicios Humanos. La División de Investigación Interna del NHGRI desarrolla e implementa tecnología para comprender, diagnosticar y tratar enfermedades genómicas y genéticas. Puede encontrar más información sobre el NHGRI en: www.genome.gov.
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