Manchas de Brushfield
Las manchas de Brushfield son pequeñas manchas blancas o grisáceas/marrones en la periferia del iris del ojo humano debido a la agregación de tejido conectivo, un componente normal del estroma del iris. Las manchas llevan el nombre del médico Thomas Brushfield, que las describió por primera vez en su tesis doctoral de 1924.
Las manchas de Brushfield son un rasgo característico del trastorno cromosómico del síndrome de Down o trisomía 21. Se producen en el 35-78% de los recién nacidos con síndrome de Down. Las manchas de Brushfield tienden a quedar ocultas por la pigmentación de la capa del borde anterior del iris en los pacientes con iris más oscuros. Por lo tanto, es mucho más probable que aparezcan en niños con ojos poco pigmentados. Las manchas de Brushfield son más frecuentes en los pacientes con síndrome de Down de ascendencia europea que en los niños de ascendencia asiática afectados de forma similar.
Las manchas de Brushfield comprenden áreas focales de hiperplasia del estroma del iris, rodeadas de una hipoplasia relativa.
Manchas similares descritas por Krückmann y Wolfflin se encuentran en individuos sin síndrome de Down. Denominadas cuerpos de Krückmann-Wolfflin, estas manchas suelen ser menos definidas, menos numerosas y más periféricas que las manchas de Brushfield de la trisomía 21.