Miomiopatía hipertrófica apical, ¿los pacientes de bajo riesgo son realmente de bajo riesgo? A case report
Abstract
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad miocárdica determinada genéticamente que constituye la principal causa de muerte súbita cardíaca (MSC) en atletas jóvenes. La MCH apical (MCHAP) representa un subgrupo complejo de pacientes, cuyo riesgo de MSC parece no ser despreciable. La mayoría de las puntuaciones aplicadas probablemente subestiman el riesgo de eventos cardíacos en este subconjunto de pacientes.
Reportamos el caso de un hombre de 55 años que ingresó en el servicio de urgencias tras un episodio de muerte súbita abortada por fibrilación ventricular. En el electrocardiograma realizado al ingreso se observó fibrilación auricular y un bloqueo de rama izquierda de nueva aparición. La angiografía coronaria de urgencia fue normal. Se repitió el electrocardiograma, que mostró una inversión simétrica y profunda de las ondas T en las derivaciones laterales. El ecocardiograma transtorácico y la resonancia magnética cardíaca revelaron una hipertrofia apical del ventrículo izquierdo que sugería una variante apical de la MCH. Se implantó un desfibrilador cardíaco para la prevención secundaria de la MSC. Tras 6 meses de seguimiento no se observaron más eventos rítmicos.
Aunque bajo, el riesgo de MSC de los pacientes con MCH apical no es despreciable. Este caso ilustra la necesidad de buscar nuevos predictores de riesgo rítmico en pacientes con MCAA.
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Las puntuaciones de riesgo de muerte súbita cardíaca (MSC) muestran que los pacientes con miocardiopatía hipertrófica apical (MCAA) tienen una probabilidad globalmente baja de eventos rítmicos.
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Los pacientes con MCAA siguen teniendo un mayor riesgo de sufrir eventos cardíacos y se debe prestar atención para determinar la necesidad de un dispositivo cardíaco.
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Se necesitan registros a gran escala para definir variables que permitan segregar a los pacientes con MCHAP en grupos de riesgo de MSC.
Introducción
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad miocárdica determinada genéticamente que constituye la principal causa de muerte súbita cardíaca (MSC) en atletas jóvenes.1 Su forma más frecuente deriva de mutaciones heterogéneas de proteínas sarcoméricas.1,2 La MCH se asocia a un grado variable de penetración y expresión clínica.1,3 La hipertrofia ventricular izquierda (HVI) con disfunción diastólica y sin otra causa conocida, como la hipertensión esencial o la estenosis aórtica grave, es la principal característica de la enfermedad.3,4Un grosor de pared de 15 mm o más en cualquier segmento del ventrículo izquierdo es diagnóstico de MCH.1,3 La miocardiopatía hipertrófica se asocia a la insuficiencia cardíaca y a un mayor riesgo de MSC.1,3,4 Los miocitos hipertrofiados que se muestran en un núcleo de fibrosis intersticial pueden justificar un sustrato para un mayor riesgo arrítmico, lo que indica la necesidad de un desfibrilador cardíaco implantable en algunos casos.5 La hipertrofia ventricular izquierda no suele estar presente en el momento del nacimiento, sino que se desarrolla gradualmente en la adolescencia y tiene un comportamiento progresivo.1 Varios factores establecen un mayor riesgo de sufrir una MSC, a saber, la edad avanzada, el mayor grosor del ventrículo izquierdo, el mayor tamaño de las aurículas izquierdas, el mayor gradiente del tracto de salida del ventrículo izquierdo, los antecedentes familiares de MSC y los antecedentes de eventos arrítmicos complejos o de paradas cardíacas.2,6 La MCH apical (MCHAP) representa un subgrupo complejo de pacientes con una variante no obstructiva de la MCH, cuyo riesgo de MSC no parece despreciable.7 Todos los pacientes deben someterse a una estratificación del riesgo de MSC, aunque la mayoría de las puntuaciones aplicadas probablemente subestimen el riesgo de eventos cardíacos.8,9 Todavía no se ha establecido del todo si esta puntuación más baja representa un menor riesgo arrítmico de la variante en sí o si muestra una menor capacidad en la predicción del riesgo de eventos en estos pacientes.
Línea de tiempo
| Evento cardíaco de índice |
Ingreso hospitalario tras parada cardíaca en fibrilación ventricular. La angiografía coronaria de urgencia documenta arterias coronarias epicárdicas normales. Ingreso en la unidad de cuidados intensivos. Inicia protocolo de hipotermia de 24 horas y ventilación invasiva. |
| 1 día después | El ecocardiograma transtorácico revela hipertrofia apical del ventrículo izquierdo sugestiva de una variante apical de miocardiopatía hipertrófica. |
| Una semana después |
Suspensión total de la sedación y destete de la ventilación invasiva. La resonancia magnética cerebral muestra múltiples áreas de lesiones hipóxicas y el electroencefalograma revela una encefalopatía grave pero sin patrones consistentes con mal pronóstico. |
| 1,5 semanas después | Se implanta desfibrilador cardioversor implantable para la prevención secundaria de la muerte súbita cardíaca. |
| 6 meses después | La interrogación de seguimiento del dispositivo no muestra más eventos rítmicos. |
| Evento cardíaco de índice |
Ingreso en el hospital tras parada cardíaca en fibrilación ventricular. La angiografía coronaria de urgencia documenta arterias coronarias epicárdicas normales. Ingreso en la unidad de cuidados intensivos. Se inicia protocolo de hipotermia de 24 horas y ventilación invasiva. |
| Un día después | El ecocardiograma transtorácico revela hipertrofia apical del ventrículo izquierdo sugestiva de una variante apical de miocardiopatía hipertrófica. |
| Una semana después |
Suspensión total de la sedación y destete de la ventilación invasiva. La resonancia magnética cerebral muestra múltiples áreas de lesiones hipóxicas y el electroencefalograma revela una encefalopatía grave pero sin patrones consistentes con mal pronóstico. |
| 1,5 semanas después | Se implanta desfibrilador cardioversor implantable para la prevención secundaria de la muerte súbita cardíaca. |
| 6 meses después | La interrogación de seguimiento del dispositivo no muestra más eventos rítmicos. |
| Evento cardíaco de índice |
Ingreso en el hospital tras una parada cardíaca en fibrilación ventricular. La angiografía coronaria de urgencia documenta unas arterias coronarias epicárdicas normales. Ingreso en la unidad de cuidados intensivos. Se inicia protocolo de hipotermia de 24 horas y ventilación invasiva. |
| 1 día después | El ecocardiograma transtorácico revela hipertrofia apical del ventrículo izquierdo sugestiva de una variante apical de miocardiopatía hipertrófica. |
| Una semana después |
Suspensión total de la sedación y destete de la ventilación invasiva. La resonancia magnética cerebral muestra múltiples áreas de lesiones hipóxicas y el electroencefalograma revela una encefalopatía grave pero sin patrones consistentes con mal pronóstico. |
| 1,5 semanas después | Se implanta desfibrilador cardioversor implantable para la prevención secundaria de la muerte súbita cardíaca. |
| 6 meses después | La interrogación de seguimiento del dispositivo no muestra más eventos rítmicos. |
| Evento cardíaco de índice |
Ingreso en el hospital tras parada cardíaca en fibrilación ventricular. La angiografía coronaria de urgencia documenta arterias coronarias epicárdicas normales. Ingreso en la unidad de cuidados intensivos. Se inicia protocolo de hipotermia de 24 horas y ventilación invasiva. |
| 1 día después | El ecocardiograma transtorácico revela hipertrofia apical del ventrículo izquierdo sugestiva de una variante apical de miocardiopatía hipertrófica. |
| Una semana después |
Suspensión total de la sedación y destete de la ventilación invasiva. La resonancia magnética cerebral muestra múltiples áreas de lesiones hipóxicas y el electroencefalograma revela una encefalopatía grave pero sin patrones consistentes con mal pronóstico. |
| 1,5 semanas después | Se implanta desfibrilador cardioversor implantable para la prevención secundaria de la muerte súbita cardíaca. |
| 6 meses después | La interrogación de seguimiento del dispositivo no muestra más eventos rítmicos. |
Presentación del caso
Un hombre de 55 años con antecedentes médicos de disfunción eréctil ingresó en el servicio de urgencias tras una muerte súbita abortada por fibrilación ventricular. Su esposa informó que se despertó en medio de la noche y encontró al paciente en respiración jadeante con movimientos anómalos de las extremidades. La medicación actual incluía la ingesta irregular de avanafil; no se describieron alergias previas. No había antecedentes familiares de ECM. La paciente fue asistida en su domicilio y se obtuvo circulación espontánea tras seis ciclos de reanimación cardiopulmonar convencional. La paciente estaba hemodinámicamente estable al ingreso y la auscultación cardíaca y pulmonar no mostraba cambios significativos. El electrocardiograma inmediato tras la recuperación mostró fibrilación auricular con bloqueo de rama izquierda y aparente elevación concordante del segmento ST en las derivaciones precordiales inferiores. La angiografía coronaria de urgencia excluyó una enfermedad coronaria epicárdica significativa. La resonancia magnética cerebral (RM) mostró múltiples áreas de encefalomalacia correspondientes a lesiones hipóxicas. El electroencefalograma (EEG) mostró una encefalopatía grave, pero excluyó cualquier patrón de EEG compatible con un mal pronóstico.
Durante la estancia en la unidad de cuidados intensivos, el paciente permaneció con ventilación invasiva durante 1 semana y fue sometido al protocolo de hipotermia durante las primeras 24 h. La reevaluación electrocardiográfica mostró bradicardia sinusal (frecuencia cardíaca de 50 b.p.m.) e inversión simétrica y profunda de la onda T en las derivaciones precordiales laterales (Figura 1). El intervalo QT corregido era normal. No se encontraron otros patrones rítmicos de alto riesgo. La monitorización Holter de 24 horas fue normal. El ecocardiograma transtorácico reveló una hipertrofia apical del ventrículo izquierdo (grosor máximo de 17 mm en el septo interventricular distal y el ápex), lo que sugería una variante apical de la MCH. La RMN cardíaca corroboró la HVI apical. La masa ventricular izquierda era normal (71,43 g/m2, rango normal, NR: 42-78 g/m2) (Figura 2). La función sistólica global y regional de ambos ventrículos era normal. No se encontraron focos de fibrosis o necrosis (Tabla 1).
Hallazgos más relevantes en los estudios de imagen
| . | Hallazgos más relevantes . |
|---|---|
| Electrocardiograma | Bradicardia sinusal (frecuencia cardíaca de 50 b.p.m.) e inversión simétrica y profunda de la onda T en las derivaciones precordiales laterales. |
| Ecocardiograma transtorácico | Hipertrofia apical del ventrículo izquierdo (grosor máximo de 17 mm en el septo interventricular distal y en el ápex). |
| Resonancia cardiaca | Hipertrofia apical del ventrículo izquierdo pero masa ventricular izquierda normal. La función sistólica global y regional de ambos ventrículos era normal. No se encontraron focos de fibrosis o necrosis. |
| . | Hallazgos más relevantes . |
|---|---|
| Electrocardiograma | Bradicardia sinusal (frecuencia cardíaca de 50 b.p.m.) e inversión simétrica y profunda de la onda T en las derivaciones precordiales laterales. |
| Ecocardiograma transtorácico | Hipertrofia apical del ventrículo izquierdo (grosor máximo de 17 mm en el septo interventricular distal y en el ápex). |
| Resonancia cardiaca | Hipertrofia apical del ventrículo izquierdo pero masa ventricular izquierda normal. La función sistólica global y regional de ambos ventrículos era normal. No se encontraron focos de fibrosis o necrosis. |
Hallazgos más relevantes en los estudios de imagen
| . | Hallazgos más relevantes . |
|---|---|
| Electrocardiograma | Bradicardia sinusal (frecuencia cardíaca de 50 b.p.m.) e inversión simétrica y profunda de la onda T en las derivaciones precordiales laterales. |
| Ecocardiograma transtorácico | Hipertrofia apical del ventrículo izquierdo (grosor máximo de 17 mm en el septo interventricular distal y en el ápex). |
| Resonancia cardiaca | Hipertrofia apical del ventrículo izquierdo pero masa ventricular izquierda normal. La función sistólica global y regional de ambos ventrículos era normal. No se encontraron focos de fibrosis o necrosis. |
| . | Los hallazgos más relevantes . |
|---|---|
| Electrocardiograma | Bradicardia sinusal (frecuencia cardíaca de 50 b.p.m.) e inversión simétrica y profunda de la onda T en las derivaciones precordiales laterales. |
| Ecocardiograma transtorácico | Hipertrofia apical del ventrículo izquierdo (grosor máximo de 17 mm en el septo interventricular distal y en el ápex). |
| Resonancia cardiaca | Hipertrofia apical del ventrículo izquierdo pero masa ventricular izquierda normal. La función sistólica global y regional de ambos ventrículos era normal. No se encontraron focos de fibrosis o necrosis. |
Revaloración electrocardiográfica tras el ingreso en una unidad de cuidados intensivos. Electrocardiograma que muestra bradicardia sinusal (frecuencia cardíaca de 50 b.p.m.) e inversión simétrica y profunda de la onda T en las derivaciones precordiales laterales. La inversión de la onda T también está presente en las derivaciones inferiores.
Revaloración electrocardiográfica tras el ingreso en una unidad de cuidados intensivos. Electrocardiograma que muestra bradicardia sinusal (frecuencia cardíaca de 50 b.p.m.) e inversión simétrica y profunda de la onda T en las derivaciones precordiales laterales. La inversión de la onda T también está presente en las derivaciones inferiores.
Imágenes de resonancia magnética cardiaca. (A) Cine SSFP de tres cámaras que muestra hipertrofia apical. (B) Realce tardío de gadolinio en tres cámaras que no muestra fibrosis en los segmentos hipertrofiados.
Imágenes de resonancia magnética cardiaca. (A) Cine SSFP de tres cámaras que muestra hipertrofia apical. (B) Realce tardío de gadolinio de tres cámaras que no muestra fibrosis en los segmentos hipertrofiados.
Los hallazgos clínicos y de imagen fueron compatibles con el diagnóstico de MCHAP. El riesgo estimado de MSC fue del 2,8% en un análisis a 5 años según la puntuación de riesgo de la Sociedad Europea de Cardiología. Debido a la fibrilación auricular paroxística, se inició la anticoagulación. Se implantó un desfibrilador cardíaco para la prevención secundaria de la MSC. Se implantó un desfibrilador cardioversor implantable (DCI) monocameral durante la hospitalización y el procedimiento no tuvo incidencias. La paciente tuvo una recuperación neurológica favorable a pesar de mantener la fuerza de las extremidades reducida. Tras 6 meses de seguimiento, la paciente no presentó nuevos eventos rítmicos ni necesitó más tratamiento. Las pruebas genéticas mostraron una mutación heterocigota en el gen MYBPC3.
Este caso pone de manifiesto la importancia de los antecedentes médicos para predecir la MSC, incluso en pacientes con MCH con un bajo riesgo estimado de MSC. Deben encontrarse nuevas variables para segregar a los pacientes con MCHAP en grupos de bajo y alto riesgo de MSC.
Discusión
Varios estudios concluyen que la distribución y la masa de la HVI pueden correlacionarse con el pronóstico cardiovascular global de los pacientes con MCH.10,11 La masa ventricular de nuestro paciente era normal, lo que plantea cuestiones relativas a otros determinantes del riesgo de eventos. El pronóstico de la MCH apical, una variante rara y localizada de la MCH, es relativamente bueno y el riesgo de mortalidad cardiovascular es bajo.9 Esta conclusión puede no ser del todo cierta en relación con todos los pacientes.7,10 Actualmente sabemos que algunas características histopatológicas de la MCH también están presentes en la MCH apical y pueden aumentar el riesgo de eventos arrítmicos.5 Los sistemas de puntuación internacionales para determinar la necesidad de implantar un DAI pueden no predecir con exactitud el pronóstico general en esta variante, lo que lleva a una subestimación significativa de la MSC. Las características clínicas, como la historia previa de síncope y los antecedentes familiares, deben recogerse cuidadosamente para estimar el riesgo individual de MSC y determinar la importancia de implantar un dispositivo cardíaco.7,12 No obstante, sabemos que los pacientes con MCAA tienen un mayor riesgo de sufrir otras arritmias auriculares, como la fibrilación auricular.1 Los registradores de bucle pueden ayudar a crear la correlación entre las manifestaciones clínicas y las alteraciones del ritmo o de la conducción.1
Conclusión
Hay una falta de datos referidos a la MCAA. La mayoría de los pacientes son asintomáticos y no requieren una terapia específica.9 Este caso destaca la importancia de la historia del paciente para evaluar adecuadamente la necesidad de implantar un dispositivo invasivo. A pesar de ser una variante asociada a un buen pronóstico, los pacientes siguen teniendo un mayor riesgo de sufrir eventos cardíacos.12 Los sistemas de puntuación pueden ser útiles para equilibrar el pronóstico global, pero no son impecables y sólo deben servir como mera orientación inicial para implantar un dispositivo. Se necesitan nuevos estudios observacionales en relación con los pacientes con MCAA para establecer una estratificación del riesgo adecuada.
Biografía del autor principal
Rui Files Flores nació en Amarante, Portugal, en 1991. Se graduó en Medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Oporto en 2015 (MD), completó 1 año de formación de residencia general en 2016 y actualmente está asistiendo al Internado de Cardiología en el Hospital de Braga, Braga, Portugal. Es aficionado a la docencia, la investigación y la enseñanza escolar. Practica slalom de aguas bravas en su tiempo libre.
Material complementario
El material complementario está disponible en European Heart Journal – Case Reports online.
Agradecimientos
El autor principal agradece al profesor Vítor Hugo Pereira, su mentor y ejemplo de vida.
Sets de diapositivas: Un conjunto de diapositivas completamente editado que detalla este caso y que es adecuado para la presentación local está disponible en línea como Datos complementarios.
Consentimiento: El/los autor/es confirman que se ha obtenido el consentimiento por escrito del paciente para la presentación y publicación de este informe de caso, incluyendo la(s) imagen(es) y el texto asociado, de acuerdo con las directrices de la COPE.
Conflicto de intereses: no se ha declarado ninguno.
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Contribuidores de la Clase Magistral Médica JF.
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