Mt Hood Community College Biology 102
En la década de 1970, se observaron por primera vez genes que presentaban empalme alternativo de ARN. El empalme alternativo del ARN es un mecanismo que permite producir diferentes productos proteicos a partir de un gen cuando se eliminan del transcrito diferentes combinaciones de intrones (y a veces de exones) (Figura 9.23). Este splicing alternativo puede ser fortuito, pero más a menudo está controlado y actúa como un mecanismo de regulación génica, con la frecuencia de diferentes alternativas de splicing controladas por la célula como una forma de controlar la producción de diferentes productos proteicos en diferentes células, o en diferentes etapas de desarrollo. El splicing alternativo se considera ahora un mecanismo común de regulación génica en los eucariotas; según una estimación, el 70% de los genes en los seres humanos se expresan como proteínas múltiples a través del splicing alternativo.
¿Cómo pudo evolucionar el splicing alternativo? Los intrones tienen una secuencia de reconocimiento inicial y final, y es fácil imaginar el fracaso del mecanismo de empalme para identificar el final de un intrón y encontrar el final del siguiente intrón, eliminando así dos intrones y el exón intermedio. De hecho, existen mecanismos para evitar esa omisión de exón, pero es probable que las mutaciones provoquen su fracaso. Es más que probable que estos «errores» produzcan una proteína no funcional. De hecho, la causa de muchas enfermedades genéticas es el splicing alternativo y no las mutaciones en una secuencia. Sin embargo, el splicing alternativo crearía una variante de la proteína sin la pérdida de la proteína original, abriendo posibilidades de adaptación de la nueva variante a nuevas funciones. La duplicación de genes ha desempeñado un papel importante en la evolución de nuevas funciones de forma similar, proporcionando genes que pueden evolucionar sin eliminar la proteína funcional original.
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OpenStax, Conceptos de Biología. OpenStax CNX. 18 de mayo de 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]