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¿Qué es el síndrome de Andermann?
El síndrome de Andermann, también llamado agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica, es una enfermedad hereditaria que provoca daños progresivos en el sistema nervioso. El síndrome de Andermann está causado por mutaciones en el gen SLC12A6. Sus síntomas aparecen al principio de la vida e incluyen discapacidades intelectuales y de desarrollo, retraso en las habilidades motoras, debilidad muscular general, curvatura de la columna vertebral y disfunción en los nervios de las manos y los pies que provoca entumecimiento, dolor y debilidad muscular. Estos síntomas son progresivos y empeoran con el tiempo.
Las habilidades motoras y sensoriales están deterioradas desde la infancia y los individuos con la enfermedad también comparten ciertos rasgos físicos, incluyendo una cabeza pequeña, una cara larga y asimétrica, una mandíbula superior pequeña, orejas grandes y una gran distancia entre los ojos.
Dos tercios de los individuos con la enfermedad carecen del cuerpo calloso, una estructura que conecta los lados derecho e izquierdo del cerebro, mientras que los individuos restantes tienen un cuerpo calloso parcialmente formado. Las personas con esta enfermedad aprenden a caminar más tarde de lo normal, a menudo alrededor de los tres años, y pierden progresivamente la capacidad de andar al principio de la adolescencia. También pueden sufrir convulsiones.
A los veinte años, los individuos con síndrome de Andermann suelen desarrollar alucinaciones y psicosis. La enfermedad suele ser mortal antes de los 40 años.
¿Qué tan común es el síndrome de Andermann?
El síndrome de Andermann se observa casi exclusivamente en individuos de la región Saguenay-Lac-Saint-Jean de Québec, Canadá, donde afecta a 1 de cada 2.117 nacimientos. El síndrome de Andermann sólo se ha notificado en otras poblaciones en raras ocasiones, y la prevalencia mundial es desconocida.
¿Cómo se trata el síndrome de Andermann?
No existe cura para el síndrome de Andermann, y hay pocos tratamientos eficaces para sus síntomas. La fisioterapia puede ser útil para mantener el movimiento el mayor tiempo posible. También puede recomendarse la cirugía para enderezar la columna vertebral.
¿Cuál es el pronóstico de un individuo con síndrome de Andermann?
El síndrome de Andermann es una enfermedad progresiva que deteriora las funciones motoras del paciente y provoca discapacidades intelectuales y del desarrollo. Todos los individuos que padecen la enfermedad acabarán en silla de ruedas. Los individuos con síndrome de Andermann suelen desarrollar problemas neurológicos graves a los veinte años y la enfermedad suele ser mortal antes de los 40 años.