Oligonucleótidos en antisentido

Dentro de cada una de nuestras células hay un manual de instrucciones molecular llamado ADN que indica a nuestros cuerpos cómo crecer, desarrollarse y funcionar. El ADN es también lo que nos hace únicos como individuos: obtenemos la mitad de nuestro ADN de nuestra madre biológica y la otra mitad de nuestro padre biológico, que se unen para crearnos. Ocasionalmente, pueden producirse nuevos cambios en el ADN por primera vez en un individuo y, por lo tanto, no se heredan de sus padres.

El ADN está formado por miles de genes que proporcionan cada uno una instrucción específica al cuerpo. Los genes determinan rasgos como el color del pelo, el color de la piel y la altura, y proporcionan instrucciones para mantener nuestro cuerpo sano. Tenemos dos copias de cada gen, y los genes están compuestos por un alfabeto de cuatro letras llamadas nucleótidos: A, T, C y G.

Los genes se componen de dos partes: exones e intrones.

• Los exones son el mensaje que utiliza la célula.

• Los intrones ayudan a la célula a comunicar ese mensaje.

La célula transcribe los exones en ARN mensajero (ARNm), una «copia de trabajo» de las instrucciones del gen. En este punto, los intrones han hecho su trabajo y son eliminados o «empalmados». Ahora que sólo hay exones, sin intrones, la célula conecta los exones para formar el mensaje correcto. Este mensaje se utiliza para producir proteínas, enzimas, hormonas y otros materiales en nuestro cuerpo. Por lo tanto, el empalme correcto de intrones y exones en el gen es muy importante para el funcionamiento de nuestro cuerpo.

Pueden producirse problemas de salud si hay un error ortográfico en el mensaje del ADN: esto se denomina «mutación» o «variante» en el gen. A veces, ambas copias de un gen deben tener una mutación para causar una enfermedad. Se dice que estas enfermedades tienen un patrón de herencia «recesivo», y se atribuyen a la falta total de una proteína, enzima u otro material celular específico. Otras enfermedades están causadas por una mutación en una sola copia del gen. Se dice que estas enfermedades tienen un patrón de herencia «dominante», y pueden estar causadas por la falta de una proteína suficiente, la creación de una proteína perjudicial o la interrupción de una vía celular típica.

Las mutaciones pueden producirse de diversas maneras, pero ocasionalmente (menos del 10% de las veces), una mutación causa un problema con el empalme del gen. Cuando hay un problema con el empalme, el ARNm no puede transmitir las instrucciones completas o correctas.