Principios de Biología
La mayoría de nosotros estamos familiarizados con la raza de perro labrador retriever, como el labrador chocolate que se ve en la figura 8. Pero, ¿ha pensado alguna vez en qué hace que este perro sea de color marrón? La diferencia entre el color del pelaje marrón y el negro en los perros está causada por una mutación en el gen TYRP1. El gen TYRP1 proporciona instrucciones para fabricar una enzima llamada proteína relacionada con la tirosinasa 1. Esta enzima es necesaria para producir un pigmento llamado eumelanina. La eumelanina es un pigmento de color oscuro. El gen TYRP1 se encuentra en el cromosoma 11 de los perros (Parker, 2001).
Un grupo de científicos interesados en determinar la causa de la diferencia entre los pelajes negros y marrones secuenció el ADN dentro de la región que codifica la proteína del gen TYRP1 (Schmutz, 2002). Identificaron tres variaciones en el ADN que compone el gen TYRP1 entre los perros marrones y los negros. Estas variaciones en la secuencia del ADN son ejemplos de diferentes alelos del gen TYRP1.
Tabla 1: Variaciones en el alelo TYRP1 que conducen al color marrón en los perros. Datos de Schmutz, 2002.
| Localización | Secuencia de ADN negra | Secuencia de ADN marrón | Efecto en la proteína |
| exón 2 | TGT | CGT | cambia un aminoácido de cisteína por uno de serina |
| exón 5 | CAG | TAG | introduce un stop prematuro codón que da lugar a 330 aminoácidos en lugar de 512 aminoácidos en la proteína |
| exón 5 | CCT | – (eliminado) | supresión de un aminoácido de prolina |
Todas estas variaciones en la secuencia de ADN se predice que causan un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína TYRP1. Estos cambios afectan a la producción del pigmento eumelanina, que es de color negro. Cuando la eumelanina no se produce correctamente, el perro tiene un aspecto marrón en lugar de negro.
Al igual que otros organismos diploides, todos los perros tienen dos copias del gen TYRP1 (una de su progenitor masculino y otra de su progenitor femenino). Los perros que son homocigotos para el alelo negro (perros que tienen dos copias del alelo negro) obviamente van a ser de color negro. Los perros que son homocigotos para el alelo marrón serán obviamente de color marrón. Los perros que son heterocigotos (perros que tienen un alelo negro y un alelo marrón) parecen negros. Los colores negro y marrón no se mezclan: el alelo negro cubre el alelo marrón. Esto significa que el alelo negro es dominante sobre el alelo marrón. Recuerde que los alelos dominantes cubren los alelos recesivos. Si hay un alelo dominante, el perro será negro. El alelo marrón es recesivo al alelo negro. Debe haber dos copias del alelo marrón recesivo para que el perro parezca marrón.
Recuerda que los genotipos pueden abreviarse con una sola letra y que la letra que se elige suele ser la primera del rasgo dominante. En este caso, la letra «B» se utiliza para representar el alelo negro dominante, mientras que «b» representa un alelo marrón recesivo.
La razón por la que el alelo negro es dominante sobre el alelo marrón en esta situación específica es porque el alelo negro produce proteína TYRP1 funcional, mientras que el alelo marrón no lo hace. La presencia de un alelo funcional produce suficiente proteína TYRP1 que permite a las células producir eumelanina y aparecer de color negro.
Recuerda: dominante no significa «mejor» o «más normal». El color negro no confiere ninguna ventaja especial a los perros en comparación con el color marrón. Es sólo una diferencia.
Visualicemos la herencia del negro y el marrón utilizando un pedigrí. El pedigrí de la figura 4 muestra una camada de cachorros. El símbolo sombreado muestra un cachorro marrón, mientras que los símbolos abiertos son individuos negros.
Para interpretar este pedigrí, empecemos con la información que ya conocemos:
- El marrón es recesivo, lo que significa que los individuos marrones deben tener el genotipo bb. En este pedigrí, los individuos marrones están rellenos.
- El negro es dominante, lo que significa que los individuos negros deben tener al menos un alelo B. Su genotipo puede ser BB o Bb. En este pedigrí, los individuos negros no están rellenados.
La figura 5 muestra el mismo pedigrí, pero con la información sobre los genotipos de los individuos rellenados.
- El individuo sombreado, que es un cachorro hembra marrón, debe tener el genotipo bb. Si tuviera algún alelo B, sería negra porque el alelo negro es dominante sobre el alelo marrón.
- Para que la cachorra marrón tenga el genotipo bb, debe haber obtenido dos alelos «b»: uno de cada uno de sus padres. Sabemos que sus padres son ambos negros (porque no tienen sombra), lo que significa que deben tener al menos un alelo «B». Esto significa que ambos padres deben ser heterocigotos: Bb.
- Los tres cachorros negros deben tener al menos un alelo «B» para que sean de color negro. Sin embargo, no podemos saber si son homocigotos dominantes (BB) o heterocigotos (Bb), ya que ambos genotipos darían lugar al color negro. Una forma de representar esto en un pedigrí es B-, lo que significa que el segundo alelo podría ser tanto B como b.
También podemos mostrar el cruce entre estos padres como un cuadrado de Punnett (Figura 6). Esperaríamos que 1/4 de la descendencia tuviera el genotipo bb, y eso es lo que vemos en el pedigrí anterior.
Conexión humana
Se ha descubierto que un pequeño número de mutaciones en el gen TYRP1 causan albinismo oculocutáneo tipo 3. Esta enfermedad incluye una forma de albinismo denominada albinismo oculocutáneo rufo, que se ha descrito principalmente en personas de piel oscura del sur de África. Los individuos afectados tienen la piel de color marrón rojizo, el pelo pelirrojo y el iris de color avellana o marrón. Se sabe que dos mutaciones de TYRP1 causan esta forma de albinismo en individuos de África. Una de las mutaciones sustituye un bloque de construcción de la proteína (aminoácido) en la proteína 1 relacionada con la tirosina por una señal que detiene prematuramente la producción de la proteína. Esta mutación, escrita como Ser166Ter o S166X, afecta al aminoácido serina en la posición 166 de la proteína. La otra mutación, escrita como 368delA, elimina un único bloque de construcción de ADN del gen TYRP1. Se han notificado otras alteraciones en este gen en unas pocas personas afectadas de origen no africano. La mayoría de las mutaciones de TYRP1 conducen a la producción de una versión anormalmente corta y no funcional de la proteína 1 relacionada con la tirosinasa. Dado que esta enzima desempeña un papel en la pigmentación normal, su pérdida conduce a los cambios en la coloración de la piel, el cabello y los ojos que son característicos del albinismo oculocutáneo.
Crédito de la foto: Muntuwandi; de Wikipedia.
A menos que se indique lo contrario, el texto y las imágenes son de Lisa Bartee, 2016.
Parker HG, Yuhua X, Mellersh CS, Khan S, Shibuya H, Johnson GS, Ostrander EA. Sept 2001. El mapeo de enlace meiótico de 52 genes en el mapa canino no identifica niveles significativos de microrreordenamiento. Mamm Genome. 12(9):713-8.
Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. TYRP1 y MC1R genotipos y sus efectos sobre el color del pelaje en los perros. Mammalian Genome 13, 380-387.
OpenStax, Biology. OpenStax CNX. 27 de mayo de 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments
OpenStax, Biología. OpenStax CNX. May 27, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance