¿Qué es la amiloidosis?
TRANSCRIPT
Entrevistador: La amiloidosis es una enfermedad rara pero no infrecuente que muchas veces es difícil de diagnosticar y puede ser muy complicada de tratar. Si te han dicho que tienes esta enfermedad o conoces a alguien que la tiene, este es el podcast que te va a ayudar a explicarla y a entenderla mejor. Eso es lo que viene a continuación en The Scope.
Anuncio: Noticias e investigaciones médicas de los médicos y especialistas de la Universidad de Utah que puedes utilizar para una vida más feliz y saludable. Estás escuchando The Scope.
El Dr. José Nativi es Director Cardiovascular del Programa de Amiloidosis de la Universidad de Utah y del Instituto Oncológico Huntsman. Es un experto en este tema y vamos a explorar con él esta condición. Lo que usted necesita saber y qué tipo de opciones de tratamiento están disponibles. Así que hablemos primero de la enfermedad. Usted es un experto en temas cardiovasculares, pero por lo que tengo entendido esta enfermedad puede afectar a muchos órganos diferentes del cuerpo y eso es parte de lo que la hace compleja. ¿Es una afirmación justa?
Dr. Nativi: Así es. La amiloidosis es principalmente una condición cuando hay proteínas en el cuerpo que se pliegan mal y luego se depositan en varios tejidos. Así que dependiendo de qué tejido está afectado, los síntomas van a aparecer y también dependiendo del tipo de proteína que va en los varios tejidos, tendrá un impacto en su sistema.
Entrevistador: Dos variables diferentes aquí.
Dr. Nativi: Correcto.
Entrevistador: Eso es algo inusual para cualquier tipo de enfermedad o dolencia. Lo hace muy complicado.
Dr. Nativi: Así es. Estos pacientes tienden a mostrarse con múltiples síntomas, como usted ha mencionado. Si el depósito está en el corazón, vendrá con síntomas de insuficiencia cardíaca, como falta de aire, tos, fatiga. Pero al mismo tiempo, pueden tener la deposición en los riñones y vendrán con las piernas hinchadas, aumento de peso. Y a veces, desgraciadamente, se necesita tiempo para que estos pacientes se sometan a un examen completo y finalmente lleguen al diagnóstico de amiloidosis.
Entrevistador: Dependiendo del órgano en el que se introduzca, parece que comienza con los síntomas de ese órgano que falla.
Dr. Nativi: Exactamente. Así que es difícil de reconocer al principio. Amiloidosis la mayoría de las veces, obtener un diagnóstico diferente. El ejemplo más común es el de los pacientes con síndrome del túnel carpiano. Tenemos pacientes que van a la cirugía del túnel carpiano debido al entumecimiento de las manos, pero más tarde, con el tiempo y con la progresión de la enfermedad, nos damos cuenta de que este síndrome del túnel carpiano fue la deposición de amiloide en el sistema nervioso. Así que, sí, dependerá mucho de qué órgano esté afectado y se necesita un gran equipo multidisciplinar para hacer una evaluación exhaustiva y asegurarse de que se evalúan la mayoría de los órganos que podrían estar impactados por la amiloidosis.
Entrevistador: ¿Cuáles son los órganos que pueden verse afectados?
Dr. Nativi: El corazón es uno de los más comunes. Se ve afectado en todos los tipos de amiloidosis.
Entrevistador: Entonces, independientemente de mis otros síntomas, es probable que mi corazón se vea afectado si tengo esto.
Dr. Nativi: En la mayoría de los casos, sí.
Entrevistador: ¿Y además otras cosas?
Dr. Nativi: Correcto. Lo de los riñones es muy común. Los pacientes renales tendrán proteínas anormales y luego van a un chequeo de rutina a sus proveedores de atención primaria y tienen una proteína anormal en su orina, es muy común. Muchas neuropatías, entumecimiento y hormigueo en las manos o en las extremidades inferiores es muy común. Si hay deposición en la piel, puedes tener cambios en la piel. Puedes tener cambios purpúreos alrededor de los ojos o en los brazos o los dedos. También puede haber problemas en la sangre. Si compruebas un análisis de sangre rutinario, algunos tipos de amiloidosis, el problema viene de la médula ósea por lo que puedes ver anormalidades en los análisis de sangre rutinarios también.
Entrevistador: Y ahí es donde se origina todo, en la médula ósea.
Dr. Nativi: Para el tipo más común de amiloidosis. . . vamos a hablar de los tipos más comunes de amiloidosis. El más común se llama amiloidosis AL. A es para amiloidosis. L es de cadenas ligeras. Eso significa que las cadenas ligeras son las proteínas que van a los diferentes tejidos. En este tipo de amiloidosis, el problema está en la médula ósea. Tienes una producción anormal de esta proteína que normalmente se utiliza para que tu cuerpo luche contra las infecciones, pero es una sobreproducción de esta proteína y luego el mal plegado de la proteína. Y debido a la médula ósea que está en contacto con la sangre, la amiloidosis AL tenderá a afectar a varios órganos porque las proteínas están simplemente repartidas en su cuerpo.
El otro tipo de amiloidosis se llama amiloidosis de transtiretina. La transtiretina es una proteína que se produce normalmente en el hígado, sin embargo, algunas personas tendrán mutaciones genéticas de esta proteína normal, y la mutación genética producirá el mal plegamiento y la deposición. Lo llamamos amiloidosis familiar.
Ese es el segundo, y luego el tercer tipo de amiloidosis, hay varios tipos, pero estos son los que vamos a enfocar hoy. El tercer tipo se llama amiloidosis senil. Se llama amiloidosis senil porque es más frecuente en los adultos mayores. Y es una proteína transtiretina normal producida en el hígado. No hay ninguna mutación genética, pero con el tiempo y con el envejecimiento, la proteína se pliega mal y se deposita en varios órganos, principalmente el corazón, los pulmones y el sistema nervioso.
Así que, la amiloidosis, hay varios tipos, varias causas y varios síntomas, por lo que se necesita un equipo completo para reunirse y armar este rompecabezas.
Entrevistador: Sí, y tenemos una clínica aquí en la Universidad de Utah Health Care de la que hablaremos más a fondo en otro podcast que reúne a todos esos expertos. Lo que nos lleva a preguntarnos si la mayoría de la gente es diagnosticada por su médico o si se está dando cuenta de que mucha gente se autodiagnostica porque es una enfermedad rara pero no infrecuente. Es decir, ¿cómo se entera la gente de que la tiene?
Dr. Nativi: Estoy de acuerdo con usted, hay mucha amiloidosis infradiagnosticada. La incidencia en los Estados Unidos es de alrededor de 3.000 casos. Sin embargo, como campo, creemos que hay miles de pacientes que no son diagnosticados. Así que la forma en que el paciente va a un diagnóstico de amiloidosis, es un índice muy alto de sospecha de ambos, del paciente y de sus proveedores.
Tienes este paciente que tiene múltiples cosas pasando y por lo general van a varios proveedores y cada proveedor le dirá diferentes planes. Estamos tratando de evitar eso en nuestro centro. Y finalmente, al final, hay un órgano que estará realmente, realmente afectado y a veces es muy tarde y ahí es donde algunos proveedores empiezan a pensar en hacer una biopsia.
El diagnóstico de amiloidosis requiere tejido. Esto es crítico. Esto es importante. Este es un mensaje muy importante. Necesitas tejido del paciente para hacer este diagnóstico. ¿Y qué tipo de tejido? Varios tipos. El tejido más sencillo que podemos obtener es la grasa de la piel del abdomen. Se trata de un procedimiento clínico ambulatorio. No es necesario que ingrese en el hospital. Tomamos una muestra de la grasa de su piel. La enviamos al microscopio y entonces hacemos una tinción especial que se llama Rojo Congo.
Con el microscopio y la tinción de Rojo Congo, podemos identificar las proteínas amiloides y entonces podemos hacer un diagnóstico. Y después de eso, hacemos toda la evaluación integral para ver qué órganos están afectados. A veces, los pacientes necesitan otro tipo de tejidos: biopsias de corazón, biopsias de riñón, biopsias de médula ósea. Pero hay varias maneras y para los proveedores de atención primaria, un buen comienzo sería una biopsia simple de piel grasa como una forma de empezar.
Entrevistador: Como alguien que piensa, «Hmm, me pregunto si tengo esto». ¿Hay algo que puedas decir que les haga decir: «Sí, creo que sí». Porque parece que, como usted ha dicho, tiene mucha frustración con muchos médicos, recibe muchos diagnósticos diferentes, nadie puede realmente averiguar lo que está pasando, la operación del túnel carpiano, ¿cómo terminar finalmente aquí como paciente lo más rápido posible?
Dr. Nativi: Sí, hay varios escenarios clínicos. Definitivamente, un paciente que tiene varios órganos afectados al mismo tiempo sin un diagnóstico claro que será una bandera roja.
Entrevistador: Ok.
Dr. Nativi: Otra bandera roja que es una especie de. . . hay algunas fisuras clínicas que son muy particulares para la amiloidosis. Una lengua agrandada. Esto es muy particular para la amiloidosis. Si usted nota que su lengua está creciendo o está aumentando o se está haciendo más gruesa, la mayoría de las veces está relacionada con la amiloidosis, la posición en la lengua, y es muy particular para la amiloidosis. Así que si un paciente viene a mí con un síntoma de agrandamiento de la lengua, voy a tratar de descartar la amiloidosis primero.
Otro síntoma común, no es tan común, pero es muy particular para la amiloidosis, es para un cambio purpúrico en la piel debajo de sus ojos. Si su piel debajo de los ojos se vuelve púrpura o azul, esto es muy particular para la amiloidosis y yo iría a su médico cuanto antes mejor.
Entrevistador: Muy bien. No hay cura solo tratamientos por lo que entiendo en este momento. ¿Es eso cierto?
Dr. Nativi: Bueno, ha habido muchos progresos en la amiloidosis. Por lo general, cuando los pacientes leen sobre la amiloidosis, ya sea en línea o en otras fuentes, se preocupan mucho porque la creencia es que no hay nada que hacer para la amiloidosis. Eso no es cierto, especialmente en los grandes centros que tratan la amiloidosis, hay un montón de opciones.
Los mensajes clave son para las opciones es el más temprano el diagnóstico, más opciones que tenemos para usted. Así que cuanto menos afectación de órganos, más opciones tenemos para usted. Así, para la amiloidosis AL, podemos ofrecer quimioterapia e incluso un trasplante de médula ósea con muy buenos resultados con varios años de supervivencia. Tengo una paciente con un diagnóstico de amiloidosis AL que lleva más de 20 años con este diagnóstico y pasó por quimioterapia y pasó por varias cosas y le va bien.
Para otros tipos de amiloidosis, si es amiloidosis de transtiretina podemos ofrecer o bien un trasplante de hígado porque el problema viene del hígado. Si el hígado y el corazón están afectados, podemos ofrecerle un trasplante de hígado y de corazón. Si el riñón está afectado, podemos ofrecerle un trasplante de riñón. Y uno de los intereses de nuestro grupo también son los ensayos clínicos, los ensayos clínicos de investigación. Así que ahora mismo estamos inscribiendo ensayos clínicos de un medicamento que evitará el mal plegamiento de la proteína . …
Entrevistador: La causa.
Dr. Nativi: . . . para que no haya progresión de la enfermedad. Así que los resultados de la amiloidosis están cambiando mucho y la literatura está cambiando mucho. Así que creo que es un buen momento ahora para varias opciones y para un mejor pronóstico para estos pacientes.
Entrevistador: ¿Algo que se me olvide preguntar que se sienta obligado a decir?
Dr. Nativi: Diré que cuanto antes podamos hacer este diagnóstico, mejor. Si hay alguna preocupación, si tiene varios síntomas, varios órganos afectados, y no está claro el diagnóstico, creo que será razonable hacer un cribado de amiloidosis.
Anuncio: TheScopeRadio.com es la Radio de Ciencias de la Salud de la Universidad de Utah. Si le ha gustado lo que ha escuchado, asegúrese de recibir nuestros últimos contenidos siguiéndonos en Facebook. Sólo tienes que hacer clic en el icono de Facebook en thescoperadio.com.