Síndrome de Apert – Un informe de caso Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S

Palabras clave: Apert′s, Symmetric

Cómo citar este artículo:
Upadhyaya V, Upadhyaya D N, Sarkar S. Apert’s syndrome – A case report. Indian J Radiol Imaging 2005;15:477-80

Introducción

Craniosinostosis es el término que designa la fusión prematura de una o más suturas. Se produce un crecimiento reducido o asimétrico del cráneo, lo que provoca una deformidad de la bóveda craneal o de la base. Virchow, en 1851, observó que se produce un cese del crecimiento en una dirección perpendicular a la de la sutura afectada, mientras que el crecimiento prosigue en una dirección paralela. También hay síndromes de sinostosis craneofaciales distintos que comparten rasgos comunes como la sinostosis de la sutura, la hipoplasia del tercio medio facial y las anomalías faciales y de las extremidades.
El síndrome de Apert es uno de estos síndromes que se caracteriza por craneosinostosis, exorbitismo, hipoplasia del tercio medio facial y sindactilia simétrica de manos y pies. Informamos de un caso de este tipo.

Informe del caso

Un niño de seis años se presentó con las quejas de sindactilia simétrica de ambas manos y pies, forma anormal de la cabeza y retraso mental, manifestado por la falta de desarrollo del habla.
El examen del paciente reveló los hallazgos de un contorno anormal de la cabeza (turribraquicefalia), sindactilia simétrica de los segundos, terceros, cuartos y quintos dígitos de las manos y de todos los dedos de los pies , retraso mental, retraso en los hitos, hipoplasia de la cara media, proptosis, exorbitismo, paladar alto y maloclusión de clase II de Angle. Se estableció un diagnóstico provisional de Síndrome de Apert y se realizaron investigaciones radiológicas.
Las radiografías de ambas manos mostraron sindactilia de tejidos blandos del segundo, tercer, cuarto y quinto dígitos y sinostosis que afectaba a las falanges del tercer y cuarto dígitos con falanges deformadas del primer dígito . Las radiografías de ambos pies mostraban sindactilia de tejidos blandos en todos los dedos con sinostosis de los metatarsianos del primer, segundo y tercer dedo. Las falanges del dedo gordo del pie estaban deformadas. Las radiografías del cráneo revelaron suturas coronales fusionadas, contorno craneal turribraquicéfalo, frente plana alargada con ensanchamiento bitemporal, aumento de las marcas convolucionales que sugieren un aumento de la presión intracraneal e hipertelorismo ,. Se realizó un TAC espiral del cerebro que confirmó estos hallazgos. Además, los ventrículos estaban ligeramente dilatados y se observó proptosis ,.

Discusión

El síndrome de Apert fue descrito por Wheaton en 1894 . En 1906, Apert publicó un resumen sobre nueve casos . El síndrome de Apert constituye aproximadamente el 4% de todos los casos de craneosinostosis. La incidencia es de 1/160.000 nacidos vivos. La base molecular de este síndrome parece notablemente específica: dos sustituciones de aminoácidos adyacentes (ya sea S252W o P253R) que se producen en la región de enlace entre el segundo y el tercer dominio de inmunoglobulina del gen del factor de crecimiento de fibroblastos (FGR) 2.
La radiología tiene un papel importante en la evaluación, el manejo y el seguimiento de estos pacientes. Las radiografías simples son suficientes para el diagnóstico, pero la TC ha añadido una nueva dimensión a la evaluación de estos trastornos.
En el síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia, la deformidad de la bóveda craneal es variable, pero la mayoría de las veces se presenta como una dimensión anteroposterior corta con craneosinostosis que afecta a las suturas coronales, lo que da lugar a un cráneo turribraquicéfalo. El aspecto craneofacial típico incluye una frente plana y alargada con ensanchamiento bitemporal y aplanamiento occipital. La fusión prematura de las suturas con el crecimiento continuo del cerebro puede conducir a un aumento de la presión intracraneal que puede verse como un aumento de las marcas convolutivas en las radiografías del cráneo. También hay hipoplasia del tercio medio facial acompañada de proptosis orbital, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo e hipertelorismo. También puede observarse un paladar alto, hendiduras del paladar secundario y apiñamiento de la arcada dental. La nariz está girada hacia abajo en la punta, el puente está deprimido y el tabique desviado.
Se suelen hacer radiografías de cráneo incluyendo proyecciones anteroposteriores (AP), laterales y de Towne. Ahora, las tomografías computarizadas tridimensionales han añadido una dimensión adicional en la planificación de la cirugía de estos pacientes y para la evaluación objetiva del resultado de la operación. Es importante evaluar toda la longitud de cada sutura, ya que puede estar afectado sólo un pequeño segmento, que no se ve en la radiografía simple, lo que da lugar a una sinostosis funcional de toda la sutura. Esto sólo se puede hacer eficazmente con imágenes de TC axial en ajustes de ventana ósea. Se pueden obtener varias perspectivas que permiten medir la anchura del cráneo en los tercios anterior, medio y posterior, así como el diámetro biparietal y la distancia interocular. Las mediciones y las imágenes sombreadas de la superficie proporcionan una línea de base con la que se pueden comparar los futuros estudios de crecimiento a intervalos y de TC postoperatoria. El conjunto de datos también permite la construcción de modelos tridimensionales en los que se pueden probar procedimientos correctivos quirúrgicos complejos.
Otras anomalías del sistema nervioso central incluyen malformaciones del cuerpo calloso, de las estructuras límbicas o de ambas, megalencefalia, anomalías girales, encefalocele, anomalías del tracto piramidal, hipoplasia de la materia blanca cerebral y materia gris heterotópica . La TC puede ayudar a detectar estas anomalías. También hay una mayor incidencia de retraso en el desarrollo mental en estos niños, pero muchos de ellos desarrollan una inteligencia normal.
Se ha descrito la afectación de la columna cervical en forma de grados variables de fusión, que afectan a las facetas articulares, al arco neural o a las apófisis transversas, o a la fusión en bloque de los cuerpos vertebrales. En un estudio de Kreiborg et al, se produjeron fusiones cervicales en el 68%, fusión única en el 37% y fusiones múltiples en el 31%. La fusión C5-C6 fue la más común, sola o en combinación con otras fusiones.
Las extremidades superiores están acortadas. La anomalía habitual de la mano en el síndrome de Apert consiste en una fusión ósea de los dedos segundo, tercero y cuarto, con una única uña común. La implicación de los dedos primero o quinto en esta masa ósea es variable. Puede haber una deformidad similar que afecte al pie (manopla y pie de calcetín). También se han descrito otras anomalías esqueléticas en el síndrome de Apert. Estas incluyen movilidad limitada en la articulación glenohumeral y en la articulación del codo, displasia epifisaria múltiple, cuello de la escápula muy corto o ausente, capitulum pequeño y cabeza radial plana. Nuestra paciente fue operada en un centro de cirugía plástica y reconstructiva por un equipo muy experimentado en cirugía correctiva craneofacial. Se realizó una corrección craneofacial en forma de avance y fijación de barras frontales y orbitales bilaterales mediante miniplacas. Se realizó una cirugía correctiva de la mano en forma de liberación de sindactilia e injerto para el miembro superior derecho. El niño se recuperó sin problemas. En conclusión, puede decirse que tanto la radiografía simple como la TC deben realizarse en los pacientes que presentan craneosinostosis y que la cirugía correctiva debe realizarse lo antes posible para garantizar un crecimiento cerebral adecuado y evitarles el trauma causado por el retraso mental y la desfiguración física.