Síndrome de Barth
El síndrome de Barth es una enfermedad rara caracterizada por un corazón agrandado y debilitado (miocardiopatía dilatada
), debilidad en los músculos utilizados para el movimiento (miopatía esquelética), infecciones recurrentes debido a un número reducido de glóbulos blancos (neutropenia) y baja estatura. El síndrome de Barth se da casi exclusivamente en varones.
En los varones con síndrome de Barth, la miocardiopatía dilatada suele estar presente al nacer o desarrollarse en los primeros meses de vida. Con el tiempo, el músculo cardíaco se debilita cada vez más y es menos capaz de bombear sangre. Los individuos con síndrome de Barth pueden tener fibras elásticas en lugar de fibras musculares en algunas zonas del músculo cardíaco, lo que contribuye a la miocardiopatía. Esta afección se denomina fibroelastosis endocárdica; da lugar a un engrosamiento del músculo y perjudica su capacidad de bombear sangre. En las personas con síndrome de Barth, los problemas cardíacos pueden provocar una insuficiencia cardíaca. En raras ocasiones, la miocardiopatía mejora con el tiempo y los individuos afectados acaban por no presentar síntomas de enfermedad cardíaca.
En el síndrome de Barth, la miopatía esquelética, especialmente de los músculos más cercanos al centro del cuerpo (músculos proximales), suele ser perceptible desde el nacimiento y provoca un bajo tono muscular (hipotonía). La debilidad muscular suele provocar un retraso de las habilidades motoras, como gatear y caminar. Además, los individuos afectados tienden a experimentar un cansancio extremo (fatiga) durante la actividad física extenuante.
La mayoría de los varones con síndrome de Barth presentan neutropenia. Los niveles de glóbulos blancos pueden ser constantemente bajos (persistentes), pueden variar de normales a bajos (intermitentes), o pueden alternar entre episodios regulares de normales y bajos (cíclicos). La neutropenia dificulta la lucha del organismo contra los invasores extraños, como las bacterias y los virus, por lo que los individuos afectados tienen un mayor riesgo de infecciones recurrentes.
Los recién nacidos con síndrome de Barth suelen ser más pequeños de lo normal, y su crecimiento sigue siendo lento durante toda la vida. Algunos niños con esta enfermedad experimentan un estirón en la pubertad y alcanzan una estatura media en la edad adulta, pero muchos hombres con síndrome de Barth siguen siendo de baja estatura en la edad adulta.
Los varones con síndrome de Barth suelen tener rasgos faciales característicos, como mejillas prominentes. Los individuos afectados suelen tener una inteligencia normal, pero a menudo tienen dificultades para realizar tareas que implican habilidades matemáticas o visuales-espaciales, como los rompecabezas.
Los varones con síndrome de Barth tienen niveles elevados de una sustancia llamada ácido 3-metilglutacónico en la sangre y la orina. La cantidad del ácido no parece influir en los signos y síntomas de la enfermedad. El síndrome de Barth forma parte de un grupo de trastornos metabólicos que pueden diagnosticarse por la presencia de niveles elevados de ácido 3-metilglutacónico en la orina (aciduria 3-metilglutacónica).
Aunque la mayoría de los rasgos del síndrome de Barth están presentes al nacer o en la infancia, los individuos afectados pueden no experimentar problemas de salud hasta más tarde en la vida. La edad a la que los individuos con síndrome de Barth muestran síntomas o son diagnosticados varía enormemente. La gravedad de los signos y síntomas entre los individuos afectados también es muy variable.
Los varones con síndrome de Barth tienen una esperanza de vida reducida. Muchos niños afectados mueren de insuficiencia cardíaca o de infección en la infancia o en los primeros años de vida, pero los que llegan a la edad adulta pueden sobrevivir hasta finales de los cuarenta años.