Síndromes de disgenesia del segmento anterior
Abstract
La disgenesia del segmento anterior comprende un espectro de trastornos que afectan a las estructuras de la cámara anterior, incluyendo la córnea, el iris y el ángulo de la cámara anterior. Es importante destacar que aproximadamente el 50% de los pacientes con disgenesia del segmento anterior desarrollarán glaucoma. Las condiciones con disgenesia del segmento anterior incluyen sobre todo el espectro de Axenfeld-Rieger y la anomalía de Peters. Este capítulo se centrará en los hallazgos y el tratamiento de los pacientes con trastornos del espectro de Axenfeld-Rieger. Los hallazgos clásicos incluyen una línea de Schwalbe desplazada anteriormente (embriotoxón posterior), adherencias iridocorneales y ectopia y corectopia pupilar. Sin embargo, algunos pacientes pueden presentar hallazgos de glaucoma infantil. La afección puede estar asociada o no a hallazgos sistémicos. Los trastornos del espectro de Axenfeld-Rieger suelen heredarse de forma autosómica dominante con mutaciones causantes de la enfermedad en PITX2, FOXC1 y, muy raramente, mutaciones en PAX6. Existe una importante heterogeneidad fenotípica, y la gravedad y los hallazgos pueden variar significativamente entre los miembros de la familia con la misma mutación. El tratamiento oftalmológico debe incluir el mantenimiento de un eje visual claro, la vigilancia estrecha de la ambliopía y el glaucoma. Los pacientes con disgenesia del segmento anterior deben ser evaluados por un genetista para la evaluación de posibles anomalías sistémicas asociadas y el asesoramiento genético apropiado.