Sitio AP
anaranjado de acridina
Un agente mutagénico que actúa por intercalación.
Endonucleasa AP
Endonucleasa que pica el ADN junto a un sitio AP.
Sitio AP
Un sitio en el ADN en el que falta una base (sitio AP=sitio apurínico o apirimidínico dependiendo de la naturaleza de la base que falta).
análogo de base
Mutágeno químico que imita una base del ADN.
reparación por escisión de base
Sistemas de reparación que reconocen mutaciones en el ADN que no causan distorsiones en la hélice.
sustitución de base
Mutación en la que se sustituye una base por otra.
mutación de terminación de cadena
Mutación debida al cambio del codón de un aminoácido por un codón de parada. Igual que la mutación sin sentido.
degeneración del codón
Situación en la que varios codones codifican todos el mismo aminoácido y la identidad de la tercera base del codón no supone ninguna diferencia para la traducción.
mutación condicional
Mutación cuyos efectos fenotípicos dependen de condiciones ambientales como la temperatura o el pH.
sustitución conservadora
Reemplazo de un aminoácido por otro que tiene propiedades químicas y físicas similares.
desaminación
Pérdida de un grupo amino.
mutación por deleción
Mutación en la que se pierden una o más bases de la secuencia de ADN.
mutagénesis dirigida
Alteración deliberada de la secuencia de ADN de un gen por cualquiera de una variedad de técnicas artificiales.
ADN adenina metilasa (Dam)
Enzima bacteriana que metila la adenina en el ADN en la secuencia GATC.
ADN citosina metilasa (Dcm)
Enzima bacteriana que metila la citosina en el ADN en las secuencias CCAGG y CCTGG.
ADN glicosilasa
Enzima que rompe el enlace entre una base y la desoxirribosa del esqueleto del ADN.
ADN polimerasa V
Una polimerasa de reparación en las bacterias que puede replicar más allá de los dímeros de pirimidina y los sitios AP.
Mutación por duplicación
Mutación en la que se duplica un segmento de ADN.
Reparación propensa a errores
Tipo de proceso de reparación del ADN que arregla el ADN gravemente dañado incluso si la reparación induce mutaciones.
Sistema de reparación por escisión
También conocido como reparación de «corte y parche». Un sistema de reparación del ADN que reconoce las protuberancias en la doble hélice del ADN, elimina la hebra dañada y la sustituye.
supresión extragénica
Reversión de una mutación mediante un segundo cambio que se encuentra dentro de un gen diferente.
desplazamiento del marco de lectura
Mutación en la que el marco de lectura de un gen codificador de proteínas se altera mediante la inserción o deleción de una o unas pocas bases.
hemimetilado
Metilado en una sola hebra.
puntos calientes
Sitio en el ADN o el ARN donde las mutaciones son inusualmente frecuentes.
mutación inducida
Mutación causada por agentes externos como productos químicos mutagénicos o radiación.
enfermedad heredada
Enfermedad debida a un defecto genético que se transmite de una generación a otra.
inserción
Mutación en la que se insertan una o más bases adicionales en la secuencia de ADN.
intercalación
Inserción de una molécula química plana entre las bases del ADN, que a menudo conduce a la mutagénesis.
supresión intragénica
Reversión de una mutación mediante un segundo cambio en un sitio diferente pero dentro del mismo gen.
mutación por inversión
Mutación en la que un segmento de ADN tiene su orientación invertida, pero permanece en el mismo lugar.
radiación ionizante
Radiación que ioniza las moléculas sobre las que incide.
mutación por fuga
Mutación en la que permanece una actividad parcial.
sistema de reparación de desajustes
Sistema de reparación del ADN que reconoce las bases mal emparejadas y corta la parte de la cadena de ADN que contiene la base errónea.
mutación sin sentido
Mutación en la que se altera un solo codón de modo que un aminoácido de una proteína se sustituye por un aminoácido diferente.
elemento genético móvil
Segmento discreto de ADN que puede cambiar su ubicación dentro de moléculas de ADN más grandes por transposición o integración y escisión.
mutágeno
Cualquier agente, incluidos los productos químicos y la radiación, que puede causar mutaciones.
mutación
Alteración en el ADN (o ARN) portador de la información genética.
gen mutador
Gen cuya mutación altera la frecuencia de mutaciones del organismo, generalmente porque codifica una proteína implicada en la síntesis o reparación del ADN.
mutación neutra
Reemplazo de un aminoácido por otro que tiene propiedades químicas y físicas similares.
unión de extremos no homólogos
Sistema de reparación del ADN que se encuentra en los eucariotas y que repara las roturas de doble cadena.
mutación sin sentido
Mutación debida al cambio del codón de un aminoácido por un codón de parada.
mutación nula
Mutación que inactiva totalmente un gen.
mutación puntual
Mutación que afecta a un solo par de bases.
polaridad
Cuando la inserción de un segmento de ADN afecta a la expresión de los genes posteriores, normalmente impidiendo su transcripción.
polimerasa Eta
Una polimerasa de ADN reparadora en animales que puede replicar más allá de los dímeros de timina.
proofreading
Proceso que comprueba si se ha insertado el nucleótido correcto en el nuevo ADN. Normalmente se refiere a la ADN polimerasa que comprueba si ha insertado la base correcta.
sustitución radical
Reemplazo de un aminoácido por otro que tiene propiedades químicas y físicas diferentes.
retrotransposón o retroposón
Elemento transponible que utiliza la transcriptasa inversa para convertir la forma de ARN de su genoma en una copia de ADN.
reversión
Alteración del ADN que revierte los efectos de una mutación anterior.
reparación por escisión de ribonucleótidos (RER)
Sistema de sustitución de ribonucleótidos en el ADN por desoxi-ribonucleótidos.
revertante de segundo sitio
Revertido en el que el cambio en el ADN, que suprime el efecto de la mutación, está en un sitio diferente al de la mutación original.
segregación
Replicación de una molécula de ADN híbrida (cuyas dos hebras difieren en la secuencia) para dar dos moléculas de ADN separadas, con hebras coincidentes pero con secuencias diferentes.
mutación silenciosa
Alteración de la secuencia de ADN que no tiene ningún efecto sobre el fenotipo.
mutagénesis dirigida al sitio
Alteración deliberada de una secuencia específica de ADN mediante cualquier técnica artificial.
sistema SOS
Sistema de reparación propenso a errores de las bacterias que responde a daños graves en el ADN.
mutación espontánea
Mutación que se produce «naturalmente» sin la ayuda de productos químicos mutagénicos o radiación.
mutación supresora
Mutación que restablece la función de un gen defectuoso suprimiendo el efecto de una mutación anterior.
ARNt supresor
Un ARNt mutante que reconoce un codón de parada y puede insertar un aminoácido en lugar del factor de liberación que termina la traducción.
duplicación en tándem
Mutación en la que se duplica un segmento de ADN y la segunda copia queda junto a la primera.
tautomerización
Alternación de una molécula, en particular una base de un ácido nucleico, entre dos estructuras isoméricas diferentes.
mutación sensible a la temperatura (ts)
Mutación cuyos efectos fenotípicos dependen de la temperatura.
teratógeno
Agente que provoca un desarrollo embrionario anormal que da lugar a graves defectos estructurales.
redundancia de tercera base
Situación en la que un conjunto de codones codifican todos el mismo aminoácido y, por tanto, la identidad de la tercera base del codón no supone ninguna diferencia durante la traducción.
mutación ajustada
Mutación cuyo fenotipo es claro debido a la pérdida completa de la función de un producto génico concreto.
reparación acoplada a la transcripción
Reparación preferente de la cadena molde del ADN que puede transcribirse.
transición
Mutación en la que una pirimidina se sustituye por otra pirimidina o una purina se sustituye por otra purina.
mutación por translocación
Mutación en la que un segmento de ADN se transfiere de su ubicación original a otro sitio en la misma molécula de ADN o en una diferente.
transposón
Igual que elemento transponible, aunque el término suele restringirse a elementos basados en el ADN que no utilizan la transcriptasa inversa.
transversión
Mutación en la que se sustituye una pirimidina por una purina o viceversa.
revertante verdadera
Revertante en la que se restablece exactamente la secuencia de bases original.
Proteína Ung
Igual que la uracilo-N-glicosilasa.
uracilo-N-glicosilasa
Enzima que elimina el uracilo del ADN.
reparación de parche muy corto
Sistema que elimina una longitud corta de ADN monocatenario alrededor de un par de bases T/G mal emparejadas dentro de las secuencias de reconocimiento de la metilasa Dcm CCAGG o CCTGG.
Endonucleasa Vsr
Enzima que pica o corta la espina dorsal del ADN junto a un par de bases T/G mal emparejadas en el sistema de reparación de parches muy cortos.
Mutación sinónima
Mutación que cambia una base dentro de un codón pero que no causa ningún cambio en el aminoácido codificado.