Términos dentales
Anodoncia Londres
La anodoncia, también llamada anodoncia vera, es un raro trastorno genético caracterizado por la ausencia congénita de todos los dientes primarios o permanentes. Se asocia al grupo de síndromes cutáneos y nerviosos denominados displasias ectodérmicas. La anodoncia suele formar parte de un síndrome y rara vez se produce como entidad aislada.
La anodoncia parcial, conocida como hipodoncia u oligodoncia, es la ausencia congénita de uno o más dientes. La ausencia congénita de todas las muelas del juicio, o terceros molares, es relativamente frecuente.
Estas afecciones pueden afectar a los conjuntos de dientes primarios o permanentes, pero la mayoría de los casos afectan a los dientes permanentes. Estos fenómenos se asocian a un grupo de síndromes cutáneos y nerviosos no progresivos denominados displasias ectodérmicas. La anodoncia, especialmente, suele formar parte de un síndrome y rara vez ocurre como entidad aislada.
Signos &Síntomas
La anodoncia se caracteriza por la ausencia parcial o total de dientes. Dado que todos los dientes primarios suelen estar presentes a la edad de tres años, se suele notar su ausencia y se consulta al Dr. Jegatha Thiru del Victoria Dental Centre de Londres. A excepción de las muelas del juicio, todos los dientes permanentes son evidentes entre los 12 y los 14 años. Cuando los dientes no han aparecido a la edad apropiada, se suelen hacer radiografías dentales.
Cuando se produce la anodoncia, también puede haber anomalías en el pelo, las uñas y las glándulas sudoríparas. En muchos casos, la anodoncia es un componente de una de las displasias ectodérmicas, un grupo de trastornos hereditarios. (Para más información, elija «Displasia ectodérmica» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
Causas
La ausencia completa de dientes permanentes, la anodoncia, es extremadamente rara y se transmite como un rasgo genético autosómico recesivo. Todavía no se conoce la localización del gen defectuoso.
El gen defectuoso que causa la forma autosómica dominante de la hipodoncia (HYD1) ha sido rastreado hasta dos localizaciones distintas en dos genes diferentes, 14q12-q13 y 4p16.1. La forma autosómica recesiva (HYD2) se ha rastreado hasta un gen defectuoso en el locus del mapa genético 16q12.1.
También parece haber dos formas de oligodoncia. La forma más conocida está causada por una mutación de un gen situado en el cromosoma14q12-13 y se transmite como un rasgo autosómico dominante. La otra forma, menos común y menos conocida, está causada por una mutación en un lugar desconocido del cromosoma X.
Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano tienen normalmente 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto denominado «p» y un brazo largo denominado «q». Los cromosomas se subdividen a su vez en muchas bandas que están numeradas. Por ejemplo, «cromosoma 14q12-13» se refiere a una ubicación entre las bandas 12 y 13 del brazo largo del cromosoma 14. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.
Los trastornos genéticos recesivos se producen cuando un individuo hereda el mismo gen anormal para el mismo rasgo de cada progenitor. Si un individuo recibe un gen normal y un gen para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero normalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen defectuoso y, por tanto, tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% en cada embarazo. La posibilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para ese rasgo concreto es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Todos los individuos son portadores de algunos genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de ser ambos portadores del mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo.
Los trastornos genéticos dominantes se producen cuando sólo es necesaria una copia de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los dos progenitores, o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal de los padres afectados a la descendencia es del 50% en cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.
Los trastornos genéticos recesivos ligados al cromosoma X son condiciones causadas por un gen anormal en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X pero uno de ellos está «apagado» y todos los genes de ese cromosoma están inactivados. Las mujeres que tienen un gen patológico presente en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras no suelen mostrar síntomas del trastorno porque suele ser el cromosoma X con el gen anormal el que está desactivado. Un varón tiene un cromosoma X y si hereda un cromosoma X que contiene un gen de la enfermedad, desarrollará la enfermedad. Los varones con trastornos ligados al cromosoma X transmiten el gen de la enfermedad a todas sus hijas, que serán portadoras. Un varón no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los varones siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a la descendencia masculina. Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al cromosoma X tienen un 25% de probabilidades de tener una hija portadora como ellas, un 25% de probabilidades de tener una hija no portadora, un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de probabilidades de tener un hijo no afectado.
Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X también están causados por un gen anormal en el cromosoma X, pero en estas raras condiciones, las mujeres con un gen anormal están afectadas por la enfermedad. Los varones con un gen anormal están más afectados que las mujeres, y muchos de ellos no sobreviven.
Poblaciones afectadas
La anodoncia está presente al nacer. El trastorno afecta a varones y mujeres en igual número.
Trastornos relacionados
Las displasias ectodérmicas son un grupo de síndromes hereditarios no progresivos en los que el tejido afectado deriva principalmente de la capa germinal ectodérmica durante el desarrollo del feto. Están implicados la piel, sus derivados y algunos otros órganos. Una predisposición a las infecciones respiratorias, debida a un sistema inmunitario algo deprimido y a glándulas mucosas defectuosas en partes del tracto respiratorio, es la característica más grave de este grupo de trastornos. (Para más información, elija «Displasia ectodérmica» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras.)
Diagnóstico
El diagnóstico de la anodoncia puede confirmarse mediante radiografías dentales.
Terapias estándar
Tratamiento
El tratamiento de la anodoncia consiste en prótesis dentales artificiales. Si sólo faltan los dientes delanteros, en la hipodoncia o la oligodoncia, se puede crear un sistema flexible que permita un ligero movimiento de un puente mediante la adhesión de un diente acrílico a la estructura de soporte (pilares) por medio de tres alambres de ortodoncia.