Akineettinen mutismi
Akineettinen mutismi (Abulia)
Akineettinen mutismi on ”tila, jossa reagointikyky ympäristöön on rajoitettu ilman, että perifeerisemmällä tasolla toimivien sensomotoristen mekanismien karkeat muutokset puuttuvat. ”298 Oireet eivät johdu halvaantumisesta eivätkä koomasta. Potilaat saattavat avata silmänsä ja vaikuttaa valppailta, ja voimakkaiden ärsykkeiden jälkeen voi tapahtua lyhyitä liikkeitä, puhetta tai jopa kiihtymystä, mutta muuten potilaat ovat ”välinpitämättömiä, irrallisia, jähmettyneen oloisia ja apaattisia”.298 Termiä akineettinen mutismi käytti Cairns et al.299 kuvaamaan tällaista tilaa kolmannen kammion kasvaimen yhteydessä. Potilailla, joilla on tällaisia vaurioita, on usein oftalmopareesi ja vaihteleva tai jatkuva somnolenssi.300,301
Akineettistä mutismia esiintyy myös anteromediaalisten otsalohkojen vaurioiden yhteydessä, mukaan lukien infarkti.296,302-308 Silmäpareesia (lukuun ottamatta varhaista katsepreferenssiä) ei tällöin esiinny, ja potilas, jonka avoimet silmät saattavat seurata esineitä, on ilmeisemmin valppaana kuin potilas, jolla on mesenkymaalinen tai talamuksen vaurio; potilas saattaa antaa lyhyitä, yksitavuisia, mutta asianmukaisia vastauksia kysymyksiin. Silmiinpistävää eroa esiintyy spontaanin verbaalisen kommunikaation, joka usein puuttuu kokonaan, ja pyydetyn kommunikaation välillä, joka usein säilyy, vaikkakin rajoitetusti.302 Abulia viittaa tällaisten poikkeavuuksien jatkumoon lievästä vaikeaan, ja niille on yhteistä spontaanin liikkeen ja puheen väheneminen, viiveet verbaalisiin ja muihin ärsykkeisiin vastaamisessa sekä vastausten ja tehtävien pysähtyneisyys.112,306 Vaikka verbaaliset vastaukset ovat ”myöhäisiä, niukkoja, epätäydellisiä ja emotionaalisesti latteita”, potilas, jota on riittävästi tuupattu, paljastaa joskus kognitiivisen kapasiteettinsa paljon odotettua normaalimmaksi.65 Kun potilas on kirjaimellisesti akineettinen ja mykkä, tila on kuitenkin erotettava todellisesta stuporista tai koomasta, lukkiutuneesta tilasta, ekstrapyramidaalisesta akinesiasta, katatonisesta tilasta, hysteriasta ja pysyvästä vegetatiivisesta tilasta. Kaksi rakennetta, jotka useimmiten ovat osallisina abulian synnyssä, ovat cingulaarinen gyrus ja täydentävä motorinen alue (SMA).
Abuliaa on esiintynyt molemminpuolisten cingulaarisen gyrusin vaurioiden jälkeen. Eräällä naisella oli äkillinen päänsärky, jonka jälkeen hän ”makasi tuijottamassa kattoa, ei pyytänyt vettä tai ruokaa eikä koskaan puhunut spontaanisti. ”309 Hänellä oli virtsan pidätyskyvyttömyys, hän söi ja joi, kun hänelle tuotiin ruokaa tai vettä, hän ymmärsi puhuttua puhetta, vastasi kysymyksiin yksitavuisesti eikä osoittanut minkäänlaista tunnereaktiota. Oikeanpuoleista hyperrefleksiaa ja molemminpuolisia Babinskin merkkejä esiintyi. Ruumiinavauksessa todettiin embolinen verenvuotoinfarkti molemmin puolin gyri cingulaarissa ja corpus callosumissa. Kliinisesti ja patologisesti samankaltaisella potilaalla oli Babinskin merkkejä, mutta ei hypertonusta, eikä hänellä ollut ”näkyviä kipureaktioita”.310 Kävelykyvyttömyys normaalista voimasta huolimatta on mainittu erikseen muissa raporteissa.311 Eräässä toisessa raportissa kahdella potilaalla todettiin kuitenkin yksipuolinen cingulaarisen aivokuoren infarkti, jota seurasi toisella potilaalla kouristuskohtauksia ja toisella persoonallisuuden muutosta ilman, että motorinen aktiviteetti olisi vähentynyt.311 Yhdellä potilaalla, jolla oli oletettavasti yksipuolinen cingulaarisen aivokurkiaiskehän (ja pontiinin) vaurioituminen, esiintyi akineettistä mutismia, mutta ruumiinavauslöydökset olivat epätäydelliset.312 Potilaalla, jolla oli verenvuoto oikeaan mediaaliseen otsalohkoon, oli vasemman puoleisten raajojen merkittävää bradykinesiaa, joka parani, kun raajat asetettiin hänen oikeaan puoliskoonsa.313 Tätä häiriötä pidettiin motorisena laiminlyöntinä (”niiden intentionaalisten järjestelmien epäonnistuminen, jotka johtavat liikkeen valmisteluun ja aktivointiin”), joka oli mahdollisesti toissijainen SMA-vaurion seurauksena.313 Ei ole epätavallista, että potilailla, joilla on yksipuolinen ACA-alueen infarkti (tai mediaalisen otsalohkon kirurginen ablaatio), esiintyy useita päiviä kestävää abulia, jonka jälkeen verbaaliset ja ipsilateraaliset motoriset reaktiot palaavat, kontralateraalisen jalan heikkous jatkuu ja kontralateraalisen käden liikuttaminen on haluttomampaa. Motorista laiminlyöntiä voidaan siis pitää yksipuolisena abuliana.43,196,314-317
Chamorro ym.182 osoittivat, että motorinen laiminlyönti selittää osan kasvoihin, käsivarteen ja jalkaan vaikuttavasta näennäisestä hemipareesista, kun kyseessä on ACA:n alueella sattunut infarkti, kuten tietokonetomografiassa (CT) tai magneettiresonanssikuvassa (MRI) todettiin, ja yhdessä tapauksessa ruumiinavauskorrelaatio osoitti (kuva 23-6). Ennen näiden tapausten raportointia tavanomainen selitys tällaiselle kasvojen, käsien ja jalkojen hemipareesille oli ollut primaarisen motorisen aivokuoren tai syvempien ratojen osallistuminen, joista kumpikaan ei ollut mukana tässä kahdeksan potilaan sarjassa. Sen sijaan puutteellinen supramotorinen suunnittelu, yksipuolinen hypokinesia ja motorinen laiminlyönti johtuivat mediaalisten premotoristen alueiden vaurioista. Viidellä potilaalla kontralateraalisten raajojen tahdonalaiset liikkeet puuttuivat kokonaan, mikä esti motorisen käytännön asianmukaisen testaamisen ja bimanuaalisten tehtävien suorittamisen. Tutkija ei saanut liikettä aikaan voimakkaista sanallisista ja elekielisistä käskyistä huolimatta. Myös kipureaktio oli puutteellinen tai puuttui kokonaan vaurion kontralateraalisissa raajoissa. Transkraniaalinen motorinen stimulaatio osoitti, että aivokuoren stimulaatiovasteet puuttuivat vaurioituneen puolen alaraajoista, mikä tulkittiin merkiksi kortikospinaalisen radan toiminnallisesta katkoksesta. Yläraajoissa vaste transkraniaaliseen motoriseen stimulaatioon oli normaali; tämä havainto viittasi siihen, että heikentynyt tahdonalainen toiminta heijasteli motoriseen suunnitteluun tai motorisen toiminnan käynnistämiseen osallistuvien piirien heikentymistä.
Lisääntyessä merkit voivat muuttua yhä hienovaraisemmiksi (esim, vaikeudet peräkkäisissä liikkeissä, joihin liittyy eri niveliä, tai molempien käsien liikkeiden koordinoinnissa).317,318 Eräässä raportissa todettiin kyvyttömyys toistaa rytmejä muistista,319 ja toisessa raportissa potilailla, joilla oli molemminpuolinen SMA-vaurio, todettiin kyvyttömyys hahmottaa erillisinä kahta peräkkäistä vartaloon kohdistunutta kosketusärsykettä.320 Tällaiset havainnot ovat johtaneet hypoteesiin, jonka mukaan SMA (ja ehkä muut premotoriset rakenteet) ovat vastuussa ”tarkkaan ajoitussuunnitelmaan sopivien sekvenssien tuottamisesta muistista”.319
Potilailla, joilla on abulia tai motorinen laiminlyönti, on usein havaittavissa, että refleksiperäiset (ulkoisesti ärsytetyt) liikkeet ovat säilyneet suhteellisesti ennaltamääriteltyjen tai tahdonalaisten liikkeiden sijaan. (Vastaava dissosiaatio nähdään parkinsonismissa.) Ennakoimattomien monimutkaisten motoristen liikkeiden estämiseen SMA:n vaurion seurauksena on vedottu selittämään sellaisia ilmiöitä kuin vieraan käden oireyhtymä, diagonistinen apraxia ja käyttökäyttäytyminen.321
Miehellä, jolla oli akineettistä mutismia kahdenvälisen ACA:n alueen infarktin jälkeen, oli elektroenkefalografiassa (EEG) kahdenvälisiä itsenäisiä jaksoittaisia lateralisoituneita epileptiformisia purkauksia (BIPLED) frontaalisesti.322 Naisella, jolla oli akineettistä mutismia kahdenvälisen infarktin jälkeen, johon sisältyi cingulaarinen gyri ja orbitofrontaalirakenteet, oli alentunut striataalinen dopamiinin otto, joka palautui normaaliksi oireiden hävitessä.323 Anekdoottiraportit kuvaavat otsalohkovaurion aiheuttaman akineettisen mutismin paranemista levodopahoidon jälkeen.324
Kingulektomia apinoilla aiheutti motorisen aktiivisuuden vähenemistä ja ”sosiaalisen tietoisuuden menettämistä”; eläimet kohtelivat lajitovereitaan elottomina objekteina, joita ei tarvitse pelätä.170 Apinoilla, joilta oli poistettu mediaaliset ohimolohkot ja joilla oli Klüver-Bucy-oireyhtymä (hiljaisuus, ei pelkoa ja lisääntynyt uteliaisuus, johon liittyi kaikkien esineiden pakonomaista nuuskimista ja haistelua), oireet hävisivät vähitellen, mutta palasivat takaisin kahdenvälisen cingulektomian jälkeen.325 Cingulektomioiduilla kissoilla motoriset oireet viittasivat katatoniaan.325 Kirurgisen cingulaatin poiston seurauksia psykiatrisille häiriöille ihmisillä on vaikea tulkita, koska poistetun cingulaatin määrä on yleensä pieni.326
Akineettisen mutismin tai abulian täydellistä oireyhtymää ei siis ole saatu aikaan eläimillä kokeellisella cingulektomialla tai ihmisillä kirurgisella cingulektomialla, ja jopa kahdenvälinen ACA:n ligaatio ihmisillä on toisinaan epäonnistunut aiheuttamaan oireyhtymää.303 Kahdeksan potilaan, joilla oli akineettinen mutismi ja molemminpuolinen cingulaattituho, ruumiinavausraportissa kliinisessä kuvassa ei havaittu eroa riippumatta siitä, oliko mediaalisella orbitaalisella aivokuorella tai väliseinän alueella muita vaurioita.311 Useimmissa raporteissa on kuitenkin korostettu lisävaurioita tai diffuusia kompressiivista aivovauriota,302,303 ja elektroenkefalogrammit osoittavat yleensä molemminpuolista aivojen hidastumista.303 Angiografinen tutkimus potilaista, joilla oli subaraknoidaalivuoto, osoitti, että yksi- tai molemminpuolinen ACA:n vasospasmi korreloi akineettisen mutismin kanssa, mutta oli epäselvää, oliko aivovaurio rajoittunut yhteen aivopuoliskoon niillä potilailla, joilla oli yksipuolinen vasospasmi.327
Abulia on myös seurannut yksi- tai molemminpuolista caudate-infarktia (joka on todennäköisimmin seurausta Heubnerin rekurrenssivaltimon tukkeutumisesta). Eräässä sarjassa, jossa 17 potilaalla todettiin yksipuolinen caudate-infarkti, abulia oli merkittävin piirre kymmenellä potilaalla (kuudella vasemmalla ja neljällä oikealla).65 Neljällä potilaalla CT:n mukaan vauriot rajoittuivat caudateen; toisilla sisäisen kapselin etummainen raaja oli mukana. Kolmella abuliapotilaalla oli vuorotellen levottomuutta ja hyperaktiivisuutta, ja neljällä muulla potilaalla hyperaktiivisuutta esiintyi ilman abuliaa. Toisessa raportissa ehdotettiin, että abulia johtui dorsolateraalisen caudaatin (joka on yhteydessä dorsolateraaliseen otsalohkoon) vauriosta ja disinhibitio ventromediaalisen caudaatin (joka on yhteydessä orbitofrontaalisiin alueisiin) vauriosta.328
Corpus callosumin etuosan kirurgisen osittaisleikkauksen jälkeen esiintyy usein akuuttia akineettistä mutismia, mutta potilaat yleensä toipuvat päivien kuluessa.329,330 Positroniemissiotomografiatutkimukset paviaaneilla osoittivat, että toimenpide aiheuttaa ohimenevää kortikaalisen aineenvaihdunnan lamaa laajoilla alueilla molemmissa otsalohkoissa (diaschisis).331