Apikaalinen hypertrofinen kardiomyopatia, onko matalan riskin potilailla todella matala riski? A case report
Abstract
Hypertrofinen kardiomyopatia eli hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on geneettisesti määräytyvä sydänlihassairaus, joka on nuorten urheilijoiden sydänperäisen äkkikuoleman (SCD) tärkein syy. Apikaalinen HCM (ApHCM) edustaa monimutkaista potilaiden alaryhmää, jonka SCD-riski ei näytä olevan vähäinen. Useimmissa käytetyissä pisteytyksissä todennäköisesti aliarvioidaan sydäntapahtumien riskiä tässä potilasryhmässä.
Raportoimme tapauksen 55-vuotiaasta miehestä, joka otettiin päivystyspoliklinikalle sen jälkeen, kun hänellä oli ollut kammiovärinästä johtuva äkkikuolema, joka keskeytyi. Vastaanottohetkellä tehdyssä EKG:ssä todettiin eteisvärinä ja uudestaan alkanut vasemman kimpun haarakatkos. Hätäsepelvaltimoiden varjoainekuvaus oli normaali. Elektrokardiogrammi toistettiin, ja siinä todettiin symmetrinen ja syvä T-aaltojen inversio sivujohtimissa. Rintakehän kaikututkimuksessa ja sydämen magneettitutkimuksessa todettiin vasemman kammion apikaalinen hypertrofia, joka viittasi HCM:n apikaaliseen varianttiin. Sydämen defibrillaattori implantoitiin SCD:n sekundaaripreventiota varten. Kuuden kuukauden seurannan jälkeen ei todettu uusia rytmihäiriöitä.
ApHCM-potilaiden SCD-riski ei ole vähäinen, vaikka se onkin pieni. Tämä tapaus havainnollistaa tarvetta etsiä uusia rytmihäiriöriskin ennustetekijöitä ApHCM-potilailla.
-
Äkillisperäisen sydänkuoleman (SCD) riskipistemääritykset osoittavat, että ApHCM-potilailla (ApHCM, apikaalisesta hypertrofisesta kardiomyopatiasta kärsivillä potilailla on kaiken kaikkiaan pieni rytmihäiriötapausten todennäköisyys.
-
Potilailla, joilla on ApHCM, on silti suurempi sydäntapahtumien riski, ja sydänlaitteen tarpeen määrittämiseen on kiinnitettävä huomiota.
-
Suuria rekistereitä tarvitaan määrittelemään muuttujia, joiden avulla ApHCM-potilaat voidaan erotella SCD:n riskiryhmiin.
Esittely
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on geneettisesti määräytyvä sydänlihassairaus, joka on nuorten urheilijoiden sydänperäisen äkkikuoleman (SCD) pääasiallinen syy.1 Sen yleisin muoto johtuu sarkomeeriproteiinien heterogeenisistä mutaatioista.1,2 HCM:ään liittyy vaihtelevaa penetranssia ja kliinistä ilmenemismuotoa.1,3 Vasemman kammion hypertrofia (LVH), johon liittyy diastolinen toimintahäiriö ja johon ei liity mitään muuta tunnettua syytä, kuten essentiaalista verenpainetautia tai vakavaa aorttastenoosia, ja joka on taudin pääpiirre.3,4Seinäpaksuus, joka on vähintään 15 mm missä tahansa vasemman kammion segmentissä, on HCM:n diagnoosi.1,3 Hypertrofinen kardiomyopatia liittyy sydämen vajaatoimintaan ja suurentuneeseen SCD:n riskiin.1,3,4 Hypertrofioituneet myosyytit, jotka näkyvät interstitiaalisen fibroosin ytimessä, voivat olla kasvaneen rytmihäiriötapausten riskin kasvualustana, minkä vuoksi joissakin tapauksissa tarvitaan implantoitavaa sydämen defibrillaattoria.5 Vasemman kammion hypertrofiaa ei yleensä esiinny syntymähetkellä, vaan se kehittyy vähitellen nuoruusiässä, ja se käyttäytyy progressiivisesti.1 Useat tekijät lisäävät SCD:n riskiä, nimittäin iäkkäämpi ikä, suurempi vasemman kammion maksimipaksuus, suurempi vasen eteinen, suurempi vasemman kammion ulosvirtauskanavan gradientti, SCD:n esiintyminen suvussa ja aiemmat komplisoituneet sydämen rytmihäiriötapaukset tai sydänpysähdys2,6 . Apikaalinen HCM (ApHCM) edustaa monimutkaista potilasryhmää, jolla on HCM:n ei-obstruktiivinen muunnos ja jonka SCD-riski ei näytä olevan vähäpätöinen.7 Kaikille potilaille on tehtävä SCD:n riskin stratifiointi, vaikkakin useimmat käytetyt pistemäärät todennäköisesti aliarvioivat sydäntapahtumien riskiä.8,9,9 Vielä ei ole täysin selvitetty, kuvastaako tämä alhaisempi pistemäärä itse muunnoksen alhaisempaa rytmihäiriöriskiä vai osoittaako se heikompaa kykyä ennustaa tapahtumien riskiä näillä potilailla.
Timeline
| Index sydäntapahtumasta |
Sairaalahoitoon ottaminen sydänpysähdyksen jälkeen kammiovärinän yhteydessä. Hätäsepelvaltimoiden varjoainekuvaus dokumentoi normaalit epikardiaaliset sepelvaltimot. Hoitoonotto teho-osastolla. Aloitetaan 24 tunnin hypotermiaprotokolla ja invasiivinen ventilaatio. |
| 1 vrk myöhemmin | Transthorakaalinen kaikututkimus paljastaa vasemman kammion apikaalisen hypertrofian, joka viittaa hypertrofisen kardiomyopatian apikaaliseen varianttiin. |
| 1 viikkoa myöhemmin |
Totaalinen sedaation keskeytys ja vieroitus invasiivisesta ventilaatiosta. Aivojen magneettikuvauksessa nähdään useita alueita, joilla on hypoksisia vaurioita, ja elektroenkefalogrammi paljastaa vakavan enkefalopatian, mutta ei mitään huonoon ennusteeseen viittaavia kuvioita. |
| 1,5 viikkoa myöhemmin | Implantable cardioverter-defibrillaattori implantoitu sydämen äkkikuoleman sekundaariseen ehkäisyyn. |
| 6 kuukautta myöhemmin | Laitteen seurantakyselyssä ei havaittu uusia rytmisiä tapahtumia. |
| Index sydäntapahtuma |
Sairaalahoitoon ottaminen sydänpysähdyksen jälkeen kammiovärinän yhteydessä. Hätäsepelvaltimoiden varjoainekuvaus dokumentoi normaalit epikardiaaliset sepelvaltimoiden valtimoiden verenkierrokset. Hoitoon ottaminen tehoosastolla. Aloitetaan 24 tunnin hypotermiaprotokolla ja invasiivinen ventilaatio. |
| 1 vrk myöhemmin | Transthorakaalinen kaikukuvaus paljastaa vasemman kammion apikaalisen hypertrofian, joka viittaa hypertrofisen kardiomyopatian apikaaliseen varianttiin. |
| 1 viikkoa myöhemmin |
Totaalinen sedaation keskeytys ja vieroitus invasiivisesta ventilaatiosta. Aivojen magneettikuvauksessa nähdään useita alueita, joilla on hypoksisia vaurioita, ja elektroenkefalogrammi paljastaa vakavan enkefalopatian, mutta ei mitään huonoon ennusteeseen viittaavia kuvioita. |
| 1,5 viikkoa myöhemmin | Implantable cardioverter-defibrillaattori implantoitu sydämen äkkikuoleman sekundaariseen ehkäisyyn. |
| 6 kuukautta myöhemmin | Laitteen seurantakyselyssä ei havaittu uusia rytmisiä tapahtumia. |
| Index sydäntapahtuma |
Sairaalahoitoon ottaminen sydänpysähdyksen jälkeen kammiovärinän yhteydessä. Hätäpainotteinen sepelvaltimoiden varjoainekuvaus (angiografia-kuvaus) osoittaa, että epikardiologisesti normaalit epikardiaaliset sepelvaltimot. Vastaanotto teho-osastolle. Aloitetaan 24 tunnin hypotermiaprotokolla ja invasiivinen ventilaatio. |
| 1 vrk myöhemmin | Transthorakaalinen kaikukardiogrammi paljastaa vasemman kammion apikaalisen hypertrofian viittaavan hypertrofisen kardiomyopatian apikaaliseen varianttiin. |
| 1 viikkoa myöhemmin |
Totaalinen sedaation keskeytys ja vieroitus invasiivisesta ventilaatiosta. Aivojen magneettikuvauksessa nähdään useita alueita, joilla on hypoksisia vaurioita, ja sähköenkefalogrammi paljastaa vakavan enkefalopatian, mutta ei mitään huonoon ennusteeseen viittaavia kuvioita. |
| 1,5 viikkoa myöhemmin | Implantable cardioverter-defibrillaattori implantoitu sydämen äkkikuoleman sekundaariseen ehkäisyyn. |
| 6 kuukautta myöhemmin | Laitteen seurantakyselyssä ei havaittu uusia rytmisiä tapahtumia. |
| Index sydäntapahtuma |
Sairaalahoitoon ottaminen sydänpysähdyksen jälkeen kammiovärinän yhteydessä. Hätäsepelvaltimoiden varjoainekuvaus dokumentoi normaalit epikardiaaliset sepelvaltimoiden verisuonet. Hoitoon ottaminen tehoosastolla. Aloitetaan 24 tunnin hypotermiaprotokolla ja invasiivinen ventilaatio. |
| 1 vrk myöhemmin | Transthorakaalinen kaikukuvaus paljastaa vasemman kammion apikaalisen hypertrofian, joka viittaa hypertrofisen kardiomyopatian apikaaliseen varianttiin. |
| 1 viikkoa myöhemmin |
Totaalinen sedaation keskeytys ja vieroitus invasiivisesta ventilaatiosta. Aivojen magneettikuvauksessa nähdään useita alueita, joilla on hypoksisia vaurioita, ja sähköenkefalogrammi paljastaa vakavan enkefalopatian, mutta ei mitään huonoon ennusteeseen viittaavia kuvioita. |
| 1,5 viikkoa myöhemmin | Implantable cardioverter-defibrillaattori implantoitu sydämen äkkikuoleman sekundaariseen ehkäisyyn. |
| 6 kuukautta myöhemmin | Laitteen seurantakyselyssä ei havaittu uusia rytmisiä tapahtumia. |
Tapauksen esittely
55-vuotias mies, jolla oli aiemmassa sairaushistoriassaan erektiohäiriö, otettiin vastaan päivystyspoliklinikalle kammiovärinästä johtuvan keskeytyneen äkkikuoleman jälkeen. Hänen vaimonsa kertoi heränneensä keskellä yötä ja havainneensa potilaan haukkoen henkeä hengästyneenä ja raajojen poikkeavilla liikkeillä. Nykyiseen lääkitykseen kuului avanafiilin epäsäännöllinen saanti; aiempia allergioita ei kuvattu. Suvussa ei ollut SCD:tä. Potilasta avustettiin kotona, ja spontaani verenkierto saatiin aikaan kuuden tavanomaisen kardiopulmonaalisen elvytyksen jälkeen. Potilaan hemodynaaminen tila oli vakaa sairaalaan tullessa, eikä sydämen ja keuhkojen auskultaatiossa ilmennyt merkittäviä muutoksia. Elvytyksen jälkeisessä välittömässä EKG:ssä näkyi eteisvärinää, johon liittyi vasemman kammihaaran tukos ja ilmeinen samanaikainen ST-segmentin kohoaminen alemmissa prekordiaalijohtimissa. Hätäsepelvaltimoiden varjoainekuvauksessa ei todettu merkittävää epikardiaalista sepelvaltimotautia. Aivojen magneettikuvauksessa (MRI) havaittiin useita enkefalomalasia-alueita, jotka vastasivat hypoksisia vaurioita. Sähköenkefalogrammi (EEG) osoitti vakavaa enkefalopatiaa, mutta ei huonoon ennusteeseen viittaavia EEG-malleja.
Intensiivihoitoyksikössä ollessaan potilas oli invasiivisesti ventiloituna yhden viikon ajan, ja hänelle tehtiin hypotermiaprotokolla ensimmäisten 24 tunnin aikana. Sähkökardiografinen uudelleenarviointi osoitti sinusbradykardiaa (syke 50 lyöntiä/sykettä) ja symmetristä ja syvää T-aallon käänteismuodostumaa lateraalisissa prekordiaalisissa johtimissa (kuva 1). Korjattu QT-väli oli normaali. Muita riskialttiita rytmikuvioita ei havaittu. 24 tunnin Holter-seuranta oli normaali. Rintakehän kaikututkimuksessa todettiin vasemman kammion apikaalinen hypertrofia (maksimipaksuus 17 mm distaalisessa kammioväliseinässä ja kärkikammiossa), mikä viittaa HCM:n apikaaliseen varianttiin. Sydämen magneettikuvaus vahvisti apikaalisen LVH:n. Vasemman kammion massa oli normaali (71,43 g/m2, normaali vaihteluväli, NR: 42-78 g/m2) (kuva 2). Molempien kammioiden globaali ja alueellinen systolinen toiminta oli normaali. Fibroosi- tai nekroosipesäkkeitä ei todettu (taulukko 1).
Tärkeimmät löydökset kuvantamistutkimuksissa
| . | Tärkeimmät löydökset . |
|---|---|
| Elektrokardiogrammi | Sinusbradykardia (syketaajuus 50 p.p.m.) ja symmetrinen ja syvä T-aallon inversio lateraalisissa prekordiaalisissa johdoksissa. |
| Transthorakaalinen kaikukardiogrammi | Vasemman kammion apikaalinen hypertrofia (maksimipaksuus 17 mm distaalisessa kammioväliseinässä ja apexissa). |
| Sydämen magneettikuvaus | Vasemman kammion apikaalinen hypertrofia mutta normaali vasemman kammion massa. Molempien kammioiden globaali ja alueellinen systolinen toiminta oli normaali. Fibroosia tai nekroosia ei havaittu. |
| . | Merkittävimmät löydökset . |
|---|---|
| Elektrokardiogrammi | Sinusbradykardia (syketaajuus 50 p.p.m.) ja symmetrinen ja syvä T-aallon inversio lateraalisissa prekordiaalisissa johdoksissa. |
| Transthorakaalinen kaikukardiogrammi | Vasemman kammion apikaalinen hypertrofia (maksimipaksuus 17 mm distaalisessa kammioväliseinässä ja apexissa). |
| Sydämen magneettikuvaus | Vasemman kammion apikaalinen hypertrofia mutta normaali vasemman kammion massa. Molempien kammioiden globaali ja alueellinen systolinen toiminta oli normaali. Fibroosia tai nekroosia ei havaittu. |
Tärkeimmät löydökset kuvantamistutkimuksissa
| . | Tärkeimmät löydökset . |
|---|---|
| Elektrokardiogrammi | Sinusbradykardia (syketaajuus 50 p.p.m.) ja symmetrinen ja syvä T-aallon inversio lateraalisissa prekordiaalisissa johdoksissa. |
| Transthorakaalinen kaikukardiogrammi | Vasemman kammion apikaalinen hypertrofia (maksimipaksuus 17 mm distaalisessa kammioväliseinässä ja apexissa). |
| Sydämen magneettikuvaus | Vasemman kammion apikaalinen hypertrofia mutta normaali vasemman kammion massa. Molempien kammioiden globaali ja alueellinen systolinen toiminta oli normaali. Fibroosia tai nekroosia ei havaittu. |
| . | Merkittävimmät löydökset . |
|---|---|
| Elektrokardiogrammi | Sinusbradykardia (syketaajuus 50 p.p.m.) ja symmetrinen ja syvä T-aallon inversio lateraalisissa prekordiaalisissa johdoksissa. |
| Transthorakaalinen kaikukardiogrammi | Vasemman kammion apikaalinen hypertrofia (maksimipaksuus 17 mm distaalisessa kammioväliseinässä ja apexissa). |
| Sydämen magneettikuvaus | Vasemman kammion apikaalinen hypertrofia mutta normaali vasemman kammion massa. Molempien kammioiden globaali ja alueellinen systolinen toiminta oli normaali. Fibroosia tai nekroosia ei havaittu. |
Elektrokardiografinen uudelleenarviointi teho-osastolle ottamisen jälkeen. Elektrokardiogrammi, jossa näkyy sinusbradykardia (syke 50 lyöntiä/min) ja symmetrinen ja syvä T-aallon inversio lateraalisissa prekordiaalijohtimissa. T-aallon inversiota esiintyy myös alemmissa johtimissa.
Elektrokardiografinen uudelleenarviointi teho-osastolle ottamisen jälkeen. Elektrokardiogrammi, jossa näkyy sinusbradykardia (syke 50 lyöntiä/min) ja symmetrinen ja syvä T-aallon inversio lateraalisissa prekordiaalijohtimissa. T-aallon inversiota esiintyy myös alemmissa johtimissa.
Sydämen magneettikuvat. (A) Kolmen kammion cine SSFP, jossa näkyy apikaalinen hypertrofia. (B) Kolmen kammion myöhäinen gadoliniumparannus, jossa ei näy fibroosia hypertrofioituneissa segmenteissä.
Sydämen magneettiresonanssikuvat. (A) Kolmen kammion cine-SSFP, jossa näkyy apikaalinen hypertrofia. (B) Kolmen kammion myöhäinen gadoliniumparannus, jossa ei näy fibroosia hypertrofioituneissa segmenteissä.
Kliiniset ja kuvantamislöydökset sopivat yhteen ApHCM-diagnoosin kanssa. Arvioitu SCD-riski oli 2,8 % viiden vuoden analyysissä Euroopan kardiologiyhdistyksen riskipisteytyksen mukaan. Paroksismaalisen eteisvärinän vuoksi aloitettiin antikoagulaatio. Sydämen defibrillaattori implantoitiin SCD:n sekundaaripreventiota varten. Yksikammioinen implantoitava kardioverteri-defibrillaattori (ICD) implantoitiin sairaalahoidon aikana, ja toimenpide sujui ongelmitta. Potilaan neurologinen toipuminen oli suotuisaa, vaikka raajojen voima oli edelleen heikentynyt. Kuuden kuukauden seurannan jälkeen potilaalla ei ollut uusia rytmihäiriöitä eikä hän tarvinnut lisähoitoa. Geneettinen testaus osoitti heterotsygoottisen mutaation MYBPC3-geenissä.
Tämä tapaus korostaa sairaushistorian merkitystä SCD:n ennustamisessa, jopa HCM-potilailla, joiden arvioitu SCD-riski on pieni. On löydettävä uusia muuttujia, joiden avulla ApHCM-potilaat voidaan erotella pienen ja suuren SCD-riskin ryhmiin.
Keskustelu
Monissa tutkimuksissa päädytään siihen, että LVH:n jakauma ja massa voivat korreloida HCM-potilaiden kardiovaskulaarisen kokonaisennusteen kanssa.10,11 Potilaamme kammiomassa oli normaali, mikä herättää kysymyksiä muista tapahtumariskin määrittäjistä. ApHCM:n, joka on harvinainen ja paikallinen HCM:n muunnos, ennuste on suhteellisen hyvä, ja kardiovaskulaarisen kuolleisuuden riski on pieni.9 Tämä johtopäätös ei välttämättä pidä täysin paikkansa kaikkien potilaiden osalta.7,10 Tällä hetkellä tiedämme, että joitakin HCM:n histopatologisia piirteitä esiintyy myös ApHCM:ssä, ja ne voivat lisätä rytmihäiriötapahtumien riskiä.5 Kansainväliset pisteytysjärjestelmät, joiden avulla määritetään ICD:n implantoinnin tarpeellisuus, eivät ehkä ennusta tarkasti kokonaisennustetta tässä muunnoksessa, mikä johtaa SCD:n huomattavaan aliarviointiin. Kliiniset ominaisuudet, kuten aiemmat synkopeet ja sukuhistoria, olisi kerättävä huolellisesti, jotta voidaan arvioida yksilöllinen SCD-riski ja määrittää sydänlaitteen implantoinnin tärkeys.7,12,12 Tiedämme kuitenkin, että ApHCM:ää sairastavilla potilailla on suurempi riski sairastua muihin eteisperäisiin rytmihäiriöihin, kuten eteisvärinään.1 Silmukkarekisteröintilaitteet voivat auttaa luomaan korrelaation kliinisten ilmenemismuotojen ja rytmi- tai johtumishäiriöiden välille.1
Johtopäätökset
ApHCM:ään viittaavia tietoja ei ole riittävästi. Suurin osa potilaista on oireettomia, eivätkä he tarvitse erityistä hoitoa.9 Tämä tapaus korostaa potilaan anamneesin merkitystä invasiivisen laiteimplantin tarpeen riittävässä arvioinnissa. Huolimatta siitä, että kyseessä on variantti, johon liittyy hyvä ennuste, potilailla on silti suurempi sydäntapahtumien riski.12 Pisteytysjärjestelmistä voi olla hyötyä kokonaisennusteen tasapainottamisessa, mutta ne eivät ole virheettömiä, ja niiden pitäisi toimia vain pelkkänä alustavana ohjeistuksena laitteen istuttamista varten. Tarvitaan uusia havainnointitutkimuksia, jotka koskevat ApHCM-potilaita, jotta voidaan laatia asianmukainen riskistratifikaatio.
Rui Files Flores on syntynyt Amarantessa, Portugalissa vuonna 1991. Hän valmistui lääkäriksi Porton yliopiston lääketieteellisestä tiedekunnasta vuonna 2015 (MD), suoritti yhden vuoden yleislääketieteen erikoistumiskoulutuksen vuonna 2016 ja osallistuu tällä hetkellä kardiologian harjoitteluun Bragan sairaalassa, Bragassa, Portugalissa. Hän on innostunut luennoimisesta, tutkimuksesta ja kouluopetuksesta. Vapaa-ajallaan hän harrastaa valtavesislalomia.
Lisäaineisto
Lisäaineisto on saatavilla osoitteessa European Heart Journal – Case Reports online.
Kiitokset
Vastaava kirjoittaja on kiitollinen professori Vítor Hugo Pereiralle, joka on hänen mentorinsa ja elämänsä esimerkki.
Diasarjat: Täysin muokattu diasarja, jossa kerrotaan yksityiskohtaisesti tästä tapauksesta ja joka soveltuu paikalliseen esitykseen, on saatavana verkossa lisätietoina.
Suostumus: Kirjoittaja/kirjoittajat vahvistavat, että potilaalta on saatu COPE:n ohjeiden mukaisesti kirjallinen suostumus tämän tapausraportin toimittamiseen ja julkaisemiseen, mukaan lukien kuva(t) ja siihen liittyvä teksti.
Interressiristiriita: Ei ilmoitettu.
.
;
:
–
.
,
,
,
.
;
:
–
.
,
.
;
:
–
.
Lääketieteellisen Mestarikurssin avustajat JF.
.
;
:
–
.
,
,
.
;
:
–
.
.
;
:
–
.
,
,
,
,
,
ym.
.
;
:
–
.
,
,
,
.
;
:
–
.
,
,
;
:
–
.
,
.
;
:
.
,
,
,
,
.
;
:
–
.
,
,
,
.
;
:
–
.
.