Biologian perusteet
Vähemmistö meistä tuntee labradorinnoutajakoirarodun, kuten kuvassa 8 näkyvän suklaalabran. Mutta oletko koskaan miettinyt, mikä tekee tästä koirasta ruskean? Koirien ruskean ja mustan turkin värin välinen ero johtuu mutaatiosta TYRP1-geenissä. TYRP1-geeni antaa ohjeet entsyymin nimeltä tyrosinaasiin liittyvä proteiini 1 valmistamiseen. Tätä entsyymiä tarvitaan eumelaniini-nimisen pigmentin tuottamiseen. Eumelaniini on tumma pigmentti. TYRP1-geeni sijaitsee koirien kromosomissa 11 (Parker, 2001).
Tutkijaryhmä, joka oli kiinnostunut selvittämään, mikä aiheuttaa mustan ja ruskean turkin välisen eron, sekvensoi TYRP1-geenin proteiinia koodaavan alueen DNA:n (Schmutz, 2002). He havaitsivat TYRP1-geenin muodostavassa DNA:ssa kolme variaatiota ruskeiden ja mustien koirien välillä. Nämä DNA-sekvenssin vaihtelut ovat esimerkkejä TYRP1-geenin eri alleeleista.
Taulukko 1: TYRP1-alleelin vaihtelut, jotka johtavat koirien ruskeaan väriin. Tiedot lähteestä Schmutz, 2002.
| Sijainti | Musta DNA-sekvenssi | ruskea DNA-sekvenssi | vaikutus proteiiniin |
| eksoni 2 | TGT | CGT | vaihtaa kysteiini-aminohapon seriiniksi |
| eksoni 5 | CAG | TAG | esittää ennenaikaisen stopin. koodonin, jonka seurauksena proteiinissa on 330 aminohappoa 512 aminohapon sijasta |
| eksoni 5 | CCT | – (poistettu) | proliiniaminohapon poisto |
Kaikkien näiden DNA:n sekvenssissä esiintyvien variaatioiden ennustetaan aiheuttavan muutoksen TYRP1-proteiinin aminohapposekvenssissä. Nämä muutokset vaikuttavat mustan värin omaavan eumelaniinipigmentin tuotantoon. Kun eumelaniinia ei tuoteta oikein, koira näyttää mustan sijaan ruskealta.
Kuten muillakin diploideilla eliöillä, koirilla on kaikilla kaksi kopiota TYRP1-geenistä (toinen urosvanhemmalta, toinen naarasvanhemmalta). Koirat, jotka ovat homotsygoottisia mustan alleelin suhteen (koirat, joilla on kaksi kopiota mustaa alleelia), ovat luonnollisesti väriltään mustia. Koirat, jotka ovat homotsygoottisia ruskean alleelin suhteen, ovat luonnollisesti ruskeita. Koirat, jotka ovat heterotsygoottisia (koirat, joilla on yksi musta alleeli ja yksi ruskea alleeli), näyttävät mustilta. Musta ja ruskea väri eivät sekoitu keskenään: musta alleeli peittää ruskean alleelin. Tämä tarkoittaa, että musta alleeli on dominoiva ruskeaan alleeliin nähden. Muista, että dominoivat alleelit peittävät resessiiviset alleelit. Jos koiralla on yksi dominoiva alleeli, se näyttää mustalta. Ruskea alleeli on resessiivinen mustaan alleeliin nähden. Resessiivistä ruskeaa alleelia on oltava kaksi kopiota, jotta koira näyttäisi ruskealta.
Muista, että genotyypit voidaan lyhentää yhdellä kirjaimella ja että valittu kirjain on tyypillisesti dominantin ominaisuuden ensimmäinen kirjain. Tässä tapauksessa kirjainta ”B” käytetään edustamaan dominoivaa mustaa alleelia, kun taas ”b” edustaa resessiivistä ruskeaa alleelia.
Syy siihen, että musta alleeli on dominoiva ruskeaan alleeliin nähden tässä nimenomaisessa tilanteessa, on se, että musta alleeli tuottaa toimivaa TYRP1-proteiinia, kun taas ruskea alleeli ei tuota. Toisen toimivan alleelin läsnäolo tuottaa riittävästi TYRP1-proteiinia, jolloin solut voivat tuottaa eumelaniinia ja näyttäytyä mustina.
Muista: dominantti ei tarkoita ”parempaa” tai ”normaalia”. Musta väri ei anna koirille mitään erityisiä etuja ruskeaan väriin verrattuna. Se on vain ero.
Hahmotellaanpa mustan ja ruskean periytymistä sukutaulun avulla. Kuvassa 4 olevassa sukutaulussa on pentupentue. Tummennettu symboli esittää ruskeaa pentua, kun taas avoimet symbolit ovat mustia yksilöitä.
Tulkitaksemme tätä sukutaulua aloitetaan tiedoista, jotka jo tiedämme:
- Bruskea on resessiivinen, mikä tarkoittaa, että ruskeilla yksilöillä on oltava genotyyppi bb. Tässä sukutaulussa ruskeat yksilöt on täytetty.
- Musta on dominoiva, mikä tarkoittaa, että mustilla yksilöillä on oltava vähintään yksi B-alleeli. Heidän genotyyppinsä voi olla joko BB tai Bb. Tässä sukutaulussa mustia yksilöitä ei ole täytetty.
Kuviossa 5 on sama sukutaulu, mutta tiedot yksilöiden genotyypeistä on täytetty.
- Tummennetulla yksilöllä, joka on ruskea narttupentu, täytyy olla genotyyppi bb. Jos sillä olisi yhtään B-alleelia, se olisi musta, koska musta alleeli on dominoiva ruskeaan alleeliin nähden.
- Jotta ruskealla pennulla olisi genotyyppi bb, sen on täytynyt saada kaksi b-alleelia: yksi kummaltakin vanhemmaltaan. Tiedämme, että sen vanhemmat ovat molemmat mustia (koska ne ovat tummattomia), mikä tarkoittaa, että niillä on oltava vähintään yksi ”b”-alleeli. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava heterotsygoottisia: Bb.
- Kolmella mustalla pennulla on oltava vähintään yksi ”B”-alleeli, jotta ne olisivat väriltään mustia. Emme kuitenkaan voi sanoa, ovatko ne homotsygoottisen dominoivia (BB) vai heterotsygoottisia (Bb), koska molemmat genotyypit johtaisivat mustaan väriin. Yksi tapa esittää tämä sukutaulussa on B-, mikä tarkoittaa, että toinen alleeli voi olla joko B tai b.
Voidaan myös esittää näiden vanhempien välinen risteytys Punnettin neliönä (kuva 6). Odottaisimme, että 1/4:llä jälkeläisistä olisi genotyyppi bb, ja tämän näemme yllä olevassa sukutaulussa.
Yhteys ihmiseen
Tyypin 3 okulokutaanisen albinismin aiheuttajiksi on todettu pieni määrä TYRP1-geenin mutaatioita. Tähän tilaan kuuluu albinismin muoto nimeltä rufous oculocutaneous albinism, jota on kuvattu lähinnä eteläisen Afrikan tummaihoisilla ihmisillä. Sairastuneilla henkilöillä on punaruskea iho, punaiset tai punaiset hiukset ja pähkinänruskeat tai ruskeat iirikset. Kahden TYRP1-mutaation tiedetään aiheuttavan tämän albinismin muodon afrikkalaisilla henkilöillä. Toinen mutaatio korvaa tyrosiiniin liittyvän proteiini 1:n proteiinin rakennusaineen (aminohapon) signaalilla, joka pysäyttää proteiinin tuotannon ennenaikaisesti. Tämä mutaatio, joka kirjoitetaan nimellä Ser166Ter tai S166X, vaikuttaa aminohappo seriiniin proteiinin asemassa 166. Toinen mutaatio, joka kirjoitetaan nimellä 368delA, poistaa TYRP1-geenistä yhden DNA-rakenneosan. Muutamia muita muutoksia tässä geenissä on raportoitu muutamilla sairastuneilla henkilöillä, jotka eivät ole afrikkalaista syntyperää. Useimmat TYRP1-mutaatiot johtavat tyrosinaasiin liittyvän proteiinin 1 epänormaalin lyhyen, toimimattoman version tuotantoon. Koska tämä entsyymi vaikuttaa normaaliin pigmentaatioon, sen menetys johtaa ihon, hiusten ja silmien värimuutoksiin, jotka ovat tyypillisiä okulokutaaniselle albinismille.
Kuvan luotto: Muntuwandi; Wikipediasta.
Jos ei toisin mainita, teksti ja kuvat: Lisa Bartee, 2016.
Parker HG, Yuhua X, Mellersh CS, Khan S, Shibuya H, Johnson GS, Ostrander EA. Sept 2001. Meioottinen 52 geenin linkityskartoitus koiran kartalle ei tunnista merkittävää mikrorekisteröitymistä. Mamm Genome. 12(9):713-8.
Schmutz SM, Berryere TG, Goldfinch AD. 2002. TYRP1- ja MC1R-genotyypit ja niiden vaikutukset koirien turkin väriin. Mammalian Genome 13, 380-387.
OpenStax, Biology. OpenStax CNX. May 27, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:FtsD6vMd@3/Mendels-Experiments
OpenStax, Biology. OpenStax CNX. May 27, 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]:sbdXt0s3@4/Laws-of-Inheritance